Люди с 47 хромосомами: Синдром Дауна: причины, риски, признаки

Содержание

Люди с синдромом Дауна в Германии: ″Мы — не больные, мы — другие!″ | Культура и стиль жизни в Германии и Европе | DW

«Иногда я чувствую себя инопланетянкой, хотя у меня — просто 47 хромосом вместо 46-ти. Я хочу, чтобы окружающие принимали меня такой, какая я есть, и не сторонились меня», — пишет в одной из своих статей Свенья Гислер (Svenja Giesler).

В Германии насчитывается примерно 50 тысяч людей с синдромом Дауна. Большинство из них учатся, работают, занимаются спортом, сдают экзамены на водительские права. Есть среди них и творческие люди, которые рисуют, играют в театре, поют в хоре, пишут стихи и публикуют авторские тексты. Например, в боннском журнале Ohrenkuss, что в переводе на русский — «Поцелуй в ухо». Об истории создания и необычном названии этого журнала, который издается в Германии уже 22 года, — чуть позже. А пока предлагаю вам вместе со мной познакомиться с некоторыми его авторами.

Видеоконференция редакции журнала Ohrenkuss

Из-за пандемии авторский коллектив журнала Ohrenkuss вынужден вместо привычных встреч в офисе редакции в Бонне общаться по видеосвязи. Такие видеоконференции проходят один раз в две недели. Сегодня в ней участвовали девять авторов, две ассистентки — Анна Ляйхтфус (Anne Leichtfuß) и Катарина Грабис (Katharina Grabis), а также главный редактор журнала Катя де Браганса (Katja de Braganca).

Участники редакционной видеоконференции

Я участвовал во многих видеоконференциях, но такой дисциплинированности и такта по отношению друг к другу, я еще не видел. Никто друг друга не перебивал, каждый передавал слово другому, называя конкретное имя. Дискуссия проходила живо и увлекательно. Я как гость и журналист мог задавать вопросы и получал на них ответы. С главным редактором и основателем журнала мне удалось потом переговорить отдельно.

Люди с 47 хромосомами могут писать и читать

В 1980-х Катя де Браганса училась на биологическом факультете Боннского университета, а позже в качестве молодого ученого работала в Институте гуманной генетики при университете, изучая особенности людей с синдромом Дауна. «В 80-х и даже в 90-х годах ученые исходили из того, что люди с синдромом Дауна не могут писать и читать. Мои коллеги консультировали и беременных женщин, у будущих детей которых был диагностирован синдром Дауна. Многие молодые матери после таких консультаций решались на аборты, потому что им говорили, чтобы их дети не будут уметь читать и писать», — вспоминает Катя.

Когда Катя работала над своей кандидатской диссертацией, она узнала, что люди с синдромом Дауна умеют писать и читать. Когда она сказала об этом профессору, тот лишь пожал плечами, дескать, наверное, у этих детей очень честолюбивые мамы. «Для меня было ясно, что эти дети — не исключение: либо можно научиться писать и читать, либо нельзя», — подчеркивает Катя. После защиты кандидатской диссертации она решила посвятить свою жизнь работе с людьми с синдромом Дауна.

Катя де Браганса с коллегой Ахимом Пристером (Achim Priester)

В 1997 году фонд Volkswagenstiftung объявил о том, что готов финансировать научные проекты. «Я начала работать над исследованием, чтобы выяснить, какую власть над людьми имеют устоявшиеся научные теории и как можно изменить ситуацию на примере людей с синдромом Дауна? Фонд согласился финансировать мой проект. Одной из задач было создание печатного издания, в котором будут публиковаться только люди с синдромом Дауна», — подчеркивает Катя.

«Нашим принципом с самого начала и до сегодняшнего дня было то, что мы не редактируем тексты, не исправляем грамматические ошибки, чтобы тексты были идентичными. Я давно заметила, что у людей с синдромом Дауна — особый стиль изложения, они могут коротко сформулировать суть идеи и нередко видят вещи с неожиданных ракурсов или перспектив», — утверждает главный редактор журнала Ohrenkus Катя де Браганса.

Почему «Поцелуй в ухо»?

За 22 года журнал выходил 44 раза — по два в год. Сегодня у журнала — около 200 авторов по всей Германии и в Швейцарии. Тираж достиг почти 3000 экземпляров, а стоимость годовой подписки составляет 23,60 евро. Он самоокупаемый и независимый. На его страницах нет рекламы: только тексты, фотографии авторов во время их работы и снимки по темам публикаций. У каждого номера — одна тема. Авторы уже писали о любви, семье, родителях, океане, спорте, моде, музыке, Украине, Монголии.

«Почему «Поцелуй в ухо»?» — задаю я вопрос на видеоконференции. Ответить взялся Михаэль Хегер (Michael Häger), который стоял у истоков создания журнала: «22 года назад наша команда собралась на первую редакционную конференцию в кафе. День был солнечным, у всех было хорошее настроение. Мне было так радостно от того, что у нас будет свой журнал, что я поцеловал нашего редактора Катю в ухо. Мои коллеги тут же вскрикнули: «Ohrenkuss, Ohrenkuss!» Так и родилось название журнала». Катя дополняет: «Смысл названия в том, что многое из того, что мы слышим, входит в одно ухо, а потом тут же выходит из другого. Но есть то, что остается в голове и в сердце. Вот это мы и называем «поцелуем в ухо».

Михаель Хёгер с коллегой. Они оба стояли у истоков создания журнала

Во время видеоконференции я узнал о том, что возраст авторов — от 17 до 60 лет, что живут они в разных городах. У кто-то — свое жилье, другие живут в коммунальных квартирах, общежитиях или с родителями. Большинство учатся и работают: в офисе, в типографии, на кухне, за барной стойкой, упаковщиками, в мастерских для людей с ограниченными возможностями здоровья. Писать для журнала — их хобби.

«Я пишу для журнала, потому что это делает меня счастливым. Я с удовольствием пишу тексты и делюсь тем, как живу, кого люблю, о чем мечтаю. Мне особенно нравятся мои тексты, которые я писал для выпуска журнала на темы «Любовь» и «Мой дом», — говорит 17- летний Давид Блезер (David Blaeser) из Золингена. Пия Хайм (Pia Heim) из Швейцарии на вопрос, почему она пишет для журнала, отвечает коротко: «Потому что для меня нет ничего лучшего!»

Пишет для журнала Ohrenkuss и гражданская активистка Натали Дедрё (Natalie Dedreux) из Кельна, которая прославилась на одной из предвыборных встреч с канцлером Германии Ангелой Меркель (Angela Merkel) своей фразой «Мы — не больные, мы — другие». В интервью DW она подчеркивает: «Редакция журнала стала для меня моим вторым домом, моей семьей. Я получаю огромное удовольствие, когда работаю над текстами и делюсь своими мыслями с коллегами и читателями».

Натали Дедрё ведет собственный блог nataliededreux.de, через который стремится донести до широкой общественности, что люди с синдромом Дауна тоже имеют свои права, в первую очередь — право на жизнь. Она призывает беременных женщин, которые узнали во время ранней диагностики, что у них может родиться ребенок с синдромом Дауна, не прерывать беременность, а дать этому человеку шанс.

Экземпляры журнала Ohrenkuss

Проект #notjustdown в Instagram

Два года назад Табеа Мевез (Tabea Mewes) из Билефельда начала вести свой блог в Instagram под названием #notjustdown. Про себя и про своего брата — парня с синдромом Дауна. Табеа так объясняет значение игры слов в названии своего блога: «Жизнь с синдромом Дауна — какая угодно, только не плохая, не down!» Она публикует свои тексты и фотографии своей семьи вместе с братом Марианом (Marian Mewes). Фотографии очень светлые и позитивные. Блог тут же завоевал популярность, набрав почти 29 тысяч фолловеров. Мало того, сестра с братом недавно открыли небольшой бизнес: начали выпускать и продавать футболки с рисунками Мариана! Мариан, по словам сестры Табеи, не любит говорить и писать, но зато он отлично рисует, любит музыку, моду и кино, свою семью и друзей.

Табеа и Мариан

Почему 30-летняя Табеа Мевез, научная сотрудница университета в Билефельде, решила вести блог в Instagram? «Мне было важно использовать социальные сети для того, чтобы дать возможность людям больше узнать об особенностях жизни моего брата и ему подобных. Несмотря на то, что многие друзья нашей семьи знакомы с Марианом и его жизнью, мало кто из них утруждает себя поискать публикации по этой теме в интернете, чтобы побольше узнать о людях с синдромом Дауна. Именно поэтому я и подумала: если гора не идет к Магомету, то Магомет пойдет к горе», — улыбается Табеа.

Семья Мариана всегда стремилась интегрировать его. Им было важно подготовить Мариана к самостоятельной жизни. «Если он не захочет или не сможет жить один, то всегда может рассчитывать на меня, своего брата или на наших родителей. Мы его любим и с удовольствием его поддержим, но нам важно, чтобы он научился самостоятельно принимать решения и заботиться о себе», — подчеркивает Табеа. По ее словам, Мариан сейчас пытается реализовать себя профессионально. Он прошел две практики: в детском саду в качестве ассистента воспитателя и в строительно-монтажной фирме. Пока он окончательно определиться не может, ему нравится разнообразие, ему необходимо постоянно расти и развиваться. Свое самовыражение он находит в рисовании и в моде, но, чтобы стать дизайнером, необходимо закончить вуз, подчеркивает Табеа.

Через блог Табеа вместе с братом хотят донести до окружающих, что люди с ограниченными возможностями здоровья (хоть Табеа и не любит эту формулировку!) вполне могут интересоваться модой, музыкой и кино, быть позитивными, вызывать интерес и симпатию. Своим примером, по словам Табеи, они стремятся интегрировать людей с синдромом Дауна в общество: чтобы они не оказались в параллельном мире, а то и на обочине жизни.

Мифы о синдроме Дауна — СоДействие

 Сегодня словосочетание «синдром Дауна», превратилось в нарицательное имя, которое часто употребляется как шуточно-бранное выражение. Его можно услышать из уст известных сатириков и мультгероев, оно употребляется в кроссвордах и статьях в негативном, ироническом значении. И это может быть неприятно ни детям с синдромом Дауна, ни их родителям. 

Предлагаем Вашему вниманию спискок наиболее распространенных заблуждений о синдроме Дауна и комментариями к ним.

  • Синдром Дауна — это болезнь, ее нужно лечить…

Это не так: Синдром Дауна (СД) — это генетическое состояние, которое определяется наличием в клетках человека дополнительной хромосомы. Лишняя, 47 хромосома, обуславливает появление ряда физиологических особенностей, вследствие которых ребёнок будет медленнее развиваться и несколько позже своих ровесников проходить общие для всех детей этапы развития. Люди с синдромом Дауна не являются больными. Они не «страдают» от синдрома Дауна, не «поражены» этим синдромом, не «являются его жертвами». Не корректно называть человека с СД «Даун», правильно говорить: «Человек с синдромом Дауна», «ребенок с особенностями развития», «люди с ограниченными возможностями» или «люди с особыми потребностями».

  • Люди с синдромом Дауна не способны к обучению…

Это не так: этот миф поддерживается исследованиями, которые проводились в специализированных учреждениях, но там любой ребенок не может эффективно развиваться, потому что он лишен родительской любви — основного стимула для малыша.

В тоже время, живя в семье, «бесперспективный» (по словам врачей) малыш в годик — сам садится, в два — ходит, к двум с половиной — ест ложкой и произносит первые слова, в четыре — показывает свой характер, учится помогать по дому, готов пойти в детский сад, а потом и в школу, говорить на иностранном языке, освоить компьютер и заниматься спортом!

  • Ребенок с синдромом Дауна — плод асоциального поведения родителей

Это не так: по статистике один ребёнок из 700 новорождённых появляется на свет с синдромом Дауна. Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах, социальных слоях. Оно не зависит от образа жизни родителей, их здоровья, вредных привычек, питания, достатка, образования, цвета кожи или национальности. Мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой. Родители при этом имеют нормальный набор хромосом.

  • Семья распадается из-за ребенка с синдромом Дауна…

Это не так: по другим причинам семьи распадаются гораздо чаще!

  • Люди с синдромом Дауна представляют опасность для общества: половая агрессия, неадекватное поведение, добродушное поведение сменяется приступами ярости…

Это не так: Люди с синдромом Дауна способны показать пример искренней любви. Обычно такие люди ласковы и дружелюбны. Но у каждого свой характер и настроение, как у обычных людей оно бывает переменчивым. Мужчины с синдромом Дауна лишены репродуктивной функции. Мы не знаем преступлений совершенных людьми с синдромом Дауна.

  • Людей с синдромом Дауна в России гораздо меньше чем в Европе...

Это не так: В Европе люди с синдромом Дауна живут в семьях, включены в программу государственной помощи и общество относится к ним как к равноправным членам. В России — 85 % семей отказываются от ребенка с синдромом Дауна уже в родильном доме. И маленький человек попадает в специализированное учреждение, из которого он уже никогда не выйдет. Таким образом, создается ложное впечатление, что в России людей с СД значительно меньше.

