Что если у человека 45 хромосом: Хромосомные нарушения

Содержание

Хромосомные нарушения


Хромосомные нарушения — это клинические синдромокомплексы, в основе которых лежат нарушения числа или структуры хромосом, то есть избыток или нехватка генетического материала, локализованного в той или иной хромосоме.

В норме у человека число хромосом равно 46, из которых 23 ребенок получает от матери и 23 аналогичные хромосомы от отца. В этом наборе гентического материала есть 2 особые хромосомы, которые были названы «половыми». Они определяют пол ребенка и ряд других важных признаков.


  Таким образом, изменения числа хромосом (больше или меньше 46), а также изменение структуры хромосом (например, выпадение или удвоение даже небольшого кусочка хромосомы) получили название «хромосомные мутации».

  Наиболее часто из них встречаются изменения модального числа хромосом — это отсутствие в хромосомном наборе какой-либо хромосомы (моносомия) или появление добавочной хромосомы (трисомия, тетрасомия и т. д.).

  Число возможных изменений структуры хромосомы неисчислимое множество. К примеру, транслокации (обмен сегментами между разными хромосомами), делеции (выпадение участка хромосомы), дупликации (удвоение части хромосомы), инверсии (переворот сегмента хромосомы на 180 градусов) и т.д.

  Хромосомные мутации, возникшие в половых клетках (сперматозоидах или яйцеклетках) или на первых этапах деления клеток зародыша, как правило, передаются большинству клеток развивающегося организма, вызывая множественные аномалии развития, а многие хромосомные изменения плода могут стать причиной спонтанных абортов и выкидышей, что важно учитывать в семьях, воспитывающих детей с задержками развития.

  К факторам риска, способствующим их возникновению, относят ионизирующую радиацию, инфекции и интоксикации матери, эндокринные нарушения, психические травмы, воздействие ряда лекарственных препаратов и некоторых физиотерапевтических методов лечения.

  Наиболее точно установлено, что причиной появления ребенка с хромосомными мутациями является не молодой возраст матерей (свыше 40 лет).

  В последнее время очень большое значение придается факту скрытого носительства хромосомных нарушений у родителей родившегося ребенка (сбалансированные транслокации, мозаицизм). Изучение данного вопроса позволяет предотвратить риск повторного рождения ребенка с аналогичной формой заболевания.

  Различают хромосомные синдромы, обусловленные изменением половых хромосом, и синдромы, вызванные аномалиями аутосом (любой из 44 неполовых хромосом).


Основными клиническими проявлениями аутосомных аномалий являются признаки психического и физического недоразвития, дисплазии (неправильное развитие), врожденные пороки развития (аномалии) и умственная отсталость различной степени тяжести. К врожденным порокам можно отнести: аномалии развития сердца, удвоение почки, расщелина неба, особенности строения кистей и стоп и многие другие. При заболеваниях, обусловленных нарушениями в системе половых хромосом, как правило, более характерны недоразвитие половых желез и аномалии развития вторичных половых признаков, также с  симптомами задержки психо-речевого развития.

Различные хромосомные синдромы встречаются с разной частотой. По сводным данным многих исследований, распространенность наиболее частых из них среди новорожденных следующая:


трисомия по 21 хромосоме (синдром Дауна)  1:500


XXX (трисомия-Х) 1:1000 (девочек)


ХYY (синдром дубль-Y) 1:1000 (мальчиков)


ХХY (синдром Клайнфелтера) 1:1400 (мальчиков)


Х0 (синдром Шерешевского-Тернера) 1:3300 (девочек)


46,5р del (синдром «кошачьего крика») 1:4000


трисомия по 18 хромосоме (синдром Эдвардса) 1: 6800


трисомия по 13 хромосоме (синдром Патау) 1:7600


  Не смотря на казалось бы не частую встречемость каждого отдельного синдрома, в целом хромосомные болезни у новорожденных наблюдаются не редко — с частотой около 1 : 100. Ежегодно в России рождается свыше 30 тыс. детей с хромосомной патологией. Спонтанные выкидыши являются результатом хромосомной патологии в более чем 50%.

   Рассмотрим основные клинические проявления отдельных хромосомных синдромов, сопровождающихся умственной отсталостью и задержками психо-речевого развития.


Синдром Дауна — врожденное заболевание, характеризующееся умственной отсталостью и рядом признаков эндокринной недостаточности.


Синдром впервые описан английским врачом Дауном в 1866 г. Встречается с частотой 1 на 500 новорожденных. Частота встречаемсоти у мальчиков и девочек одинакова. В основе заболевания лежит аномалия хромосомного набора (47 вместо 46). Лишняя хромосома обнаруживается в 21 паре, в связи с чем этот синдром иногда называют «трисомией по 21-й хромосоме» (47, 21+). Выявлена связь частоты рождения больных с увеличением возраста матери. Приблизительно в 3—4% случаев отмечаются транслокационные формы синдрома Дауна, при которых общее число хромосом в кариотипе нормальное — 46, а дополнительная 21-я хромосома транслоцирована (присоединена) на другую аутосому. Это является результатом того, что один из фенотипически здоровых родителей является скрытым носителем сбалансированной транслокации. Именно за счет этих форм повышается риск повторного рождения больного ребенка у молодых матерей. Еще 3-4% случаев синдрома Дауна составляют мозаичные варианты, при которых в организме одновременно обнаруживают и трисомные, и нормальные клетки. Порой, при небольшом проценте трисомных клеток ребенок с ЗПРР внешне может выглядеть абсолютно нормальным.