  • С моей семьей этого не случится…

Это не так: такой ребенок может родиться в любой семье, это генетическая случайность.

  • Ребенку с синдромом Дауна лучше находиться в специализированном учреждении под наблюдением специалистов…

Это не так: существует специальный термин, описывающий то, что происходит с ребёнком в специальных -учреждениях — синдром госпитализма. Это нарушение детского психического и личностного развития, вызванное отделением младенца от матери и пребыванием в специальном учреждении. Госпитализм накладывает негативный отпечаток на все сферы личности ребенка, тормозя интеллектуальное, эмоциональное и физическое развитие. И это никак не связано с наличием или отсутствием синдрома Дауна.

С ЛЮБЫМ РЕБЕНКОМ, оторванным от родителей и от общества, происходит гораздо большая трагедия, чем отставание в развитии и лишение человеческих радостей: он не знает, что такое ЛЮБОВЬ!

 В НАШИХ СИЛАХ СДЕЛАТЬ ТАК, ЧТОБЫ В ЖИЗНИ ДЕТЕЙ С СИНДРОМОМ ДАУНА БЫЛО БОЛЬШЕ ЗАБОТЫ, ЛЮБВИ И ДОБРОТЫ 

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна — самая распространённая генетическая аномалия. По статистике, один из шестисот-восьмисот новорожденных появляется на свет с синдромом Дауна. Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах, социальных слоях. Оно не зависит от образа жизни родителей, состояния их здоровья, вредных привычек, питания, достатка, образования, цвета кожи, национальности. Мальчики и девочки с синдромом Дауна рождаются с одинаковой частотой, их родители имеют нормальный набор хромосом. Ничьей вины в появлении лишней хромосомы нет и быть не может!

Слово «синдром» подразумевает наличие определенных признаков или характерных черт. Синдром Дауна был впервые описан в 1866 году британским врачом Джоном Лэнгдоном Дауном и назван по его имени. Почти столетие спустя в 1959 году французский ученый Жером Лежен обосновал хромосомное происхождение этого синдрома, и сегодня мы знаем, что синдром Дауна — это генетическое состояние, которое существует с момента зачатия и определяется наличием в клетках человека дополнительной хромосомы.

Каждая клетка организма обычного человека содержит 46 хромосом, составляющих 23 пары. Процесс размножения клеток связан с очень сложными изменениями, происходящими в клеточном ядре и при зарождении новой жизни иногда происходят отклонения. У людей с синдромом Дауна в 21-й паре присутствует дополнительная хромосома. Она появляется в результате генетической случайности в процессе мейоза, и, вследствие этого, в клетках оказывается по 47 хромосом. Наличие этой дополнительной хромосомы обуславливает появление ряда особенностей, вследствие которых ребёнок будет медленнее развиваться и позже своих ровесников проходить общие для всех детей этапы развития. Таким малышам труднее учиться, и все же подавляющее большинство детей с синдромом Дауна может научиться ходить, есть, одеваться, говорить, играть и дружить со сверстниками, ходить в школу и заниматься спортом, словом делать то, что умеют делать другие дети.

В нашей стране жизнь людей с синдромом Дауна до сих пор окружена массой заблуждений и предрассудков. Их считают глубоко умственно отсталыми и необучаемыми. Часто утверждают, что они не способны испытывать настоящей привязанности, что они агрессивны или (по другой версии) всегда всем довольны.

Между тем, во всех цивилизованных странах мира эти стереотипы были опровергнуты уже 2-3 десятка лет назад. Исследования и накопленный практический опыт показывают, что коэффициент интеллектуальности большинства детей с синдромом Дауна находится в области, которой соответствует средняя степень задержки в развитии. В настоящее время нет никаких сомнений в том, что дети с синдромом Дауна обучаемы. Как и любой из живущих на земле людей, человек с синдромом Дауна обладает своей неповторимой индивидуальностью, имеет свой собственный характер. Как у любого из нас, у человека с синдромом Дауна есть свои сильные и слабые стороны, привычки и предпочтения, увлечения и интересы. Несомненно и то, что дети с синдромом Дауна гораздо лучше реализуют свой потенциал, если они живут дома в атмосфере любви, если у них есть возможность заниматься по программам ранней помощи и получать качественное медицинское сопровождение, ходить в детский сад и в школу, дружить со сверстниками и комфортно чувствовать себя в обществе.

Список организаций,


оказывающих психолого-педагогическую помощь и социальную поддержку семьям,


воспитывающим детей с синдромом Дауна

Ассоциация даун синдром


101000, Россия, г. Москва, ул. Мясницкая, д.13, кв. 3


Тел. /факс: (495) 925 6476


Электронная почта: [email protected]

Центр ранней помощи «Даунсайд Ап»


105043, Россия, г. Москва, ул. 3-я Парковая, д.14-а


Тел./факс: (495) 367 1000, 367 0333


Электронная почта: [email protected]


Адрес в интернете: www.downsideup.org

Центр лечебной педагогики


117311, Россия, г. Москва, ул. Строителей, д.17-б


Тел./факс: (495) 131 0683, 133 8447


Электронная почта: [email protected], [email protected]

Институт коррекционной педагогики российской академии образования



119905, Россия, г. Москва, ул. Погодинская д. 8, корп. 1


Тел./факс: (495) 245 0452

Центр ранней диагностики и специальной помощи детям с отклонениями в развитии агентства образования и науки РФ


19905, Россия, г. Москва, ул. Погодинская д. 8, корп. 1


Тел./факс: (495) 245 0317


Электронная почта: [email protected] iip.net


Российский реабилитационный центр «Детство» МинЗдрава РФ


142031, Россия, Московская область, п/о Лукино


Тел/факс: (495) 723 1056

Городская общественная организация инвалидов «общество «Даун Синдром»



630170, г. Новосибирск, ул. Связистов, д.123, кв. 189


тел.: (3832) 43 4300


Электронная почта: [email protected]

Синдром Дауна – что это?


Синдром Дауна — самая распространённая генетическая аномалия. По статистике, каждый 700й-800й ребенок на планете появляется на свет с синдромом Дауна. Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах, социальных слоях. Оно не зависит от образа жизни родителей, их здоровья, наличия или отсутствия вредных привычек, цвета кожи, национальности. В нашей стране ежегодно рождается около 2200 детей с синдромом Дауна. Мальчики и девочки с синдромом Дауна появляются на свет с одинаковой частотой, их родители имеют обычный набор хромосом. Ничьей вины в том, что у ребенка присутствует лишняя хромосома, нет и быть не может. Синдром Дауна — это не болезнь, а генетически обусловленное состояние, его невозможно вылечить. Но детям и взрослым с синдромом Дауна можно помочь.


В настоящее время нет никаких сомнений в том, что люди с синдромом Дауна обучаемы: они могут научиться самостоятельно ходить, есть, одеваться, общаться с окружающими и говорить, играть, учиться и дружить со своими сверстниками, заниматься спортом и творчеством. Как у любого из нас, у человека с синдромом Дауна есть свои сильные и слабые стороны, привычки и предпочтения, увлечения и интересы. 


Несомненно и то, что дети и взрослые с синдромом Дауна гораздо лучше реализуют свой потенциал, если живут дома, в атмосфере любви, когда у них есть возможность получать психолого-педагогическую поддержку с самого рождения. Не менее важным фактором на каждом возрастном этапе для людей с синдромом Дауна является качественное медицинское сопровождение.


Слово «синдром» подразумевает наличие определенных признаков или характерных черт. Синдром Дауна впервые описал в 1866 году британский врач Джон Лэнгдон Даун. Почти сто лет спустя, в 1959 году, французский ученый Жером Лежен обосновал генетическое происхождение этого синдрома, которое определяется наличием в клетках человека дополнительной хромосомы. В процессе зарождения новой человеческой жизни после слияния мужской и женской половых клеток образуется одна клетка. Количество хромосом новой оплодотворенной яйцеклетки удваивается и достигает 46. 23 из них принадлежат материнской клетке и 23 — отцовской. У людей с синдромом Дауна в 21-й паре присутствует дополнительная хромосома. Она появляется в результате генетической случайности и вследствие этого в клетках оказывается не по 46, а по 47 хромосом. 


Наличие этой генетической аномалии и является причиной появления ряда особенностей, вследствие которых ребенок с синдромом Дауна будет развиваться не совсем так, как подавляющее большинство детей его возраста, однако он пройдет те же этапы развития и научится очень многому! 



Полезные материалы


47 хромосом.

Как живет томская художница с синдромом Дауна — Люди

17 сентября 2018 / Томский Обзор / Фото: Алена Кардаш

Ксения Зуева родилась с синдромом Дауна. Ей 39, но выглядит она значительно моложе.


Ксюша живет вместе со своей семьей. Именно родители, несмотря на многие трудности, помогли Ксюше развить её творческие способности. Я побывала в гостях у Зуевых. У порога меня встретили две белые кошки — Муся и Дуся — и мама Ксении, Татьяна Ивановна.


У нее свой взгляд на мир


В доме Зуевых очень много картин, на стенах, в огромных коробках под столом. Все они выполнены в разных техниках и направлениях: работа мастихином, супрематизм, пуантилизм. Ксюша рисует акварелью, пастелью, гуашью, карандашом. Она закончила две художественные школы (Тимирязевскую №5 и городскую №1), плюс имеет сертификат об отличной сдаче экзамена по истории искусств.


Татьяна Ивановна рассказывает:


— Когда мы учились в первой художке, не пропускали ни одного занятия. И в мороз, и в пургу четыре раза в неделю ездили. Потом три года ходили на курсы рисования пастелью к Людмиле Нефединой. В «Арт-классе» дополнительные занятия, курсы портрета, во второй художке на курсах «Готовимся к выставке» маслом учились рисовать. Всему, чему учат у нас в городе, мы научились!




Интерес к рисованию у Ксюши появился довольно давно. Сначала она просто рисовала какие-то абстрактные картинки в тетрадке под названием «Милая абстракция».


— Кубизм! До сих пор люблю этот стиль — стиль Пикассо, — по-детски стесняется Ксения. А мама продолжает:


— Когда мы занимались в мастерской томской художницы Людмилы Казачек, она хвалила Ксюшу за нестандартный подход и умение сочетать цвета. Например, дается задание по композиции. Я нарисую то, что придет на ум каждому, а Ксения выдаст что-то необычное. Фантазия у нее очень хорошо развита.


На многих работах Ксюши инопланетяне, летающие тарелки. Оказывается, художница любит сериал «Доктор Кто» и часто изображает его персонажей, как и синюю ТАРДИС — машину времени. Портреты главных героев сериала в рамках украшают полку Ксюши.


Были у Ксюши и выставки: виртуальная на сайте Пушкинской библиотеки, совместная выставка с учениками мастерской Казачек и несколько персональных. Последняя выставка-продажа была в ноябре 2016 года, на ней купили 13 работ. Одна женщина специально приезжала к художнице домой и купила еще четыре работы.


«На ней клеймо непонятно, за что»




О том, что у Ксюши синдром Дауна, Татьяна Ивановна узнала лишь во время выписки. В обменной карте было написано: «…болезнь Дауна под вопросом».


— Ксюша родилась в 1979 году, тогда еще не делали скрининг-тесты, и УЗИ не делали. Я не знала, что у меня будет такой ребенок. Беременность развивалась нормально, Ксюша — долгожданный ребенок. Я и муж были молоды и здоровы, нам было по 24 года. Еще в роддоме я начала разглядывать дочку сама, личико странноватое какое-то, одутловатое, глазки непонятные. Потом, когда узнала диагноз, меня как кипятком обдало. Мне предложили оставить Ксюшу, но я не оставила. Как я могу оставить собственного ребенка?


Родные полюбили Ксюшу сразу же. Когда ей исполнился год, девочка прошла генетический тест в Академгородке. Там подтвердилось, что у нее синдром Дауна. Позже Татьяна с мужем прошли обследования и выяснили, что здоровы, шанс родить еще такого же ребенка очень мал. Через шесть лет у них родился сын Ванечка. Мальчик оказался совершенно здоров. А Ксюша, тем временем, стала всеобщей любимицей.




Татьяна Ивановна считает, что дочь была послана им Богом: такие дети как она — особенные, и относится к ним нужно по-особенному.


— Ксеня немного отставала в развитии, была слабенькая, позже говорить и ходить начала. В три года мы отдали её в детский сад. Сначала нас не хотели принимать, но так как я была педиатром и курировала этот детский сад, нам удалось договориться.


Спустя время Ксюшу отчислили. Родители в детском саду были против того, чтобы Ксюша находилась рядом с их детьми. Хотя она была спокойным ребенком, никого не обижала и ничего не ломала.


— В восемь лет нас направили в Александровскую школу-интернат, это черти где. Я отказалась: Ксюша у нас девочка домашняя, нежная.


Бабушка Ксюши через знакомых в гороно добилась, чтобы внучку взяли в двадцать вторую школу. Сначала её не хотели принимать: считали, что такие дети как Ксюша, необучаемы. Ксюша четыре года проучилась в этой школе, с ней занимались логопеды, психологи. Но потом девочку отчислили: начались уроки труда, а моторика у нее нарушена. Ни шить, ни вязать — руки не слушались.


— Мы забрали её оттуда и стали учить дома сами. Брали учебники, программы и занимались. Потом она уже начала заниматься самообразованием.


Позже Ксюша самостоятельно начала заниматься дома. В серванте, на диване, столе очень много книг: по искусству, астрономии, биологии, медицине, анатомии, палеонтологии, криминалистике, геологии, истории Древней Греции, египтологии, ботанике.


— Ходила в музеи ТГУ, во все четыре, особенно понравилась судебная медицина, палеонтологический и минералогический музеи, — рассказывает Ксения.




Однако куда бы Ксюша и Татьяна Ивановна ни пошли, все начинают пялится, пальцами тычут, показывают, хохочут. Сейчас Ксюша уже не обращает внимания, привыкла. Но она чувствует пренебрежительное отношение к себе и ставит огромную «стену». Хотя Ксения умней, начитанней и образованней многих людей и не заслуживает подобного отношения к себе.


— Все время были трудности, на каждом этапе, — вспоминает ее мама. — Когда у нас родился сынок Иван, я вообще не заметила, как он вырос, все моментально. Потому что с Ксюшей каждый шаг был победой. Ой, слово сказала, ой, на ножки встала, ой, пошла.


Крепкую дружбу и топором не разрубишь


Большим счастьем в жизни Ксюши была её подружка Аня Галингер. Семьи жили в одном доме. Девочки начали дружить, когда Ксюше было 2 года, Ане 4.


— Анютка к нам постоянно приходила, у нас было много игрушек. А Аня была очень умным ребенком: отличница, изучала несколько языков. Обучала Ксюшу, но та сейчас ничего уже не помнит. А вот, кстати: и сама Аня, — Татьяна Ивановна показывает на фотографию в рамке.


— По телевизору шла программа «Детский час», так вот половину способностей мне привила Анюта, а часть — эта программа, — добавляет сама Ксюша.


Через 14 лет Аня с семьей уехали в Германию. Пять лет назад они пригласили Татьяну Ивановну вместе с Ксюшей в гости. Путешествие произвело на Ксению большое впечатление.




А еще одна дружба не была такой крепкой. Ксюша дружила с детства со своей двоюродной сестрой Машей. Но потом та уехала, и когда вернулась обратно подростком, между ними не было былого отношения. Маше хотелось общаться со сверстниками, ходить на дискотеки, возможно, она даже стеснялась Ксеню. Ксюша очень сильно переживала по этому поводу, даже посвятила стихи Маше:


…Окончилось наше детство,

Юность стучится в сердца.

Пора наступила прощанья.

Будь счастлива, Маша, всегда!


Конечно, была и любовь. В возрасте 16 лет за Ксюшей ухаживал один парень — Андрей. У него со зрением что-то, ходил в школу для слабовидящих.


— Это была самая удивительная история, мы познакомились на дискотеке. — вспоминала с улыбкой Ксения, впрочем она всегда улыбается.




В Калтае, в оздоровительном центре «Здоровье» проходил ежегодный фестиваль инвалидов. Ксению и Татьяну Ивановну туда пригласили на 5 или 6 дней, жили они на природе в домиках. Там каждый вечер устраивали дискотеку. Ксения юноше понравилась, а он ей нет.




Еще одна большая мечта Ксении — стать знаменитой писательницей. Она очень любит литературу. На полке сборники Пушкина, Пастернака, Мандельштама, Лермонтова, Есенина, но самый любимый из поэтов — Бродский.


Нет ничего удивительного в том, что она пишет стихи. Есть и опубликованные — в журнале «Сделай шаг», вестнике «Даун сайд ап». Пробует писать крупные произведения: фантастика, фэнтези, любовные романы, детективы («Детектив Ксения Мегре»). В местной библиотеке Ксению называют романтичной личностью.




Ксюша употребляет имена и фамилии героев вперемешку — русские вместе с иностранными; не ставит знаки препинания, как Джеймс Джойс. Она хотела бы научиться правильно писать, знать как строится композиция, может, посетить какие-то курсы и реализовать себя, как полноценный писатель.


Как живописцу Ксюше помогают: родственники дарят краски и прочие материалы, организовывают выставки, ее работы покупают, а вот как писатель она пока не признана.




Ксюша талантливая, целеустремленная и жизнерадостная. Она рисует, читает и часто улыбается. И никакая лишняя хромосома не может помешать ей мечтать.




Текст: Анастасия Нейзлер, студентка 1 курса ФЖ ТГУ

Фотоистория: Алена Кардаш

причины возникновения, симптомы, диагностика, классификация


В числе хромосомных патологий особое место занимает синдром Дауна – одно из наиболее распространенных генетических нарушений у новорожденных. Его основная причина – случайная генетическая мутация, вследствие которой в 21 паре хромосом появляется третья лишняя хромосома. Частота явления – приблизительно 1 случай на 600-800 малышей. Случайная мутация накладывает свой отпечаток на внешность ребенка уже на этапе внутриутробного развития, что значительно облегчает диагностику синдрома Дауна методом УЗИ.

Основные причины возникновения


Современная медицина называет сразу две причины болезни:

  1. Возраст матери. Это основной фактор риска для синдрома Дауна. Чем старше беременная женщина, тем выше риск рождения ребенка со случайной генетической патологией. В возрасте 30-40 лет риск генетического сбоя составляет 1/1000, после 42 лет – 1/60. Основной фактор – старение яйцеклеток, которые закладываются еще в период внутриутробного развития девочки и постепенно утрачивают способность к образованию генетически здорового плода. Также имеет значение возраст отца – до или после 45лет, когда вероятность рождения малыша с синдромом Дауна резко возрастает.
  2. Наследственный фактор. Причиной развития синдрома могут стать близкородственные браки, наличие заболевания у одного из родных ребенка. Также значение имеет возраст бабушки, в котором она родила дочь. Чем он выше, тем больше риск рождения внука с синдромом.


Важно помнить: синдром Дауна признан специалистами всех стран мира как случайная генетическая мутация. Она не зависит от экологической обстановки, уровня радиации, наличия вредного производства и прочих посторонних факторов.

Характерные внешние и прочие симптомы


Люди, являющиеся носителями лишней хромосомы, имеют характерную внешность:

  • плоская переносица;
  • монголоидный разрез глаз, из-за которого патология имеет второе название «монголизм»;
  • плоское лицо и затылок.


Также в числе особенностей– некоторое отставание в развитии и сниженный иммунитет, не позволяющий организму сопротивляться внешним инфекциям. Все перечисленное не является ограничивающим фактором. Сегодня для них разработаны специальные методики обучения с первых месяцев жизни. При условии активности родителей дети с симптомами синдромома Дауна могут получить среднее образование и профессию, стать полноценными членами общества и завести собственную семью.

У вас появились симптомы синдрома Дауна?

Точно диагностировать заболевание может только врач.
Не откладывайте консультацию — позвоните по телефону

+7 (495) 775-73-60

Осложнения


В зависимости от сложности формы синдрома Дауна у пациента могут отмечаться:

  • врожденные пороки сердца;
  • частые инфекционные заболевания;
  • лейкемия;
  • раннее наступление болезни Альцгеймера;
  • остановка дыхания во сне;
  • ожирение и т.д.

Диагностика


Выявление генетической аномалии возможно на ранних сроках беременности:

  • УЗ-скрининг в период 11-13 недель оценивает размер воротникового пространства и размеры носовой кости плода;
  • одновременно проводится анализ крови с уточнением количества хорионического гормона и плазменного протеина;
  • на более поздних сроках беременности осуществляется забор тканей плода на предмет их генетического исследования: амниоцентез, биопсия волокон хориона или кордоцентез.


Т.к. речь идет о генетическом сбое, лечение синдрома Дауна заключается лишь в наблюдении за состоянием здоровья пациента и корректировкой осложнений основного заболевания.

Прогноз для пациентов


Сегодня средняя продолжительность жизни с генетической патологией приближается к 55-60 лет, тогда как еще несколько десятков лет назад они доживали только до 25 лет из-за неблагоприятных условий жизни.


Вероятность рождения ребенка с генетической аномалией у человека с синдромом Дауна составляет около 35-50%. Кроме того, при формировании плода у беременной женщины с заболеванием у будущего малыша могут возникнуть другие генетические сбои.


При этом риск онкологических заболеваний у таких больных сведен к нулю. Кроме того, родители отмечают радушие и неизменно хорошее настроение таких детей, их ласку, отзывчивость, способность легко идти на контакт и не обижаться на окружающих.

Профилактика


Полностью исключить риск рождения ребенка с генетической патологией 21-й пары хромосом не представляется возможным. Однако в силах будущих родителей сделать все возможное, чтобы укрепить собственное репродуктивное здоровье и исключить хромосомный сбой:

  • следить за своим здоровьем, своевременно обращаться за медицинской помощью для лечения выявленных заболеваний;
  • вести здоровый и активный образ жизни, заниматься спортом, чтобы в яйцеклетки поступало достаточное количество кислорода;
  • правильно питаться, обогащая рацион здоровыми продуктами с высоким содержанием витаминов и микроэлементов;
  • поддерживать иммунную систему;
  • следить за весом, т.к. его отклонение в любую сторону может стать причиной гормонального сбоя и нарушения процесса созревания половых клеток;
  • своевременно проходить УЗ-обследование во время беременности, чтобы выявить у плода генетический сбой на первых неделях внутриутробного развития.

Наблюдение за пациентами с синдромом Дауна в АО «Медицина» (клиника академика Ройтберга) в Москве


В АО «Медицина» (клиника академика Ройтберга) функционирует Центр по работе с особыми детьми. Педиатры и профильные специалисты клиники в ЦАЛ Москвы готовы к работе с пациентами с синдромом Дауна независимо от их возраста и общего состояния организма.


Пациентам гарантировано внимательное и ответственное отношение, индивидуальный подход, конфиденциальность личных данных и достижение видимых результатов назначенного лечения или профилактики синдрома Дауна. Все необходимые диагностические мероприятия можно пройти в клинике, чтобы получить быстрые и достоверные результаты.


Для записи на прием и дополнительных консультаций вы можете позвонить по телефону +7 (495) 775-73-60.

Частые вопросы о заболевании

Сколько живут люди с синдромом Дауна?


Средняя продолжительность жизни пациентов с синдромом Дауна составляет сегодня около 50 лет, увеличившись более чем в 2 раза относительно статистики середины прошлого столетия. На срок жизни влияет наличие осложнений в организме, вызванных генетическим сбоем, условия жизни, наследственность и т.д. При условии квалифицированного медицинского наблюдения продолжительность жизни пациентов удается продлить и сделать ее более комфортной.

Как определить заболевание во время беременности?


Уточнить риск развития плода с генетической аномалией можно с помощью ультразвукового исследования на ранних сроках беременности, а также при лабораторном исследовании крови на предмет содержания белков и гормонов в организме будущей матери. При наличии серьезных подозрений на генетический сбой на более поздних сроках исследуется биоматериал плода, полученный путем биопсии или забора околоплодной жидкости.

Лечится ли синдром Дауна?


Исправить последствия образования третьей хромосомы современная медицина не в состоянии. Поэтому перед ней стоит несколько задач: наблюдение за беременностью, своевременное выявление осложнений пациента с синдромом и их коррекция. Частично устранить последствия заболевания удается с помощью специальных обучающих программ и физической активности ребенка с синдромом Дауна, организм которого склонен к образованию лишнего веса.

Особенности развития детей с синдромом Дауна: умственные и физические способности

Кожа

Главная особенность развития детей с синдромом Дауна в телесном плане — тонкая кожа, которая слишком подтверждена влиянию окружающей среды. Зимой кожа такого ребёнка сильно сохнет, может трескаться, летом становится шероховатой на ощупь. Частые высыпания в младенчестве тоже результат того, что кожный покров очень нежный и тонкий.

Сердце

Развитие внутренних органов часто замедляется из-за врожденных пороков. Очень сильно страдает сердечно-сосудистая система. Кардиологи отмечают частые шумы в сердце, проблемы с кровообращением. Мышцы пресса ослаблены, поэтому животик у деток с синдром Дауна немного выпирает. Некоторых детей может мучить грыжа, но уже к 13-15 годам она проходит сама собой.

Подвижность

Движения у детей с ментальными нарушениями часто несогласованные, бывают проблемы с координацией. Хотя и мальчики, и девочки обычно все подвижные, любят активные игры, бегают.

Отдельно стоит остановиться на мелкой моторике. В первые несколько месяцев жизни особенные малыши почти неподвижны. Без помощи взрослых они не могут переворачиваться, принимать другие положения — их мышцы очень слабы. Только на 4-5 месяце жизни для таких новорождённых открывается мир предметов. Такое «замедленное» отставание в когнитивном развитии необходимо прорабатывать.

Родителям «солнечных» деток нужно делать больший акцент на владение пальчиками, игр с ними. Иначе писать, рисовать, играть, да даже заниматься обычными делами в дальнейшем будет тяжело.