Установлено, что для синдрома Дауна характерно уменьшение размеров и веса головного мозга, а также аномалии развития мозга и мозговых сосудов. Отмечаются также структурные изменения в железах внутренней секреции, печени и сердце. Клиническая картина синдрома Дауна характеризуется проявлениями симптомов умственной отсталости. Характерен также и внешний вид таких больных: косо расположенные глазные щели, широкая уплощенная переносица, дополнительная кожная складка у внутреннего угла глаз, высокое стояние твердого неба (признаки эмбриональной задержки в развитии лицевого скелета), полуоткрытый рот, увеличенный высунутый язык с выраженными сосочками и глубокими бороздами (признаки дисфункции щитовидной железы), выпадение волос (дисфункция надпочечников), низкий рост, короткая шея, укороченные кисти и стопы, искривление мизинца, на ладонях имеется поперечная складка, на стопах увеличен промежуток между 1 и 2 пальцами, выражены внешние проявления гипогенитализма.


Такие дети с рождения отстают в росте, начинают поздно держать голову, сидеть и ходить. Речь, как правило, невнятная, словарный запас беден, произношение с дефектами в связи с недоразвитием высших мозговых функций, с одной стороны, и анатомическими аномалиями ротовой полости — с другой.


В клинической картине заболевания доминируют симптомы неврологической патологии, диффузная мышечная гипотония (снижение мышечного тонуса), благодаря чему больные гибки и иногда могут складываться как «перочинный ножик», расстройства координации движений, косоглазие, выраженные вегетососудистые нарушения.


Особенностью психического дефекта является относительная сохранность эмоциональной сферы по сравнению с тяжестью интеллектуального недоразвития. Так, больные ласковы, добродушны, послушны. Характерной особенностью таких детей является повышенная внушаемость, что является положительным фактором при проведении коррекционной работы и отрицательным при их развитии.


Уровень социального развития больных с синдромом Дауна зависит от степени и формы заболевания. Так, дети с более легкими формами умственной отсталости, хотя и медленно, но развиваютя, приобретая определенные навыки, знания, осваивая программу нескольких классов вспомогательной школы. Однако, как правило, большинство из них не достигают удовлетворительного уровня социальной адаптации и нуждаются в постоянной опеке. Им может быть оформлена инвалидность детства с момента точной диагностики заболевания. Особенностью возрастной динамики синдрома Дауна является позднее половое созревание и раннее появление признаков инволюции (25—30 лет). Мужчины с синдромом Дауна бесплодны, женщины могут давать потомство, половина которого также страдает синдромом Дауна.


Синдром Шерешевского—Тернера — симптомокомплекс проявлений врожденного, наследственно обусловленного недоразвития половых желез и передней доли гипофиза в сочетании с аномалиями соматического развития.


Впервые заболевание описано отечественным эндокринологом Н.А. Шерешевским (1925), а более подробно — американским эндокринологом Н. Тернером (N.H. Terner) л 1938 г. В основе заболевания лежит отсутствие одной хромосомы (половой Х-хромосомы) (45 вместо 46).


Клиническая картина синдрома характеризуется разной степенью умственной отсталости и ЗПРР, низким конечным ростом (135—145 см), замедлением полового развития, недоразвитием половых желез, аменореей, бесплодием и отсутствием грудных желез.  Диспластические расстройства проявляются в виде короткой шеи и особых кожных складок, идущих от затылка к надплечью, укорочением 4 пальцев на руках и искривлением мизинцев, выраженной деформацией ушных раковин, наличием множественных пигментных родинок. Преимущественно данным синдромом страдают лица женского пола.


Синдром Клайнфелтера — заболевание, обусловленное нарушением числа половых хромосом (добавочные Х-хромосомы) (от 47 до 49), характеризующееся умственной отсталостью, нарушением смерматогенеза, недоразвитием яичек и вторичных половых признаков, а также нарушением пропорций тела. Впервые синдром описан американским эндокринологом Клайнфелтером (H.F. Klinfelter) в 1942 г. Его частота, по сводным данным, составляет до 2% среди умственно отсталых и до 0,5% (кадждый двухсотый мужчина) в среднем в мужской популяции.