Тонкости психики

Особенности развития детей с синдромом Дауна существенно отличаются от специфики воспитания детей с умственной отсталостью. Если отставание и есть, то оно лёгкое или среднее, что не так уж и страшно. Некоторые «солнышки» даже учатся в обычных школах. Да, они плохо концентрируются и часто бывают рассеянными. А из-за небольшого объема кратковременной памяти им приходится учиться усерднее.

Причины

Если ребёнок с синдром Дауна не реагирует на вопросы или, наоборот, отвечает невпопад, то это не потому, что он чего-то не понимает. Скорее всего, причины две.

  1. Плохой слух. Ситуацию исправит слуховой аппарат.
  2. Ребенок не в настроении: вот ребёнок был активен, включён в работу, а потом резко произошла смена настроения и всё — ему больше не хочется участвовать в происходящем. Он замыкается.

Конечно, такие особенности развития детей с синдромом Дауна сильно усложняют процесс обучения. «Солнечным» детям больше нравится наблюдать за процессом, чем участвовать в нём. Так, например, на уроках физкультуры ребёнок с синдромом Дауна с радостью смотрит, как другие резвятся с мячами, обручами и скакалками, а сам не хочет даже пробовать. Хотя такое развлечение для него вполне по силам.

Концентрация и эмоции

Еще одна особенность развития детей с синдромом Дауна — сосредоточенность на одной задаче. Другие дети легко переключаются, им даже часто надоедает заниматься чем-то одним. Ребенок с синдромом захочет непременно довести действие до конца. Он не переключит внимание, пока не будет полностью удовлетворен результатом.

В целом детям с синдромом Дауна свойственна эмоциональность. Скрывать эмоции у них не получается — они часто смеются, улыбаются, редко бывают грустными.

Очень важно «детям солнца» находиться в обществе сверстников. Так у ребенка появляются примеры для подражания. Он копирует поведение других во время игр, начинает быстрее и лучше разговаривать.

Трисомия — канал лучшего здоровья

Гены — это основа нашего тела. Почти каждая клетка тела имеет копию чертежа, хранящуюся в мешочке, называемом ядром. Гены расположены вдоль хромосом, которые представляют собой плотно связанные цепи химического вещества дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК). У людей обычно 23 пары хромосом, из которых две половые хромосомы определяют пол, а 44 хромосомы определяют другие факторы, такие как рост и функции.

Состояние хромосом вызвано изменением числа или генетической структуры хромосом.Трисомия («три тела») означает, что у пострадавшего есть три копии одной из хромосом вместо двух. Это означает, что у них 47 хромосом вместо 46.

Синдром Дауна, синдром Эдварда и синдром Патау являются наиболее распространенными формами трисомии. Дети, страдающие трисомией, обычно имеют целый ряд врожденных аномалий, включая задержку развития и умственную отсталость.

Факторы риска трисомии

Добавление дополнительной хромосомы обычно происходит спонтанно во время зачатия.Причина этого неизвестна, и предотвратить это невозможно. Наиболее важным фактором риска трисомии является возраст матери. Женщины в возрасте от 30 до 40 лет имеют более высокий шанс возникновения трисомии.

Трисомия 21 — синдром Дауна

В Виктории синдромом Дауна страдает примерно одна из 300 беременностей. Синдром Дауна также известен как трисомия 21, потому что у человека есть три копии хромосомы 21 вместо двух.

Существует три типа синдрома Дауна. Наиболее распространенной является стандартная трисомия 21, при которой сперма отца или яйцеклетка матери содержат дополнительную хромосому.При синдроме Мозаики Дауна дополнительная хромосома появляется спонтанно по мере развития эмбриона. Транслокационный синдром Дауна, на который приходится примерно пять процентов случаев, передается по наследству.

Некоторые физические характеристики синдрома Дауна могут включать:

  • небольшой наклон глаз вверх — почти у всех людей с синдромом Дауна глаза слегка наклонены вверх. Также может быть небольшая складка кожи на внутренней стороне глаза (так называемая «эпикантическая складка») и небольшие белые пятна на краю радужной оболочки глаза (известные как пятна Брашфилда).
  • Характерная форма лица — лицо человека с синдромом Дауна часто округляется и имеет тенденцию к плоскому профилю
  • меньшего роста — дети с синдромом Дауна обычно меньше и весят при рождении меньше, чем другие.Дети с синдромом Дауна обычно растут медленнее и обычно меньше других детей своего возраста. Взрослые с синдромом Дауна обычно меньше взрослых, у которых нет синдрома Дауна.

Все люди с синдромом Дауна будут испытывать некоторую задержку в своем развитии и некоторый уровень неспособности к обучению.

Узнайте больше о синдроме Дауна.

Трисомия 18 — синдром Эдварда

В Виктории синдром Эдварда встречается примерно у одной из 1100 беременностей.Синдром Эдварда также известен как трисомия 18, потому что у человека есть три копии хромосомы 18 вместо двух.

Некоторые характеристики синдрома Эдварда могут включать:

  • нарушение физического состояния почек, мочеточников, сердца, легких и диафрагмы
  • расщелина губы или неба
  • маленький череп (микроцефалия)
  • аномалии развития кистей и стоп — включая отсутствие больших пальцев рук, косолапость и перепонки между пальцами рук и ног (синдактилия)
  • Дефект нервной трубки, при котором спинной мозг, мозговые оболочки и кровеносные сосуды выступают через щель в позвонках (миеломенингоцеле)
  • пороки развития половых органов.

Дети с синдромом Эдварда не выживают после неонатального периода.

Трисомия 13 — синдром Патау

В Виктории синдром Патау встречается примерно у одной из 3000 беременностей. Синдром Патау также известен как трисомия 13, потому что у человека есть три копии хромосомы 13 вместо двух.

Некоторые из характеристик синдрома Патау могут включать:

  • маленький череп (микроцефалия)
  • аномальное отверстие в черепе
  • пороки развития части мозга
  • структурные дефекты глаз
  • расщелина губы или неба
  • дополнительные пальцы рук (полидактилия)
  • врожденные пороки сердца, такие как дефект межжелудочковой перегородки
  • дефект нервной трубки, при котором спинной мозг, мозговые оболочки и кровеносные сосуды выступают через щель в позвонках (миеломенингоцеле)
  • пороки развития половые органы.

Дети с синдромом Патау не выживают после неонатального периода.

Признаки состояния трисомии во время беременности

Иногда признаки состояния трисомии могут быть очевидны во время беременности. Некоторые из этих признаков могут включать:

  • слишком много околоплодных вод вокруг ребенка (многоводие)
  • только одна артерия пуповины
  • плацента меньше, чем ожидалось
  • ребенок маленький на срок беременности
  • ребенок меньше активнее, чем ожидалось
  • врожденные дефекты, в том числе волчья пасть или аномалии сердца, выявляются во время ультразвукового сканирования.

Диагностика состояния трисомии

Пренатальные тесты, которые могут помочь обнаружить нарушения трисомии, включают:

Генетическое консультирование и состояния трисомии

Если вашему ребенку был поставлен диагноз трисомии, может быть полезно поговорить с генетическим консультантом.

Консультанты-генетики — это специалисты в области здравоохранения, имеющие квалификацию как в области консультирования, так и в области генетики. Помимо эмоциональной поддержки, они могут помочь вам понять состояние вашего ребенка, его причины и значение диагноза для здоровья и развития вашего ребенка.Консультанты-генетики обучены предоставлять информацию и оказывать поддержку с учетом семейных обстоятельств, культуры и убеждений.

Сеть генетической поддержки штата Виктория (GSNV) связана с широким кругом групп поддержки по всей Виктории и Австралии и может связать вас с другими людьми и семьями, пострадавшими от состояния трисомии.

Куда обратиться за помощью

Синдром тройного Икс — симптомы и причины

Обзор

Синдром тройной Х, также называемый трисомией Х или 47, ХХХ, — это генетическое заболевание, которым страдает примерно 1 женщина из 1000.У женщин обычно есть две Х-хромосомы во всех клетках — по одной Х-хромосоме от каждого родителя. При синдроме тройной Х-хромосомы у женщины три Х-хромосомы.

Многие девушки и женщины с синдромом тройной X не испытывают симптомов или имеют лишь легкие симптомы. В других случаях симптомы могут быть более очевидными — возможно, включая задержку в развитии и неспособность к обучению. Судороги и аномалии почек возникают у небольшого числа девочек и женщин с синдромом тройной Х.

Лечение синдрома тройной X зависит от того, какие симптомы присутствуют и насколько они серьезны.

Продукты и услуги

Показать больше товаров от Mayo Clinic

Симптомы

Признаки и симптомы могут сильно различаться среди девочек и женщин с синдромом тройной X. Многие не испытывают заметных эффектов или имеют лишь легкие симптомы.

Рост выше среднего — наиболее типичная физическая особенность. Большинство женщин с синдромом тройной X имеют нормальное половое развитие и могут забеременеть.У некоторых девочек и женщин с синдромом тройного Х интеллект в пределах нормы, но, возможно, немного ниже по сравнению с братьями и сестрами. У других может быть умственная отсталость, а иногда и проблемы с поведением.

Иногда могут возникать серьезные симптомы. Если признаки и симптомы присутствуют, они часто изменчивы. Признаки и симптомы у девочек и женщин с синдромом тройной X могут включать повышенный риск:

  • Задержка развития речи и языковых навыков, а также двигательных навыков, таких как сидение и ходьба
  • Нарушения обучаемости, например трудности с чтением (дислексия), пониманием или математикой
  • Поведенческие проблемы, такие как синдром дефицита внимания / гиперактивности (СДВГ) или симптомы расстройства аутистического спектра
  • Психологические проблемы, такие как тревога и депрессия
  • Проблемы с мелкой и крупной моторикой, памятью, суждениями и обработкой информации

Иногда синдром тройной Х может быть связан с этими признаками и симптомами:

  • Вертикальные складки кожи, закрывающие внутренние уголки глаз (эпикантальные складки)
  • Глаза широко расставленные
  • Необычно изогнутые мизинцы
  • Плоскостопие
  • Грудина неправильной формы
  • Слабый мышечный тонус (гипотония)
  • Изъятия
  • Аномалии почек
  • Преждевременная недостаточность яичников или аномалии яичников
  • Задержка развития

Когда обращаться к врачу

Если вы беспокоитесь о развитии вашего ребенка, запишитесь на прием, чтобы поговорить с вашим семейным врачом или педиатром.Ваш врач может помочь определить причину и предложить соответствующие действия.

Причины

Хотя синдром тройной X является генетическим, он обычно не передается по наследству — это происходит из-за случайной генетической ошибки.

Обычно у людей в каждой клетке 46 хромосом, организованных в 23 пары, включая две половые хромосомы. Один набор хромосом от матери, а другой от отца. Эти хромосомы содержат гены, которые несут инструкции, определяющие все, от роста до цвета глаз.

Пара половых хромосом — XX или XY — определяет пол ребенка. Мать может дать ребенку только Х-хромосому, но отец может передать Х- или Y-хромосому:

  • Если ребенок получает Х-хромосому от отца, пара ХХ делает ребенка генетически женским.
  • Если ребенок получает Y-хромосому от отца, пара XY означает, что ребенок генетически является мужчиной.

У женщин с синдромом тройной Х-хромосомы есть третья Х-хромосома из-за случайной ошибки при делении клеток.Эта ошибка может произойти до зачатия или на раннем этапе развития эмбриона, что приводит к одной из следующих форм синдрома тройной X:

  • Нерасхождение. В большинстве случаев яйцеклетка матери или сперматозоид отца делится неправильно, что приводит к появлению дополнительной Х-хромосомы у ребенка. Эта случайная ошибка называется нерасхождением, и все клетки в теле ребенка будут иметь дополнительную Х-хромосому.
  • Мозаика. Иногда дополнительная хромосома возникает в результате неправильного деления клеток, вызванного случайным событием на ранней стадии развития эмбриона.В этом случае у ребенка мозаичная форма синдрома тройной Х-хромосомы, и только некоторые клетки имеют дополнительную Х-хромосому. У женщин с мозаичной формой могут быть менее очевидные симптомы.

Синдром тройного Х также называют синдромом 47, ХХХ, потому что дополнительная Х-хромосома приводит к образованию 47 хромосом в каждой клетке вместо обычных 46.

Осложнения

Хотя у некоторых женщин могут быть легкие симптомы синдрома тройного Х или их отсутствие, у других девочек и женщин возникают проблемы с развитием, психологические и поведенческие проблемы, которые могут привести к множеству других проблем, в том числе:

  • Работа, школа, социальные проблемы и проблемы в отношениях
  • Низкая самооценка
  • Необходимость в дополнительной поддержке или помощи в обучении, повседневной деятельности, учебе или работе

Янв.18, 2019

47, Синдром XYY — обзор

Язык в анеуплоидиях половых хромосом

Синдромы половых хромосом представляют собой очевидный тестовый пример того, связаны ли части языковой функции с генетическим полом. Существует ряд анеуплоидий различных половых хромосом. Здесь обсуждаются только трисомии: 47, XXY (синдром Клайнфельтера), 47, XYY (синдром XYY) и 47, XXX (синдром тройного X).