Клинические проявления синдрома Клайнфельтера варьируют от внешне нормального и интеллектуального развития до выраженного евнухоидизма и умеренной умственной отсталости. Однако в ряде случаев уже в раннем возрасте у больных отмечаются характерные своеобразные симптомы физического развития: низкий и узкий лоб, густые и жесткие волосы, высокое стояние таза, короткая, плоская и узкая грудная клетка, недоразвитие половых органов. Более отчетливо вышеперечисленные симптомы начинают обнаруживаться в подростковом, пубертатном возрасте. Характерен внешний вид взрослого больного с синдромом Клайнфельтера: высокий рост, астеническое сложение, узкие плечи, широкий таз, удлиненные конечности, слаборазвитая мускулатура, скудная растительность на лице и в подмышечных впадинах, ожирение и оволосение по женскому типу, сутулость, выраженные евнухоидные пропорции и гинекомастия (набухание грудных желез). Постоянными признаками синдрома Клайнфельтера являются недоразвитие половых органов и бесплодие.


Степень интеллектуального недоразвития у больных выражена тем глубже, чем больше дополнительных половых хромосом обнаруживается в кариотипе (46 или 49). Так, умеренная умственная отсталость зачастую приближается к психическому инфантилизму, что клинически проявляется недостаточностью внимания, восприятия, памяти, абстрактного мышления, чрезмерной внушаемостью, подражательностью, подчиняемостью, несамостоятельностью, чрезмерной привязанностью к близким, нередко с элементом назойливости. Глубокая незрелость эмоционально-волевой сферы проявляется в виде повышенного настроения, с эйфорическим оттенком, склонностью к эксплозивным аффективным вспышкам, неспособностью к длительному волевому усилию и напряженной деятельности. У больных, как правило, отсутствуют чувство долга и ответственности. При легких формах заболевания больные осознают свою неполноценность, что приводит к внутреннему конфликту и возникновению у них невротических реакций. Данным синдромом страдают лица мужского пола.


Синдром ломкой Х-хромосомы (Fragile X syndrome, FraХ).  Начиная с 1980 года большое значение придают синдрому ломкой Х-хромосомы (Хq27.3) – именно с ним связывают развитие более чем 50 наследственных расстройств, включая ранний детский аутизм и 30% случаев умственной отсталости у мальчиков. Хрупкий участок Х-хромосомы впервые обнаружил Labs (1969).


Полная мутация в Х-хромосоме возникает только у женщин, и происходит это в процессе гаметогенеза, поэтому почти всегда страдают мальчики, получившие единственную Х-хромосому от матери. У девочек, получивших вторую Х-хромосому от отца, также могут быть нарушения развития, но они менее выражены, а тяжелые патологии встречаются много реже, чем у мальчиков. В отдельных случаях девочки могут получить обе ломкие хромосомы от матери, в этом случае частота и тяжесть патологии будет одинаковой с мальчиками.


Клиническую триаду синдрома ломкой Х-хромосомы образуют:


1) умеренная до степени тяжелой умственная отсталость. Лишь 30% лиц мужского пола имеют интеллект, стремящийся к нижней границе нормы, а среди женщин – носительниц такой хромосомной патологии примерно у 30% обнаруживаются признаки умственного недоразвития;


2) характерные особенности строения лица и черепа: выдающийся вперед высокий лоб, прогнатизм и удлиненные уши;


3) мальчики имеют увеличенные в размерах тестикулы (макроорхидизм).


Наблюдаются, кроме того, эпилептические припадки, синдром гиперактивности с дефицитом внимания, у более чем половины мальчиков аутизм и подобные аутизму расстройства, различные нарушения развития речи, персеверации, эхолалия, другие отклонения.

Женщины, унаследовавшие ломкую Х-хромосому с полной мутацией от своих матерей, могут быть склонны к развитию атипической депрессии, а также шизофреноподобного заболевания.


Синдром «кошачьего крика» — заболевание, обусловленное структурной аномалией 5-й пары хромосом (выпадение участка — делеция). Встречается преимущественно у девочек и характеризуется развитием умеренной или тяжелой умственной отсталости, задержкой физического развития и рядом диспластических признаков («антимонголоидный» разрез глаз, гипертелоризм, низкое расположение ушных раковин, поперечная складка ладоней и др.) Основным симптомом является своеобразный мяукающий тембр плача ребенка, связанный с аномалией строения гортани.



Синдром Вольфа—Хиршхорна.

В основе синдрома лежит изменение длины хромосомы из четвертой пары. Основные признаки заболевания у новорожденных: большое туловище, клювовидный нос и выступающее надпереносье, деформированные ушные раковины со складками, пучеглазие и колобома радужной оболочки (ее частичное отсутствие), общее недоразвитие во время беременности. Отмечается наличие четырех сгибательных складок на пальцах верхних конечностей.


Синдром Патау — комплекс врожденных пороков развития черепа, лица, нервной системы, органов слуха, зрения, внутренних органов. В основе заболевания лежит наличие добавочной хромосомы в 13-й паре. Синдром описан в 1960 г. американским педиатром Патау (К. Patau).


Клиническая картина характеризуется микроцефалией, расщелиной лица, двусторонним расщеплением верхней губы, полным расщеплением неба, маленькими глазными яблоками либо полным их отсутствием, короткой шеей, маленькими деформированными низко расположенными ушами, полидактилией, дистрофическими изменениями ногтей и костного скелета. Отмечаются также пороки развития сердца, желудка, кишечника и других органов.


Синдром трисомии-Х впервые описан в 1959 г. Частота данной патологии составляет среди новорожденных 0,1%, а среди умственно отсталых — 0,6%. Большинство лиц женского пола с трисомией-Х выявляется среди больных психиатрических лечебниц. Клиническая картина характеризуется аномалиями развития скелета, внутренних органов, различными психическими проявлениями и интеллектуальной недостаточностью. Среди полиморфизма признаков трисомии-Х наиболее характерными являются: низкий рост, аномалии ушей, прикуса, высокое стояние твердого неба, короткие пальцы, искривленный мизинец, широкий промежуток между 1 и 2 пальцами на стопах, синдактилия, недоразвитие половых функций.


Умственная отсталость проявляется в виде легкой или умеренной степени. Характерны эмоциональные расстройства (вспыльчивость, агрессивность, неустойчивость настроения и немотивированные поступки). Девочки с синдромом трисомии-Х с трудом, но в большинстве случаев (легкая степень умственной отсталости) обучаются в массовых школах.


Синдром Эдвардса — наследственное заболевание, обусловленное, как правило, трисомией 18-й хромосомы и проявляющееся множественными пороками развития органов и систем. Синдром описан в 1960 г. американским педиатром Эдвардсом (J. Edwards).

Клиническая картина заболевания характеризуется задержкой психического развития, множественными аномалиями лица, костно-мышечной системы, черепа и головного мозга.


К хромосомным синдромам, помимо вышеописанных, относится большая группа так называемых семейных форм умственной отсталости, когда совершенно точно доказано наличие данной патологии у близких родственников.

Синдром Аперта (акроцефалосиндактилия) — наследственное заболевание, характеризующееся умеренной или тяжелой умственной отсталостью, экзофтальмом, деформацией зубов и синдактилиями. Синдром описан французским педиатром Апертом (Е. Apert) в 1906 г.


Синдром Крузона — наследственное заболевание, характеризующееся умеренной или тяжелой умственной отсталостью, преждевременным срастанием швов черепа, уменьшением мозгового вещества, экзофтальмом, вторичной атрофией зрительных нервов, прямоугольным расположением большого пальца к кисти. Впервые синдром описан французским врачом Крузоном (О. Crouson) в 1912 г.


Синдром Сьегрена—Ларссона — наследственное заболевание, которое сопровождается умственной отсталостью, парезами (снижением силы) конечностей и ухудшением зрения.


Синдром Берьесона—Форсмана—Лемана — синдром характеризующийся умственной отсталостью в сочетании с избыточным весом. Впервые описан американскими врачами Берьесоном (М. Berjeson) Форсманом (Н. Foreman) и Леманом (О. Lehman) в 1963 г. Клиническая картина заболевания проявляется выраженным ожирением и прогрессирующей умственной отсталостью. Ожирение носит не равномерный характер. Жир откладывается преимущественно на бедрах, груди и лице, что придает своеобразный вид такому больному (бочкообразная карликовая фигура с заплывшим лицом, большими ушами и узкими разрезами глаз). У больных часто отмечаются эпилептические припадки. Умственная отсталость колеблется от умеренной до тяжелой степени. Данная патология встречается только у лиц мужского пола, но носителями патологического гена являются женщины.


Синдром Прадера—Вилли — наследственное заболевание, характеризующееся глубокой умственной отсталостью, низким ростом, гипогенитализмом, ожирением, резко выраженной мышечной гипотонией.


Синдром Книппеля—Фейля (синдром короткой шеи) — наследственное семейное заболевание, обусловленное врожденными аномалиями развития скелета и внутренних органов в сочетании с тяжелой степенью умственной отсталости. Клиника синдрома подробно описана французскими врачами Клиппелем Фейлем в 1912 г.


Аномалия развития характеризуется следующими проявлениями: короткой шеей как результат количественного уменьшения шейных позвонков,  ограничением подвижности головы, расщеплением твердого неба, бочкообразной грудной клеткой, врожденными пороками сердца, добавочными долями или отсутствием отдельных долей легких, синдактилиями (сращение пальцев конечностей),  глухотой вследствие заращения наружных слуховых проходов, сужением анального отверстия и многими другими симптомами. Интеллектуальная недостаточность является результатом тяжелой умственной отсталости

Лечение ЗПРР при хромосомных заболеваниях.


Основой лечения является уникальная методика патогенетической терапии речевых расстройств при хромосомной патологии — биофизическая активация нейромоторных структур, основу которого составляет щадящая стимуляция проводников нервной системы микротоками с использованием нейрофизиологического прибора. Метод лечения базируется как на активации самих речевых центров, так и на восстановлении нарушенных связей между центрами и полушариями головного мозга. Помимо этого, восстанавливаются разрозненные связи речевых центров с другими областями мозга, участвующими в реализации речевой функции. В процессе лечения формируется физиологичное, последовательное взаимодействие всех зон мозга, связанных с речепродукцией. В результате появляется речь.