Синдром Клайнфельтера (KS), 47, XXY, является наиболее частым синдромом половых хромосом (1 на 660 живорожденных мужчин) (Gravholt et al., 2018). Люди с СК фенотипически являются мужчинами, но имеют дополнительную Х-хромосому. У них обычно маленькие яички, гипергонадотропный гипогонадизм и дефицит тестостерона, а также ряд более или менее выраженных нейронных, когнитивных и психологических особенностей (подробный обзор см. В Gravholt et al., 2018). Учитывая, что люди с СК имеют дополнительную Х-хромосому и испытывают недостаток тестостерона, можно ожидать, что их лингвистический профиль будет склоняться к стереотипному женскому профилю. Однако это не так.Люди с KS набирают значительно меньше, чем уровень образования, контрольные группы по ряду когнитивных тестов, где вербальные навыки демонстрируют наибольший эффект (Skakkebk et al., 2015). Мужчины с KS демонстрируют дефицит в различных языковых областях, включая беглость речи (Boone et al., 2001) и общие выразительные навыки (Rovet et al., 1996). Чтение, письмо и грамотность также сильно страдают у лиц с СК (Rovet et al., 1996). Исследование показало, что речевая и языковая терапия была необходима 47% мальчиков с СК по сравнению с 18% среди их братьев и сестер мужского пола (Bishop et al., 2009). Приблизительно у 50% детей и взрослых с СК наблюдается некоторый уровень дислексии (Bender et al., 1986). Различные генетические функции (Vawter et al., 2007; Bishop and Scerif, 2011) были предложены для объяснения языковых проблем, но до сих пор ни одна из них не была воспроизведена.

Синдром XYY (47, XYY) поражает одного из 1000 фенотипических мужчин (Ross et al., 2009). В отличие от СК, люди с синдромом XYY обычно имеют нормальный уровень тестостерона (Bardsley et al., 2013). Люди с синдромом XYY демонстрируют языковые эффекты, аналогичные тем, которые наблюдаются при KS, хотя они могут быть более серьезными (Ross et al., 2009). Было обнаружено, что более 70% из 47 мальчиков XYY получали речевую и языковую терапию, по сравнению с 18% среди их братьев и сестер мужского пола, не затронутых этой болезнью (Bishop et al., 2009). К речевым нарушениям относятся трудности с именованием, восприимчивой лексикой и беглостью речи (Hong and Reiss, 2014). Было обнаружено, что чтение и орфография также подвержены влиянию в той же или худшей степени, чем это наблюдается у KS (Ross et al., 2009).

Трисомия X (TX), 47, XXX — наиболее частая женская хромосомная аномалия, встречающаяся примерно у 1 из 1000 родов женского пола (Tartaglia et al., 2010). У женщин TX также наблюдаются языковые проблемы в виде задержки речи в сочетании с другими когнитивными нарушениями и неспособностью к обучению (Tartaglia et al., 2010). 40% из 47 XXX девочек прошли речевую и языковую терапию, по сравнению с 4% среди их братьев и сестер (Bishop et al., 2009).

Рассматривая эти эффекты вместе, можно обнаружить, что трисомии разных половых хромосом имеют общую тенденцию вызывать проблемы с языком и общением (Bishop and Scerif, 2011).В подтверждение этого было обнаружено, что трисомии половых хромосом чрезмерно представлены в случайных выборках детей с нарушениями речи и чтения (Simpson et al., 2013). Вывод о том, что большая часть (40–70%) людей с трисомией в анамнезе проходила речевую и языковую терапию (Bishop et al., 2009), предполагает, что существует связь между языковым развитием и бременем дополнительной половой хромосомы и тот факт, что 47, XYY мальчики имеют самые высокие показатели, предполагает, что добавление Y-хромосомы может быть более вредным, чем добавление дополнительной X-хромосомы.Другое исследование показало, что добавление Y-хромосомы оказало большее влияние на прагматический язык, в то время как добавление X-хромосомы оказало непропорционально большее влияние на структурный язык (Lee et al., 2012). Для повторения этих результатов необходимы дальнейшие исследования.

Все группы также имеют более высокую распространенность симптомов расстройства аутистического спектра, хотя женщины из Техаса снова могут быть менее подвержены этому заболеванию (Bishop et al., 2009; Bruining et al., 2009; Tartaglia et al., 2010; Skakkebæk et al., 2014). ).

Кроме того, стоит отметить, что при синдроме Тернера, 45, X0, где женщина / девочка имеет только одну Х-хромосому, язык и грамотность обычно находятся в нормальном диапазоне (Murphy, 2009), несмотря на другие когнитивные способности. дефицит. Что касается речевого / языкового дефицита, кажется, что дупликация половой хромосомы более вредна, чем гаплонедостаточность.

Латерализация языка в трисомиях половых хромосом также была исследована с помощью функциональной визуализации. Одно исследование показало, что мужчины с СК были менее латерализованы, чем контрольная группа (van Rijn et al., 2008), но это открытие не было воспроизведено (Wallentin et al., 2016), а недавнее исследование не смогло обнаружить атипичную латерализацию ни для одной из трисомий половых хромосом (Wilson and Bishop, 2018b). Таким образом, мы находим несколько специфический языковой дефицит, связанный с функционированием половых хромосом, но без каких-либо конкретных нейронных коррелятов для него. Учитывая небольшое количество изученных случаев, а также большую вариабельность внутри группы, необходимы исследования, чтобы полностью понять значение этих наблюдений.

Синдром Клайнфельтера | Определение, симптомы, лечение и ожидаемая продолжительность жизни

Синдром Клайнфельтера , нарушение половых хромосом человека, встречающееся у мужчин. Синдром Клайнфельтера — одно из наиболее частых хромосомных нарушений у мужчин, встречающееся примерно у 1 из 500–1000 мужчин. Это происходит в результате неравного распределения половых хромосом очень скоро после оплодотворения, когда одна клетка делящейся пары получает две X-хромосомы и Y-хромосому, а другая клетка пары получает только Y-хромосому и обычно умирает.(Нормальное число мужских хромосом и состав половых хромосом — 46, XY.)

Синдром Клайнфельтера

Кариотип пациента с синдромом Клайнфельтера с хромосомным составом 47, XXY.

Уэссекс Рег. Центр генетики / Wellcome Collection

Британская викторина

44 вопроса из самых популярных викторин «Британника» о здоровье и медицине

Что вы знаете об анатомии человека? Как насчет медицинских условий? Мозг? Вам нужно будет много знать, чтобы ответить на 44 самых сложных вопроса из самых популярных викторин Britannica о здоровье и медицине.

Синдром Клайнфельтера назван в честь Гарри Клайнфельтера, американского врача, который в 1942 году описал набор симптомов, характеризующих это состояние. Синдром был впервые идентифицирован как конкретная хромосомная аномалия в 1959 году британским исследователем Патрисией А. Джейкобс и ее коллегами.

Симптомы

Мужчины с синдромом Клайнфельтера имеют маленькие твердые яички, часто имеют увеличение груди (гинекомастия), чрезмерно длинные ноги и руки (евнухоидизм) и бесплодие.У больных мужчин наблюдается снижение концентрации тестостерона в сыворотке крови, при этом экскреция с мочой 17-кетостероидов (компонентов определенных мужских гормонов или андрогенов) находится в пределах нормы или ниже нормы. У них также повышены концентрации фолликулостимулирующего гормона и лютеинизирующего гормона в сыворотке крови. Сахарный диабет, зоб (увеличение щитовидной железы) и различные виды рака могут быть более распространенными среди пациентов с синдромом Клайнфельтера. Улавливание радиоактивного йода в щитовидной железе и реакция щитовидной железы на инъекции тиреотропина (тиреотропный гормон; ТТГ) могут быть низкими.Несмотря на нормальный интеллект, некоторые больные мужчины испытывают трудности с социальными приспособлениями.

Хромосомные композиции

Состав половых хромосом у людей с синдромом Клайнфельтера может различаться. При мозаичном синдроме Клайнфельтера (при котором ткани состоят из генетически разных клеток) у мужчин есть дополнительная X-хромосома, обычно с хромосомным составом 47, XXY. У мужчин с этой формой расстройства обычно меньше симптомов, чем у мужчин с другими хромосомными структурами, связанными с синдромом Клайнфельтера.Другие редкие хромосомные комплексы, вызывающие мозаичный синдром Клайнфельтера, включают 48, XXYY, 48, XXXY, 49, XXXYY и 49, XXXXY. Мужчины с этим набором хромосом страдают множеством дополнительных аномалий и, в отличие от мужчин с 47-м синдромом Клайнфельтера, они часто страдают умственной отсталостью. В частности, один вариант заболевания, тип 49, XXXXY, характеризуется сращением костей предплечья и другими аномалиями скелета, недоразвитием полового члена и мошонки, неполным опущением яичек и выраженной умственной отсталостью.Хотя около 40 процентов мужчин, страдающих синдромом Клайнфельтера, имеют нормальный паттерн XY, у других есть вариант хромосомы, известный как синдром XX, при котором материал Y-хромосомы переносится на X-хромосому или неполовую хромосому (аутосому). Мужчины с синдромом ХХ имеют мужской фенотип (внешность), но у них есть изменения, типичные для синдрома Клайнфельтера.

Получите подписку Britannica Premium и получите доступ к эксклюзивному контенту.
Подпишитесь сейчас

Лечение

Лечение андрогенами уменьшает гинекомастию и признаки мужского гипогонадизма, а также увеличивает силу и либидо у пациентов со всеми вариантами синдрома Клайнфельтера.У некоторых из этих людей сперма, полученная из семенников, успешно оплодотворяла ооциты in vitro.

Ожидаемая продолжительность жизни у многих людей с синдромом Клайнфельтера нормальная или очень незначительно сниженная; пациенты, у которых развиваются вторичные заболевания, такие как рак, могут иметь более короткую продолжительность жизни.

Роберт Д. Утигер

Узнайте больше в этих связанных статьях Britannica:

  • наследственность: анеуплоиды

    Синдром Клайнфельтера — это состояние, при котором у мужчин есть одна дополнительная женская половая хромосома, что приводит к паттерну XXY.(К другим, менее частым хромосомным паттернам относятся XXXY, XXXXY, XXYY и XXXYY.) Симптомы синдрома Клайнфельтера могут включать бесплодие, высокое телосложение, отсутствие вторичных половых признаков,…

  • Детские болезни и расстройства: Хромосомные расстройства

    Люди с синдромом Клайнфельтера имеют дополнительную Х-хромосому.Хотя это состояние встречается так же часто, как и синдром Дауна, оно обычно не выявляется до тех пор, пока яички не перестанут увеличиваться в период полового созревания. Мальчики здоровы, но бесплодие обычное…

  • Генетическая болезнь человека: аномалии половых хромосом

    Синдром Клайнфельтера (47, XXY) встречается у мужчин и связан с повышенным ростом и бесплодием.Иногда также наблюдается гинекомастия (то есть частичное развитие груди у мужчин). Мужчины с синдромом Клайнфельтера , как и нормальные женщины, инактивируют одну из своих двух Х-хромосом в каждой клетке, что, возможно, объясняет…

9.3: Хромосомные аномалии у людей

Проблемы, описанные выше, могут затронуть всех эукариот, как одноклеточных, так и многоклеточных. Чтобы лучше понять последствия, давайте рассмотрим те, которые влияют на людей.Как вы помните из рисунка \ (\ PageIndex {12} \), людей 2n = 46. При описании кариотипа человека (хромосомный состав) принято указывать общее количество хромосом, затем половые хромосомы, а затем что-нибудь необычное. Большинству из нас 46, XX или 46, XY. Ниже приведены некоторые примеры аномалий числа хромосом и структуры хромосом.

Синдром Дауна

Наиболее частая аномалия числа хромосом — это трисомия-21 или, как ее чаще называют, синдром Дауна .Наличие дополнительной копии самой маленькой хромосомы человека, хромосомы 21, вызывает серьезные проблемы со здоровьем: она присутствует примерно у 1 из 800 рождений. Младенцы с этим заболеванием имеют три копии хромосомы 21, а не две нормальные. Не путайте трисомию — наличие трех копий одной хромосомы (т. Е. 2n + 1) с триплоидией — наличие трех полных наборов хромосом (3х; см. Раздел 2.6.). Женщины с трисомией-21 — 47, XX, + 21, а мужчины. 47, XY, + 21. В общем, людям с синдромом Дауна 47 лет, пол + 21, где слово «пол» означает, что половые хромосомы могут быть XX или XY.

Трисомия-21 может возникать в результате события нерасхождения во время мейоиза либо у родителей, либо во время митоза очень рано во время эмбриогенеза. Однако в большинстве случаев это происходит из-за того, что в родительском элементе женского пола происходит первое неразделительное событие деления (рисунок \ (\ PageIndex {1} \)).