Проведение биофизической активации сочетается с дополнительными методиками лечения, такими как — лимфомежклеточная терапия, которая применяется для регулирования интегративной деятельности и восполнения дефицита энергетической системы мозга и позволяющая применять малые дозы церебропротекторов, которые вводятся эндолимфатически и попадают в ткани головного мозга, минуя гематоэнцефалический барьер.

В качестве другого способа использования препаратов с нейротрофическим и антиоксидантным действием применяется методика эндоназального электрофореза кортексина, что позволяет вводить лекарственные препараты непосредственно в ткани головного мозга.


Исследования последних десятилетий выявили, что у большинства детей с речевыми и поведенческими проблемами в различной степени нарушены функции мозжечка и базальных ганглиев. Именно функционирование мозжечка определяет успешность ребенка в обучении.  С этой целью применяется уникальная разработка Центра авиакосмической медицины — подошвенный имитатор опорной нагрузки «Корвит», применяемый для нейрофизиологической регуляции стато-кинетической функции ЦНС. В основе терапевтического воздействия аппарата «Корвит» лежит процесс активации опорной афферентации, отвечающей за нормализацию процессов возбуждения и торможения в центральной нервной системе, что приводит к уменьшению спастичности мышц, развитию и закреплению функциональных связей в головном мозге, способствующих восстановлению координации движений, и, опосредованно, улучшению речи и мышления.


Также для успешного  лечения различных форм ЗПРР специалистами применяется одно из достижений современной науки — метод аудиовокальной терапии RUSTOMATIS. Прибор использует звукозаписи высокочастотных и низкочастотных компонентов. При чередовании такой музыки путем напряжения и расслабления у ребенка тренируется аппарат среднего уха – молоточек и стремечко, с помощью чего расширяется диапазон восприятия внешних факторов, увеличивается концентрация внимания, в мозг поступает новая информация и, как следствие исчезают многие нарушения и расстройства.


Обязательным звеном в лечебном комплексе у детей с наличием речевых расстройств является занятия с клиническим психологом, а также логопедическая коррекция, которая включает диагностику степени нарушений, ежедневные занятия, направленные на улучшение речевой функции и логопедический массаж для коррекции различных видов дизартрии и дисфагии.


На фоне сочетания проведения биофизической активации со вспомогательными методиками лечения наблюдаются положительные изменения, которые могут быть видны уже через несколько процедур, но максимальный эффект развивается через полтора-три месяца после курса. Как правило, для закрепления полученных результатов и дальнейшего развития двигательных и когнитивных навыков специалистами центра рекомендуется повторный курс лечения через 5-6 месяцев.

 

На одну хромосому больше

Восемнадцатого ноября 1828 года родился Джон Даун, британский ученый, впервые описавший синдром Дауна — тот самый синдром, при котором в клетках присутствует на одну хромосому 21-й пары больше, чем надо.

Это, пожалуй, наиболее известное генетическое заболевание, обусловленное анеуплоидией — изменением хромосомного набора (кариотипа), при котором в клетках присутствует аномальное количество хромосом. В зависимости от того, какая хромосома имеет дополнительную копию (или отсутствует вовсе), наблюдаются различные патологии, связанные с развитием и работой внутренних органов, внешним видом. Совокупность симптомов и патологий при заболевании называется синдромом.

Пройдите наш тест и проверьте, насколько хорошо вы разбираетесь в генетических заболеваниях и сумеете ли правильно определить синдромы по числу хромосом и описанию.

1. При каком из перечисленных синдромов количество хромосом в кариотипе не равно 47?
  1. Эдвардса

  2. Патау

  3. Якобса

  4. Шерешевского-Тёрнера

Правильно!

При синдроме Эдвардса, а также Патау и Якобса, общее число хромосом в кариотипе — 47, а вот при синдроме Шерешевского-Тёрнера у женщин отсутствует одна Х хромосома и общее число хромосом равно 45. В список патологий при синдроме Шерешевского-Тёрнера входят складки кожи по бокам шеи, половой инфантилизм вследствие недоразвития половых желез и недостаточности женских половых гормонов, низкорослость и неправильное телосложение, бочкообразная грудная клетка, лимфостаз.

Неправильно!

При синдроме Эдвардса, а также Патау и Якобса, общее число хромосом в кариотипе — 47, а вот при синдроме Шерешевского-Тёрнера у женщин отсутствует одна Х хромосома и общее число хромосом равно 45. В список патологий при синдроме Шерешевского-Тёрнера входят складки кожи по бокам шеи, половой инфантилизм вследствие недоразвития половых желез и недостаточности женских половых гормонов, низкорослость и неправильное телосложение, бочкообразная грудная клетка, лимфостаз.

2. Какой синдром вызван изменением количества половых хромосом?
3. Какой синдром вызван трисомией по 13-ой хромосоме и характеризуется множеством тяжелых врожденных пороков развития, таких как микроцефалия, уменьшение размера глаз или отсутствие органов зрения, полидактилия, пороки сердца и других внутренних органов?
4. Какой набор хромосом представлен в кариотипе при синдроме Якобса?
5. Какая хромосома утраивается при синдроме Эдвардса?
6. Сколько хромосом в кариотипе не бывает при синдроме Клайнфельтера?
  1. 46

  2. 47

  3. 48

  4. 49

Правильно!

При синдроме Клайнфельтера встречается 47, 48 и даже 49 хромосом. Происходит это за счет полисомии по Х и Y хромосомам у мальчиков, и встречаются сочетания ХХY, ХХYY, XXXY, XXXXY.

Неправильно!

При синдроме Клайнфельтера встречается 47, 48 и даже 49 хромосом. Происходит это за счет полисомии по Х и Y хромосомам у мальчиков, и встречаются сочетания ХХY, ХХYY, XXXY, XXXXY.

7. Назовите самое распространенное количество хромосом в кариотипе при синдроме Клайнфельтера.
  1. 47, XXY

  2. 48, XXXY

  3. 48, XYYY

  4. 48 XXYY

Правильно!

Правильный ответ — XXY. Во всех случаях синдром Клайнфельтера проявляется у мальчиков в раннем возрасте слабо развитой мускулатурой, в пубертатном периоде у таких мальчиков вырабатывается меньше тестостерона, у них меньше волос на лице и теле, шире бедра. У взрослых мужчин наблюдаются гинекомастия, остеопороз, гипогонадизм, эректильная дисфункция и бесплодие.

Неправильно!

Правильный ответ — XXY. Во всех случаях синдром Клайнфельтера проявляется у мальчиков в раннем возрасте слабо развитой мускулатурой, в пубертатном периоде у таких мальчиков вырабатывается меньше тестостерона, у них меньше волос на лице и теле, шире бедра. У взрослых мужчин наблюдаются гинекомастия, остеопороз, гипогонадизм, эректильная дисфункция и бесплодие.

8. Ну и напоследок: перед вами человек с генетическим заболеванием, у которого 46 хромосом, две из них — половые — ХХ. Как выглядит этот человек?

Поздравляем, ваш результат:

из

Трофим Лысенко

Будь вы хоть трижды академик, Герой Социалистического труда и лауреат трех Сталинских премий первой степени, ваши знания не идут дальше теории о наследовании приобретенных признаков. Генетика для вас — темный лес.

Поделиться результатами

Поздравляем, ваш результат:

из

Грегор Мендель

Вы первым поняли, как наследственные признаки передаются из поколения в поколение, и вас не зря называют «отцом генетики». Но для понимания тонкостей генетических заболеваний этого недостаточно.

Поделиться результатами

Поздравляем, ваш результат:

из

Рональд Фишер

Вы создатель генетической теории естественного отбора, благодаря которой удалось совместить наблюдения Менделя над статистически проявляющимися основами наследственности и дарвиновскую теорию естественного отбора. Неплохой результат!

Поделиться результатами

Поздравляем, ваш результат:

из

Джон Даун

Вы первым еще в XIX веке описали синдром, получивший в 1965 году ваше имя, и верили в то, что специальные занятия с такими пациентами способствуют их обучению, развитию и социализации. Отличный результат!

Поделиться результатами

Урок 17. генетика человека — Биология — 10 класс

Генетика человека

Необходимо запомнить

ВАЖНО!

Для генетических исследований человек является неудобным объектом, так как у человека: невозможно экспериментальное скрещивание; большое количество хромосом; поздно наступает половая зрелость; малое число потомков в каждой семье; невозможно создать одинаковые условия жизни.

В генетике человека используется ряд методов исследования.

Генеалогический метод

Использование этого метода возможно в том случае, когда известны прямые родственники – предки человека, для которого составляется родословная (пробанда) по материнской и отцовской линиям в ряду поколений или потомки пробанда также в нескольких поколениях.

Близнецовый метод

Близнецами называют одновременно родившихся детей. Они бывают монозиготными (однояйцевыми) и дизиготными (разнояйцевыми).

Монозиготные близнецы развиваются из одной зиготы (1), которая на стадии дробления разделилась на две (или более) части. Поэтому такие близнецы генетически идентичны и всегда одного пола. Монозиготные близнецы характеризуются большой степенью сходства по многим признакам.

Дизиготные близнецы развиваются из двух или более одновременно овулировавших и оплодотворённых разными сперматозоидами яйцеклеток (2). Поэтому они имеют различные генотипы и могут быть как одного, так и разного пола. В отличие от монозиготных, дизиготные близнецы характеризуются – несходством по многим признакам.

Благодаря близнецовому методу, была выяснена наследственная предрасположенность человека к ряду заболеваний: шизофрении, эпилепсии, сахарному диабету и другим.