Рисунок \ (\ PageIndex {1} \): Эта диаграмма показывает ошибки во время сегрегации хромосом, которые вызывают синдром Дауна во время мейоза у обоих родителей и слияния гамет. Обратите внимание, что клетки, которые начинают мейоз, называются мейоцитами, и что на этой диаграмме показана только одна из четырех клеток, продуцируемых мейозом.Мейоз произошел правильно у родителя-самца, но у родителя-самки в анафазе I произошло событие нерасхождения (Original-Harrington-CC: AN)

Наличие дополнительной копии самой маленькой хромосомы человека, хромосомы 21, вызывает серьезные проблемы со здоровьем. Люди с синдромом Дауна имеют различные степени умственной отсталости и часто имеют другие проблемы со здоровьем, такие как пороки сердца. Впервые болезнь была описана Джоном Дауном в 1866 году, но только в 1959 году была открыта ее хромосомная основа.Текущие исследования показывают, что, по крайней мере, некоторые из психических проблем связаны с наличием трех копий гена DYRK на хромосоме 21. Этот ген активен в мозге, и есть доказательства от людей и мышей, что нейроны повреждаются, если есть синтезируется слишком много белка DYRK.

XYY и XXX

В то время как трисомные плоды по одной из других крупных аутосом редко доживают до срока, ситуация с половыми хромосомами совершенно иная. Примерно у 1 из 1000 мужчин есть лишняя Y-хромосома, но большинство из них не подозревают об этом! Наличие двух Y-хромосом не приносит большого вреда, потому что в них относительно мало генов.Точно так же у 1 из 1000 женщин есть лишняя Х-хромосома. Эта ситуация также относительно безобидна, хотя и по другой причине. Обычно у самок млекопитающих одна из двух Х-хромосом инактивирована в каждой клетке, так что может быть генетический баланс (рисунок \ (\ PageIndex {2} \) и см. Раздел 3.5.2). У женщин 46, ХХ одна из Х-хромосом инактивирована, а у женщин ХХХ 47 — две инактивированы.

Рисунок \ (\ PageIndex {2} \): упрощенный вид дозовой компенсации у млекопитающих. Поскольку у женщин больше Х-хромосом, чем у мужчин, у женщин одна Х-хромосома помечена как неактивная (X i ).Он реплицируется и передается во время деления клеток, но большинство его генов молчат. Он выглядит как конденсированная масса, называемая телом Барра, внутри межфазного ядра. (Оригинал-Харрингтон-CC: AN)

Синдром Тернера

Моносомия (2n-1) по аутосомным хромосомам действительно происходит при зачатии, но эти эмбрионы почти никогда не доживают до срока. Точно так же эмбрионы 45, Y также нежизнеспособны, потому что у них отсутствуют многие важные гены, обнаруженные на X-хромосоме. Единственная жизнеспособная моносомия у человека — это 45, X, также известная как синдром Тернера .Эти люди фенотипически женского пола, потому что у них нет Y-хромосомы (раздел 2.5.2). Они жизнеспособны, потому что у женщин только один X активен в большинстве клеток. Однако у людей с этим заболеванием есть проблемы со здоровьем: они ниже среднего роста, у них повышенный риск пороков сердца и они бесплодны.

Причина проблем со здоровьем в том, что есть несколько генов, которые обнаруживаются как на X-, так и на Y-хромосоме. Поскольку эти гены находятся в двух копиях как у мужчин XY, так и у женщин XX, они находятся в так называемой псевдоавтосомной области .Эта область избегает инактивации Х-хромосомы. Один из генов в этой области называется SHOX . Он вырабатывает белок, который способствует росту костей. Люди 46, XX и 46, XY имеют две функционирующие копии и имеют средний рост. Люди с геномами 47, XYY и 47, XXX имеют три копии и выше среднего. А у людей с 45, X одна копия и они невысокие. Это единственная копия SHOX и нескольких других генов в псевдоавтосомной области, которая вызывает проблемы со здоровьем у женщин с синдромом Тернера.

Причина бесплодия в том, что система инактивации Х-хромосомы действует только в соматических клетках — в клетках зародышевой линии она не нужна. Яичники от природы имеют две функциональные Х-хромосомы. Женщины с синдромом Тернера не могут выполнять оогенез, потому что этот процесс работает только при наличии двух активных Х-хромосом. В последнее время у этих женщин появилась возможность забеременеть с помощью донорских яйцеклеток и экстракорпорального оплодотворения.

Синдром Клайнфельтера

Существует четыре распространенных анеуплоидии половых хромосом: 47, XYY, 47, XXX, 45, X и 47, XXY.Эта последняя ситуация известна как синдром Клайнфельтера . Эти люди мужчины (потому что у них Y-хромосома) и высокие (потому что у них три гена SHOX ). У них нет проблем со здоровьем, потому что система инактивации Х-хромосомы не зависит от пола. В зародышевых ядрах подсчитывается Х-хромосома, и все, кроме одной, отключаются. Не имеет значения, является ли эмбрион мужским или женским. Мужчины с синдромом Клайнфельтера имеют тела Барра в своих ядрах, такие же, как у женщин 46, XX.У них действительно есть проблемы с фертильностью, потому что в их семенниках есть две активные Х-хромосомы, и это мешает сперматогенезу. Однако они производят достаточно спермы для зачатия детей с помощью интрацитоплазматической инъекции спермы.

Синдром Кри-дю-Шат

Синдром кри-дю-чата возникает, когда ребенок наследует дефектную хромосому 5 от одного из родителей (Рисунок \ (\ PageIndex {16} \) n). Это состояние встречается редко — оно встречается только у 1 из 20 000–1 из 50 000 рождений, но на него приходится 1% случаев глубокой умственной отсталости.Специфический дефект — это делеция, при которой с кончика короткого плеча хромосомы удаляется 2 Мб или более. В большинстве случаев делеция является результатом хромосомной перестройки в одной из клеток зародышевой линии родителя. У людей с кри-дю-чат кариотип 46, пол, делеция (5).

Как и синдром Дауна, это состояние связано с умственной отсталостью и другими проблемами со здоровьем. Эти проблемы включают неправильно сформированную гортань, из-за которой младенцы издают высокие кошачьи плачущие звуки (отсюда и название «кошачий крик»).Предполагается, что по крайней мере часть фенотипа умственной отсталости связана с наличием только одной копии гена CTNND2 . Этот ген активен во время эмбриогенеза и делает белок необходимым для миграции нейронов. Синдром Дауна и синдром кри-дю-чата — два примера того, что геномы должны содержать надлежащее количество генов. Наличие слишком большого количества копий ключевых генов (синдром Дауна) или слишком малого количества (синдром кри-дю-чата) может привести к серьезным проблемам в развитии.

Рисунок \ (\ PageIndex {3} \): мальчик с синдромом кри-дю-чата.Фотографии были сделаны в 8 месяцев (A), 2 года (B), 4 года (C) и 9 лет (D). (Википедия — Паола Черрути Майнарди — CC: AN)

Инверсия (9)

Наиболее частыми хромосомными перестройками у людей являются инверсии хромосомы 9. Около 2% населения мира гетерозиготны или гомозиготны по инверсии (9). Эта перестройка не влияет на здоровье человека, потому что все гены в хромосоме присутствуют — все, что изменилось, — это их относительное расположение. Инверсия (9) отличается от удаления (5) в двух основных отношениях.Как упоминалось выше, поскольку это сбалансированная перестановка, она не причиняет вреда. И из-за этого почти каждый человек с инверсной (9) хромосомой унаследовал ее от одного из родителей, который унаследовал ее от одного из своих родителей, и так далее. Напротив, большинство случаев делеции (5) происходит из-за новых мутаций, происходящих у родителя.

Авторы и авторство

Синдром Клайнфельтера — Консультант по терапии рака

ОБЗОР: Что нужно знать каждому практикующему врачу Вы уверены, что у вашего пациента синдром Клайнфельтера? Каковы типичные признаки этого заболевания?

Синдром Клайнфельтера характеризуется наличием дополнительной (одной или нескольких) Х-хромосомы у мужчин, что дает 47, XXY, а не 46, XY кариотип.

Синдром Клайнфельтера встречается у 1 / 500-1000 живорожденных и является наиболее частой хромосомной причиной мужского бесплодия. Варианты синдрома Клайнфельтера могут включать три или более копий Х-хромосомы и обычно являются более тяжелыми. Фенотипические проявления включают гипогонадизм, гинекомастию после полового созревания и бесплодие из-за недостаточности яичек.

У мужчин с синдромом Клайнфельтера обычно низкий уровень тестостерона, вызывающий редкие волосы на теле, снижение мышечной массы, маленькие яички и половой член, феминизированные формы тела и снижение либидо.Больные мужчины могут быть выше и тоньше своих братьев и сестер, но не имеют дисморфических черт. У них высокий уровень эстрадиола и гинекомастия после полового созревания.

Значительная задержка развития / умственная отсталость не является общей чертой 47, XXY, но снижение когнитивных навыков может происходить с увеличением дополнительных X-хромосом (например, 48, XXXY). В целом, показатель IQ обычно снижается на 10-20 баллов за каждую дополнительную Х-хромосому, присутствующую у человека.

Увеличивается частота пролапса митрального клапана.Люди с синдромом Клайнфельтера подвержены повышенному риску рака груди, аутоиммунных заболеваний, диабета, остеопороза и тромбоза глубоких вен.

Какое другое заболевание / состояние имеет некоторые из этих симптомов?

Синдром Каллмана, характеризующийся дефицитом гонадотропин-рилизинг-гормона и аносмией, имеет несколько характеристик, аналогичных синдрому Клайнфельтера, но встречается гораздо реже. Подобные признаки включают гипогонадизм, редкую растительность на теле, снижение либидо и бесплодие.Другие проявления синдрома Каллмана могут включать аномалии пальцев, агенезию почек, нейросенсорную тугоухость, расщелину губы / неба и / или агенезию мозолистого тела. Ни один из них не связан с синдромом Клайнфельтера.

Тип наследования при синдроме Каллмана может быть аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным или Х-сцепленным. Шесть генов, связанных на сегодняшний день (KAL1, FGFR2, PROKR2, PROK2, CHD7 и
FGF8), составляют только 25–35% случаев. Женщины с аутосомно-доминантной или рецессивной формой также могут быть затронуты, тогда как синдром Клайнфельтера встречается только у пациентов мужского пола.

Полный SRY-положительный 46, XX дисгенезия гонад может привести к мужскому фенотипу в присутствии женского кариотипа в результате транслокации части Y-хромосомы, содержащей ген SRY, в X-хромосому. Подобные признаки могут включать гипогонадизм, гинекомастию и инфертилии. Определение может производиться по кариотипу.

Мозаичный синдром Клайнфельтера возникает при наличии нормальной клеточной линии и клеточной линии с дополнительной Х-хромосомой (47, XY / 47, XXY). Мозаичный синдром Клайнфельтера может иметь более мягкую форму (например, наличие фертильности), в зависимости от количества клеток в организме с дополнительными X и их расположения.

Мужчины с вариантами синдрома Клайнфельтера с увеличенными копиями X-хромосомы (48, XXXY, 48, XXYY, 49, XXXXY и т. Д.) Обычно имеют более тяжелое предлежание, чем мужчины с 47, XXY, из-за наличия больше материала Х-хромосомы. Люди с возрастом 47, XXXY могут иметь умственную отсталость от легкой до умеренной, наряду с половыми признаками, и могут иметь лучевой синостоз. Люди с 47, XXYY могут иметь умеренную умственную отсталость в дополнение к половым признакам синдрома Клайнфельтера.

Что послужило причиной развития этой болезни в это время?

Синдром Клайнфельтера вызван наличием дополнительной Х-хромосомы в каждой клетке тела (47, XXY) у мужчины. Дополнительный X возникает из-за нерасхождения либо в мезозе I, либо в мезозе II в материнских или отцовских гаметах. Примерно половина случаев синдрома Клайнфельтера возникает из-за нерасхождения по материнской линии, а половина — из-за нерасхождения по отцовской линии. Около 75% случаев материнского происхождения связаны с ошибками мезоза I, которые связаны с преклонным возрастом матери.

Какие лабораторные исследования следует запросить для подтверждения диагноза? Как следует интерпретировать результаты?

При подозрении на синдром Клайнфельтера следует заказать анализ кариотипа или хромосом. Наличие одной (или нескольких) дополнительных X-хромосом в каждой клетке в дополнение к Y-хромосоме подтверждает диагноз. Кроме того, пациенты мужского пола с синдромом Клайнфельтера обычно имеют низкий уровень тестостерона, высокий уровень лютеинизирующего гормона (ЛГ) и фолликулостимулирующего гормона (ФСГ).Также может быть повышен уровень эстрадиола. Уровень тестостерона снижается в течение жизни, и не все мужчины с синдромом Клайнфельтера страдают гипогонадизмом.

Могут ли быть полезны визуализирующие исследования? Если да, то какие?

Необходимо получить эхокардиограмму, чтобы проверить возможность пролапса митрального клапана. Радиография может быть показана при возможном лучевом синостозе (особенно при варианте синдрома Клайнфельтера), а рентгеновская абсорбциометрия с двойным излучением должна быть оценена на предмет остеопороза.

Если вы можете подтвердить, что у пациента есть это заболевание, какое лечение следует начать?

При первоначальном диагнозе синдрома Клайнфельтера необходимо провести генетическое консультирование относительно естественного течения синдрома Клайнфельтера, включая бесплодие, с учетом возраста пациента. Часто в педиатрическом периоде диагноз не вызывают подозрений из-за отсутствия внешних фенотипических характеристик.