Цитогенетический метод

Основан на изучении хромосом человека в норме и при патологии. В норме кариотип человека включает 46 хромосом – 22 пары аутосом и две половые хромосомы. Использование данного метода позволило выявить группу болезней, связанных либо с изменением числа хромосом, либо с изменениями их структуры. Такие болезни получили название хромосомных. К числу хромосомных заболеваний относятся: синдром Клайнфельтера, синдром Тёрнера-Шерешевского, синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса и другие. Чаще всего хромосомные болезни являются результатом мутаций, произошедших в половых клетках одного из родителей.

Биохимический метод

Позволяет обнаружить нарушения в обмене веществ, вызванные изменением генов и, как следствие, изменением активности различных ферментов. Наследственные болезни обмена веществ подразделяются на болезни углеводного обмена (сахарный диабет), обмена аминокислот, липидов, минералов и др.

Популяционно-статистический метод

Это метод изучения распространения наследственных признаков (наследственных заболеваний) в популяциях. Существенным моментом при использовании этого метода является статистическая обработка получаемых данных.

Генетика человека – одна из наиболее интенсивно развивающихся отраслей науки. Она является теоретической основой медицины, раскрывает биологические основы наследственных заболеваний. Знание генетической природы заболеваний позволяет вовремя поставить точный диагноз и осуществить нужное лечение.

Решение генетических задач

Хромосомные болезни

Паспорт хромосом. Можно ли спрогнозировать генетический сбой? | ЗДОРОВЬЕ: Медицина | ЗДОРОВЬЕ

В конце февраля отметили День редких или, по-научному, орфанных заболеваний. К ним относятся недуги, которых на 100 тысяч населения встречается не более десяти случаев. Причина большинства из них в генетическом сбое. Вылечиться полностью такие люди не могут, современная медицина способна только корректировать и поддерживать состояние. Замена поломанного гена на здоровый — пока из области фантастики.

Почему происходит мутация ДНК и как будущие родители могут узнать о генетических болезнях еще на этапе планирования беременности, корреспондент «АиФ-Тюмень» узнала у врача-генетика Центра пренатальной диагностики Валентины Михальчук.

Случай или закономерность?

Сирень Бабаева, «АиФ-Тюмень»: Что такое мутация гена и отчего она возникает? Это результат каких-то серьезных воздействий на организм, например, радиации?

Валентина Михальчук: Что такое гены? Это часть длинной цепочки ДНК, упакованной в наши хромосомы. Каждый участок ДНК начинает работать в определенный период жизни человека.

Изменения в генах происходят в организме каждого. Только если одни мутации влияют на наши цвет глаз, волос и рост, то другие, более серьезные, приводят к возникновению болезней. Наличие поломанного гена еще не говорит о том, что у этого человека родится больной ребенок. Это случается, когда встречаются два «ненормальных» гена. Тогда вероятность того, что у ребенка на одном участке ДНК столкнутся два таких гена, составляет 25%. А когда только мама или папа — носитель болезни, то здоровый ген второго родителя работает за своего поврежденного «напарника». Также мутация может произойти спонтанно, в сперматозоиде или яйцеклетке, при этом родители — не носители болезни. Например, папа и мама оба высокие, а у них рождается ребенок с хондродистрофией или карлик, как в народе называют таких людей.

Здоровый ген второго родителя работает за своего поврежденного «напарника»

— А какие-то внешние факторы могут привести к генетическому сбою?

— Да, но это достаточно редко происходит. Изменить или сломать гены могут сильные лекарственные препараты. Например, такие используются при лечении онкобольных. Рак — это клетки с неправильными хромосомами, появившимися в течение жизни. Организм должен их уничтожить. Если избавиться от неправильных клеток не удается, появляется опухоль: доброкачественная или злокачественная. При лечении используются препараты, разрушающие больные клетки, но под воздействие попадают и нормальные. Планировать беременность при приеме таких таблеток категорически запрещено. Однако иногда родители нарушают этот запрет или не думают о последствиях. Кто-то полагает, что если сильнодействующими препаратами лечится отец, то ничего страшного не произойдет, ведь вынашивает мама. Но ребенок-то состоит из клеток обоих родителей. Результат таких необдуманных действий трагичный: дитя рождается с целым букетом генетических поломок. И единственное, чем ему можно помочь — любовью и лаской.

— Почему у некоторых людей генетические болезни проявляются во взрослом возрасте? Получается, ген может сломаться в любой момент и человек заболеет?

— Нет, мутированные гены копятся годами, накладываются другие факторы. И в один момент слабый участок ДНК ломается, по принципу — где тонко, там и рвется. Измененный ген был в организме всегда, только не давал о себе знать, а потом, в силу каких-то причин «включился». Самый яркий пример этого — болезнь Паркинсона, который появляется с возрастом, хотя является генетическим. Или, например, спинальная мышечная атрофия. Есть разные формы этой болезни, в одном случае симптомы появляются до года, в другом — позже.

— О врачах-генетиках большинство будущих родителей наслышаны в связи с болезнью Дауна. В лишней хромосоме тоже гены виноваты?