Заместительная терапия тестостероном важна для лечения низкого уровня тестостерона и вторичных проявлений синдрома Клайнфельтера.Пациенты мужского пола с синдромом Клайнфельтера должны начинать заместительную терапию тестостероном с помощью регулярных инъекций в возрасте 12 лет (или при постановке диагноза, если позже), чтобы нормализовать уровни тестостерона, ЛГ, ФСГ и эстрадиола в сыворотке крови. Повышенный уровень тестостерона может увеличить мышечную силу, способствовать развитию волос на теле, повысить либидо, улучшить настроение и внимательность, а также снизить риск остеопороза.

Необходимо регулярно контролировать уровни тестостерона, ЛГ, ФСГ, эстрадиола, пролактина, фактора роста инсулина-1 и кортизола.

Мужчины с синдромом Клайнфельтера в последние годы успешно размножаются благодаря достижениям в области вспомогательных репродуктивных технологий. Техники экстракорпорального оплодотворения включают удаление жизнеспособных сперматозоидов из яичек мужчин с синдромом Клайнфельтера, называемое микрохирургическим извлечением сперматозоидов из яичек, и их инъекцию в яйцеклетки путем интрацитоплазматической инъекции сперматозоидов.

Было обнаружено, что более 50% пациентов мужского пола с синдромом Клайнфельтера имеют жизнеспособные сперматозоиды в семенниках.Кроме того, мальчики-подростки с синдромом Клайнфельтера редко могут заморозить жизнеспособные сперматозоиды из эякулята. Если рассматриваются репродуктивные возможности, рекомендуется направление к эндокринологу-репродуктологу.

Направление на раннее вмешательство может быть оправдано, если уменьшение мышечной массы вызывает гипотонию и / или задержку крупной моторики, при наличии задержки речи или если во время обследования очевидны другие задержки в развитии.

Какие побочные эффекты связаны с каждым вариантом лечения?

Инъекции тестостерона могут иметь побочные эффекты, включая приапизм, отек, гипертензию, полицитемию и / или усиление гинекомастии.

Каковы возможные исходы этого заболевания?

Синдром Клайнфельтера связан с гипогонадизмом, ведущим к низкому уровню тестостерона и его вторичным проявлениям, включая гинекомастию, редкий рост волос, более женственный образ тела и снижение либидо. Мужчины в возрасте 47 лет, XXY обычно не имеют задержки в развитии / умственной отсталости, но могут иметь легкие трудности в обучении и плохую координацию в результате снижения мышечной массы или гипотонии.

Почти все пациенты мужского пола с синдромом Клайнфельтера страдают бесплодием, связанным с недостаточностью яичек.Пациенты мужского пола с синдромом Клайнфельтера не имеют повышенной вероятности быть гомосексуалистами. Повышенный риск для здоровья может включать рак груди, аутоиммунные заболевания, диабет, остеопороз и тромбоз глубоких вен.

Заместительная терапия тестостероном является общепринятым и распространенным методом лечения синдрома Клайнфельтера и может привести к повышению качества жизни за счет улучшения настроения и эмоционального состояния, повышения либидо, увеличения мышечной силы, маскулинизации телосложения и снижения риска остеопороза.

Что вызывает это заболевание и как часто оно встречается?

Синдром Клайнфельтера вызван наличием дополнительной Х-хромосомы в мужском хромосомном комплексе (47, XXY). Около половины случаев вызвано нерасхождением по материнской линии, а в другой половине — нерасхождение по отцовской линии. Риск синдрома Клайнфельтера увеличивается с возрастом матери (в большинстве учреждений считается 35 лет и старше).

Заболеваемость составляет около 1 / 500–1 / 1000 мужчин.

Ген AR расположен на Х-хромосоме и играет роль в чувствительности рецептора андрогена к андрогену. Тринуклеотидный повтор CAG расположен в экзоне 1, и короткое количество повторов связано с большей реакцией на андрогены. Было обнаружено, что у мужчин с синдромом Клайнфельтера Х-хромосома с самым коротким повторением CAG оказывается преимущественно инактивированной. Однако масса тела имеет положительную корреляцию, тогда как плотность костной ткани и наличие гинекомастии и маленьких яичек отрицательно коррелируют с длиной повтора CAG.Те, у кого более короткая длина CAG, с большей вероятностью будут иметь сильную реакцию на андрогены и имеют более высокий уровень образования.

Как эти патогены / гены / воздействия вызывают болезнь?

У мужчин и женщин с синдромом Клайнфельтера почти вся одна из двух Х-хромосом инактивирована в каждой клетке тела. Как правило, инактивированная Х-хромосома является случайной, но может быть предпочтительной, что называется асимметричной инактивацией. При варианте синдрома Клайнфельтера с более чем двумя Х-хромосомами все, кроме одной Х-хромосомы, инактивированы.Однако небольшая часть Х-хромосомы остается активной. Считается, что те гены, которые экспрессируются в двух экземплярах, вызывают симптомы синдрома Клайнфельтера из-за эффекта дозировки. Таким образом, дополнительные Х-хромосомы вызывают более тяжелый фенотип из-за наличия дополнительного эффекта дозировки.

Какие осложнения вы можете ожидать от болезни или лечения болезни?

Пациенты мужского пола с синдромом Клайнфельтера подвержены повышенному риску рака груди, поэтому следует начать регулярное самообследование и физическое обследование у лечащего врача.Кроме того, у этих людей повышенный риск диабета, аутоиммунных заболеваний, остеопороза и тромбоза глубоких вен.

Как можно предотвратить это заболевание?

Невозможно предотвратить возникновение синдрома Клайнфельтера. Скрининг материнской сыворотки во время беременности в первом и втором триместре не позволяет выявить синдром Клайнфельтера, а при пренатальном УЗИ не выявляется никаких особых аномалий. Тем не менее, беременные женщины, которые прошли пренатальное диагностическое тестирование с помощью биопсии ворсин хориона или амниоцентеза, также будут проверены на синдром Клайнфельтера в результирующем кариотипе.

Какие доказательства?

Radicioni, AF, Ferlin, A, Balercia, G. «Консенсусное заявление по диагностике и клиническому ведению синдрома Клайнфельтера». J Endocrinol Invest. т. 33. 2010. С. 839-50. (Семинар Итальянского общества андрологии и сексуальной медицины с обсуждением надлежащего ведения и лечения синдрома Клайнфельтера, включая заместительную терапию тестостероном.)

Роголь, А., Тарталья, Н. «Рекомендации по терапии андрогенами у детей и подростков с синдромом Клайнфельтера (47, XXY)». Pediatr Endocrinol Rev. vol. 8 (приложение 1). 2010. С. 145–150. (Обсуждает преимущества и недостатки заместительной андрогенной терапии и соответствующие стратегии лечения.)

«Домашний справочник по генетике: синдром Клайнфельтера». (Удобная для пациентов информация о синдроме Клайнфельтера и доступных группах поддержки.)

Copyright © 2017, 2013 ООО «Поддержка принятия решений в медицине». Все права защищены.

Ни один спонсор или рекламодатель не участвовал, не одобрял и не платил за контент, предоставляемый Decision Support in Medicine LLC.Лицензионный контент является собственностью DSM и защищен авторским правом.

Синдром Клайнфельтера | GLOWM

1

Klinefelter HF Jr, Reifenstein ED Jr, Albright F: гинекомастия, асперматогенез без алейдигизма и повышенная экскреция фолликулостимулирующего гормона. J Clin Endocrinol 2: 615, 1942

2

Bradbury JT, Bunge RG, Boccabella RA: хроматиновый тест при синдроме Клайнфельтера.J Clin Endocrinol Metab 16: 689, 1956

3

Plunkett ER, Barr ML: Дисгенез яичек, затрагивающий преимущественно семенные канальцы с хроматин-положительными ядрами. Ланцет 2: 853, 1956

4

Риис П., Джонсен С.Г., Мосбек Дж .: Ядерный секс при синдроме Клайнфельтера. Lancet 1: 962, 1956

5

Джейкобс П.А., Стронг Д.А.: Случай интерсексуальности человека, имеющий возможный механизм определения пола XYY.Nature 183: 302, 1959

6

Simpson JL: расстройства половой дифференциации. New York, Academic Press, 1976

7

Sanger R, Tippett P, Gavin J: Xg-группы и половые отклонения у людей североевропейского происхождения. J Med Genet 8: 417, 1971

8

Jacobs PA, Hassold TJ, Whittington E et al: Синдром Клайнфельтера: анализ происхождения дополнительной половой хромосомы с использованием молекулярных зондов.Энн Хам Генет 52:93, 1988

9

Харви Дж., Джейкобс П.А., Хассолд Т., Петтай Д. Отцовское происхождение 47 мужчин XXY. Врожденные дефекты 26: 289, 1991

10

Lorda-Sanchez I, Binkert F, Maechler M et al: Снижение рекомбинации и влияние возраста отца при синдроме Клайнфельтера. Hum Genet 89: 524, 1992

11

MacDonald M, Hassold T, Harvey J et al: Происхождение анеуплоидии 47, XXY и 47, XXX: гетерогенные механизмы и роль аберрантных рекомбинация.Hum Mol Genet 3: 1365, 1994

12

Hassold TJ, Sherman SL, Pettay D et al: Нерасхождение хромосомы XY у человека связано с уменьшением рекомбинации в псевдоавтозном регионе. Am J Hum Genet 49: 253, 1991

13

Патил С.Р., Бартли Дж. А., Хэнсон Дж. У.: Ассоциация Х-хромосомной области и синдрома Клайнфельтера. Clin Genet 19: 343, 1981

14

Zang KD: Генетика и цитогенетика синдрома Клайнфельтера.В Bandmann HJ, Breit R (eds): Синдром Клайнфельтера. pp 12, 23 Berlin, Springer, 1984

15

Skuse DH, James RS, Bishop DVM et al: Данные синдрома Тернера импринтированного X-сцепленного локуса, влияющего на когнитивную функцию. Nature 387: 705, 1997

16

Court-Brown WMS: анеуплоидия половых хромосом у человека и ее частота, с особым упором на психические отклонения и преступное поведение.Int Rev Exp Pathol 7:31, 1969

17

Робинсон А., Гоуд В.Б., Пак Т.Т. и др.: Исследования нерасхождения хромосом у человека: III. Am J Hum Genet 21: 466, 1969

18

Bell AG, Кори PN: Исследование полового хроматина и тела Y ​​новорожденных в Торонто. Can J Genet Cytol 16: 239, 1974

19

Jacobs PA: Частота и этиология аномалий половых хромосом у человека.Врожденные дефекты 15: 3, 1979

20

Корт-Браун WM, Law P, Smith PG: Анеуплоидия половой хромосомы и возраст родителей. Энн Хам Генет 33: 1, 1969

21

Фергюсон-Смит ММА, Мак У.С., Эллис П.М. и др.: Возраст родителей и источник Х-хромосом при синдроме Клайнфельтера XXY. Ланцет 1:46, 1964

22

Хамертон JL: Цитогенетика человека.Том 2: Нью-Йорк, Academic Press, 1971

23

Патил С.Р., Лубс Х.А., Кимберлинг В.Дж. и др.: Хромосомные аномалии, выявленные в ходе совместного обследования 4342 детей семи и восьми лет. : Частота, фенотип и эпидемиология. В Hook EB, Porter IH (eds): Population Cytogenetics. pp 103, 131 New York, Academic Press, 1977

24

Carothers AD, Filippi G: синдром Клайнфельтера на Сардинии и Шотландии.Hum Genet 81: 1, 1988

25

Summit RL: Цитогенетические нарушения. В Джексон Л.Г., Шимке Р.Н. (ред.): Клиническая генетика: Справочник для врачей. pp 35, 84 New York, John Wiley & Sons, 1979

26

MacLean N, Court-Brown WM, Jacobs PA et al: Обзор аномалий полового хроматина в психиатрических больницах. J Med Genet 5: 165, 1968

27

Nielsen J: Синдром Клайнфельтера и синдром XYY: генетическое, эндокринологическое и психиатрическо-психологическое исследование тридцати трех пациентов мужского пола с тяжелым гипогонадизмом. два пациента с кариотипом 47, XXY.Acta Psychiatr Scand 45 (добавлен): 209, 1969

28

Кейси, доктор медицины, Сегалл Л.Дж., Street DRK и др.: Нарушения половых хромосом в двух государственных больницах для пациентов, нуждающихся в особой безопасности. Nature 209: 641, 1966

29

Jacobs PA, Price WHH, Court-Brown WM et al: Исследования хромосом на мужчинах в больнице строгого режима. Энн Хам Генет 31: 339, 1968

30

Смит DW: Micropenis и его управление.Врожденные дефекты 13: 147, 1977

31

Паульсен CA, Гордон Д.Л., Карпентер RW и др.: Синдром Клайнфельтера и его варианты: гормональное и хромосомное исследование. Недавний Prog Horm Res 24: 321, 1968

32

Беккер К.Л.: Клинический и терапевтический опыт лечения синдрома Клайнфельтера. Fertil Steril 23: 568, 1972

33

Колдуэлл П., Смит DW: XXYY (синдром Клайнфельтера) в детстве: обнаружение и лечение.J Pediatr 80: 250, 1972

34

Фроланд A: Синдром Клайнфельтера: клинические, эндокринологические и цитогенетические исследования. Dan Med Bulll 16 (приложение 6): 1, 1969

35

Ларон З., Хохман И.Х .: Маленькие яички у мальчиков препубертатного возраста с синдромом Клайнфельтера. J Clin Endocrinol Metabol 32: 671, 1971

36

Фергюсон-Смит М.А.: Препубертатное поражение яичек при хроматин-положительном синдроме Клайнфельтера (первичный микроорхизм у детей с ограниченными возможностями) .Lancet 1: 219, 1959

37

Mikamo K, Aguercif M, Hazeghi P et al: Хроматин-положительный синдром Клайнфельтера. Fertil Steril 19: 731, 1968

38

Джонс HW, Скотт WW: Гермафродитизм, генитальные аномалии и связанные с ними расстройства. 2-е изд. Балтимор, Уильямс и Уилкинс, 1971

39

Фергюсон-Смит Массачусетс: Яички и интерсексуальность.В Hubble D (ed): Детская эндокринология. pp 359, Oxford, Blackwell Scientific, 1969

40

Леонард Дж. М., Бремнер В. Дж., Капелл П. Т. и др.: Мужской гипогонадизм: синдромы Клайнфельтера и Рейфенштейна. Врожденные пороки 11:17, 1976

41

Варбург Э. Фертильный пациент с синдромом Клайнфельтера. Acta Endocrinol (Копенг) 43:12, 1963

42

Соренсон К. Синдром Клайнфельтера в детстве, юности и юности.Карнфорт, Парфенон, 1988

43

Raboch J: Синдром Клайнфельтера, половое развитие и активность. Arch Sex Behav 8: 1, 1979

44

Стюарт Д.А., Нетли CT, Бейли Д.Д. и др.: Рост и развитие детей с анеуплоидией X- и Y-хромосом: проспективное исследование. Врожденные дефекты 15:15, 1979

45

Ван К., Бейкер В.Г., Бургер Х.Г .: Гормональные исследования при синдроме Клайнфельтера.Clin Endocrinol (Oxf) 4: 399, 1975

46

Паульсен CA: Яички. В Williams RH (ed): Учебник эндокринологии. 5-е изд. Филадельфия, WB Saunders, 1974

47

Means AR, Fakunding JL, Huckins C et al: Фолликулостимулирующий гормон, клетки Сертоли и сперматогенез. Недавний Prog Horm Res 32: 477, 1976

48

Петерсон Н.Т., Мидгли АР-младший, Джаффе РБ: Регулирование гонадотропинов человека: III.Лютеинизирующий гормон и фолликулостимулирующий гормон в сыворотке крови взрослых мужчин J Clin Endocrinol Metab 28: 1473, 1968

49

Smals AGH, Kloppenborg PWC, Lequin golding al. гормон на гипофизарно-гонадную функцию при синдроме Клайнфельтера. Acta Endocrinol (Copenh) 83:82, 1976

50

Nielsen J, Johansen K, Yde H: Частота сахарного диабета у пациентов с синдромом Клайнфельтера с различной XYY конституцией : Уровни инсулина и гормона роста в плазме после нагрузки глюкозой.J Clin Endocrinol 29: 1062, 1969

51

Nielsen J: Сахарный диабет у пациентов с анеуплоидными хромосомными аберрациями и у их родителей. Humangenetik 16: 165, 1972

52

Engelberth D, Charuat J, Jeykova H: Аутоантитела у мужчин с положительным хроматином. Lancet 2: 1194, 1965

53

Дэвис Т.Э., Кэнфилд К.Дж., Герман Р.Х. и др.: Функция щитовидной железы у пациентов с аспермиогенезом и склерозом маточных труб яичек.N Engl J Med 268: 178, 1963

54

Цуппингер К.К., Энгель Э., Форбс А.П. и др.: Синдром Клайнфельтера: клиническое и цитогенетическое исследование в двадцати четырех случаях. Acta Endocrinol (Copenh) 54 (Suppl 113): 5, 1967

55

Carr DH, Barr ML, Plunkett ER et al: Комплекс половых хромосом XXXY у субъектов Клайнфельтера с дублированным полом хроматин.J Clin Endocrinol 21: 491, 1961

56

Stewart JSS, Ferguson-Smith MA, Lenox B. et al: Синдром Клайнфельтера: генетические исследования. Lancet 2: 117, 1958

57

Milne JS, Lauder IJ, Price WH: Антропометрия аномалии половых хромосом. Clin Genet 5:96, 1974

58

Стюарт JSS: Медуллярная дисгенезия гонад (хроматин-положительный синдром Клайнфельтера).Lancet 1: 1176, 1959

59

Robinson A, Lubs HA, Nielsen J et al: Краткое изложение клинических данных: Профили детей 47, XXY, 47, XXX и 47, XYY-кариотипы. Врожденные дефекты 15: 261, 1979

60

Simpson JL, Morillo-Cucci G, Horwith M et al: Аномалии половых хромосом человека: VI. Монозиготные близнецы с дополнением 48, XXXY Humangenetik 21: 310, 1974

61

Готье М., Нуай Дж. corpuscule de Barr chez 210 mourrissons attiens decardiopathies congenitales).Arch Fr Pediatr 21: 761, 1964

62

Розенталь А: Сердечно-сосудистые мальформации при синдроме Клайнфельтера: отчет о трех случаях. J Pediatr 80: 471, 1972

63

Schlegelberger T, Kekow J, Gross WL: Нарушение независимого от Т-лимфоцитов созревание В-клеток в экспериментах по совместному выращиванию системной красной волчанки при одновременном выращивании однокоренных животных Синдром Клайнфельтера, но несовместимый с системной красной волчанкой.Clin Immunol Immunopathol 40: 365, 1986

64

Miller MH, Urowitz MB, Gladman DD et al: Systemic lupus erythematosus у мужчин. Медицина 62: 327, 1983

65

Биццаро ​​А., Валентини Дж., Ди Мартино Дж. И др.: Влияние терапии тестостероном на клинические и иммунологические особенности аутоиммунных заболеваний, связанных с синдромом Клайнфельтера.J Clin Endocrinol Metab 64:32, 1987

66

Армстронг Р.Д., Макфарлейн Д.Г., Панави Г.С.: Анкилозирующий спондилит и синдром Клайнфельтера: влияет ли Х-хромосома на проявление болезни? Br J Rheumatol 24:27, 1985

67

Norris PG, Rivers JK, Machin S. et al: Повышенная агрегация тромбоцитов у пациента с синдромом Клайнфельтера и язвами на ногах.Br J Dermatol 117: 107, 1987

68

Verp MS, Simpson JL, Martin AO: Гипостатические язвы у 47, XXY синдром Клайнфельтера. J Med Genet 20: 100, 1983

69

Downham TF, Mitek FV: Хронические язвы ног и синдром Клайнфельтера. Cutis 38: 110, 1986

70

Беккер К.Л., Хоффман Д.Л., Альберт А. и др.: Синдром Клайнфельтера: клинические и лабораторные данные у 50 пациентов.Arch Intern Med 118: 314, 1966

71

Роде Р.А.: Синдром Клайнфельтера с болезнью легких и другими заболеваниями. Lancet 2: 149, 1964

72

Dexeus FH, Logothetisis CJ, Chong C et al: Генетические аномалии у мужчин с опухолями зародышевых клеток. J Urol 140: 80, 1988

73

Carroll PR, Morse MJ, Kodura PP et al: Опухоль из зародышевых клеток яичка у пациента с синдромом Клайнфельтера.Урология 31:72, 1988

74

Ли М., Стивенс Р.Л .: Синдром Клайнфельтера и опухоли внегонадных зародышевых клеток. Cancer 60: 1053, 1987

75

Nichols CR, Heerema NA, Palmer C et al: синдром Клайнфельтера, связанный с новообразованиями зародышевых клеток средостения. J Clin Oncol 5: 1290, 1987

76

Arens R, Marcus D, Engelberg S et al: Церебральные герминомы и синдром Клайнфельтера.Cancer 61: 1228, 1988

77

Harnden DG, MacLean N, Langlands AO: Карцинома груди и синдром Клайнфельтера. J Med Genet 8: 460, 1971

78

Cuenca CR, Becker KL: синдром Клайнфельтера и рак груди. Arch Intern Med 121: 159, 1968

79

Scheike O, Visfeldt J, Petersen B: Рак мужской груди: III.Карцинома груди в сочетании с синдромом Клайнфельтера Acta Pathol Microbiol Scand (A) 81: 352, 1973

80

Evans DB, Crichlow RW: Карцинома мужской груди и синдром Клайнфельтера объединение? CA 37: 246, 1987

81

Becher R: синдром Клайнфельтера и злокачественная лимфома. Cancer Genet Cytogenet 1: 271, 1986

82

Ratcliffe SG, Paul N: проспективные исследования анеуплоидии половых хромосом.Врожденные дефекты 22, 1986

83

Horsman DE, Pantzar JT, Dill FJ et al: синдром Клайнфельтера и острый лейкоз. Cancer Genet Cytogenet 26: 375, 1987

84

Hambert G: Мужчины с положительным половым хроматином. Готенборг, Швеция, Академифорлагет, 1966

85

Робах Дж, Сипова И.: Психический уровень в 47 случаях истинного синдрома Клайнфельтера.Acta Endocrinol (Copenh) 36: 404, 1961

86

Graham JM, Bashir AS, Stark RE et al: Устные и письменные языковые навыки мальчиков XXY: значение для упреждающего руководства. Pediatrics 81: 6, 1988

87

Netley CT: Краткий обзор поведенческого развития людей с неонатально идентифицированной анеуплоидией X и Y. Врожденные пороки 22: 293, 1986

88

Редакционная рецензия: синдром Клайнфельтера.Lancet 8598: 1316, 1988

89

Hoaken PCS, Clarke M, Breslin M: Психопатология синдрома Клайнфельтера. Psychosom Med 26: 207, 1964

90

Федерман DD: Аномальное половое развитие. Филадельфия, WB Saunders, 1967

91

Money J, Annecillo C, Van Orman B et al: Cytogenetics, гормоны и нарушения поведения: Сравнение синдромов XYY и XXY.Clin Genet 6: 370, 1974

92

Фергюсон-Смит М.А.: Синдром Клайнфельтера и умственная отсталость. В More KL (ed): Sex Chromatin. p 277, Philadelphia, WB Saunders, 1966

93

Court-Brown WM, Harnden DG, Jacobs PA et al: Abnormalities of the Sex Chromosome Complement in Man. Med Res Counc No. 305 Лондон, Канцелярия Ее Величества, 1964

94

Ferrier PE, Ferrier SA, Pescio G: XXXY синдром Клайнфельтера в детстве.Am J Dis Child 127: 104, 1974

95

Vormittag V, Weninger W: XXXY синдром Клайнфельтера. Хумангентик 15: 327, 1972

96

Фраккаро М., Линдстен Дж .: Ребенок с 49 хромосомами. Lancet 2: 1303, 1960

97

Terheggen HG, Pfeiffer RA, Haug H et al: XXXXY Syndrom.Bericht uber 7 neue Falle и Literaturubersicht Z Kinderheilkd 115: 209, 1973

98

Каннингем, доктор медицины, Ройгсдейл, Дж. Л.: Генитальные аномалии у мужчины XXXXY. J Urol 107: 872, 1972

99

Muldal S, Ockey CH: «Двойной самец»: новая хромосомная ситуация при синдроме Клайнфельтера. Ланцет 2: 492, 1960

100

Барлоу PW: Х-хромосома и развитие человека.Dev Med Child Neurol 15: 205, 1973

101

Borgaonkar DS, Mules E, Char F: Имеет ли мужчина 48 лет XXYY характерный фенотип? Clin Genet 1: 272, 1970

102

Hornstein OP, Rott HD, Schwanitz G et al: Die XXYY-Variante des Klinefelter’s Syndroms. Dtsch Med Wochenscher 99: 248, 1974

103

Брей П., Хозефин А. Аномалия половой хромосомы XXXYY.JAMA 184: 179, 1963

104

Lecluse-van der Bilt FA, Hagemeijer A, Smit EM et al: Младенец в кариотипе XXXYY. Clin Genet 5: 263, 1974

105

Myhre SA, Ruvalcaba RHA, Johnson HR et al: Эффекты лечения тестостероном при синдроме Клайнфельтера. J Pediatr 76: 267, 1970

106

Fromatin M, Grutier D, Cuisinier JC et al: Resultats de l’androgene-therapie dans le Syndrome de Klinefelter de l’adolescentelter.Ann Endocrinol (Paris) 35: 305, 1974

107

Nielsen J, Pelsen B, Sorensen K: наблюдение за 30 мужчинами Klinefelter, получавшими тестостерон. Clin Genet 33: 4, 1988

108

Nieschlag E: Заместительная терапия тестостероном.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.

© Женский журнал 2022 Все права закотяшены