— Генетические и хромосомные болезни — это абсолютно разные вещи, но люди часто путают их, объединяют в одно целое. В первом случае ломается часть ДНК, во втором — вся «упаковка» — хромосома. Попалась лишняя хромосома — болезнь Дауна. Сломался участок ДНК — случился мукополисахаридноз, — орфанное заболевание, которое возникает в результате мутации гена, ответственного за производство определенного фермента.

Хромосомный паспорт

— Обязательно ли при планировании ребенка посещать генетика?

— Обязательно, особенно если ни у мужчины, ни у женщины детей нет. Непременно следует посетить генетика, если кто-то из супругов проходил серьезное лечение. Тем более, если в роду были люди с генетическими или хромосомными болезнями, случались выкидыши, регрессы.

— А есть какие-то анализы, по которым можно узнать, правильное ли количество хромосом, нет ли генетических заболеваний?

— Увидеть карту своих хромосом можно. Для этого нужно сдать кровь из вены на кариотип. Это хромосомный паспорт человека. Если все они расположены по парочкам, как в учебнике биологии, можно выдохнуть. Если склеены, то во время беременности понадобится усиленное наблюдение. Хромосомный паспорт нужно знать каждому, чтобы потом не искать виновного в рождении больного ребенка. Если есть уже здоровый ребенок, то кариотип необязателен, но обсудить с генетиком планирование следующей беременности все же стоит.

Анализ крови. Фото: pixabay.com

Что касается генетических болезней, то можно сделать расшифровку ДНК. Еще несколько лет назад такой анализ стоил миллионы, сейчас его цена 99 тысяч, тоже немалые деньги, но человек получает всю информацию о своих генах, наследственных болезнях.

— Раньше женщинам за 35 не рекомендовали рожать ребенка из-за риска возникновения патологий плода, сегодня средний возраст планирования первенца как раз приходится на этот возраст. Как вы относитесь к беременности, когда тебе немного за тридцать?

— Пока генетики не делали диагностику хромосом плода во время беременности на сроке с 9 до 19 недель, по заключениям ВОЗ, лечение бесплодия у женщин старше 35 лет было запрещено. Если же женщина беременела, и рождался ребенок с синдромом Дауна, в 1/3 случаях он погибал до года, никто реанимацию не проводил. Средняя продолжительность жизни у таких людей была 16 лет. Сейчас медицина продвинулась далеко вперед, детей с синдромом Дауна реанимируют, они живут до старости, только умственная отсталость остается. Будущие мамы в возрасте от 35 лет и старше могут сделать диагностику хромосом плода. Делают пункцию клеток плаценты, процедура занимает меньше минуты, при этом ни околоплодные воды, ни ребенка мы не трогаем. Как только генетики научились делать такой анализ, рожай хоть в 45 лет. Эта диагностика показывает все хромосомные нарушения. Их тоже много, просто с синдромом Дауна сегодня живут долго, при остальных нарушениях происходит либо внутриутробная гибель плода, либо случается регресс беременности. А вот заглянуть внутрь хромосомы не всегда получается, пока мы можем сделать исследование только на девять генетических заболеваний, поражающих ДНК и не поддающихся лечению. Например, синдром Прадера-Вилли, когда не хватает участка ДНК в отцовской хромосоме.

— А если анализ показывает наличие лишней хромосомы?

— Если мы подтвердили, что ребенок болен, на врачебной комиссии женщине подробно все рассказываем, объясняем, что их ждет, какие перспективы, и семья принимает решение: оставлять ребенка или нет. До 22 недель можно прервать беременность.

— Во время беременности женщинам назначают массу витаминов, что-то из этого помогает избежать генетических поломок?

— Обоим супругам за шесть месяцев до планирования назначаем фолиевую кислоту. Это профилактика хромосомных болезней, нарушений центральной нервной системы на третьей неделе беременности. Дефицит фолиевой кислоты также может привести к порокам головы, позвоночника, сердца. На ранних сроках для профилактики пороков развития плода к фолиевой кислоте «присоединяется» витамин В12.

Свернуть лишнее

— Кто еще входит в группу риска по возникновению генетических заболеваний?

— Кровнородственные браки. У них выше риск того, что встретятся два «поломанных» гена. У людей, которые не связаны родственными узами, вероятность того, что столкнутся два гена с одной мутацией, равна два случая к 30 тысячам. В группе риска и те, у кого в родне были генетические заболевания.

— В чем сложность лечения генетических болезней? Почему ученые до сих пор не могут найти ключ к восстановлению поломанных участков ДНК?

— Они стараются, работают над тем, чтобы заменить большой кусок ДНК здоровым, но пока есть проблема его доставки в ген без повреждения соседних участков. Если мы говорим о болезни Дауна, казалось бы, надо просто свернуть лишнюю хромосому, чтобы она не работала. Но по последним данным в головном мозге ребенка проходят изменения, похожие на болезнь Альцгеймера, если после рождения попытаться свернуть лишнюю хромосому. В любом случае «выстрелит» в другом месте. Но работа в этом направлении кипит, и я уверена, что скоро мы научимся управлять генами.

Исследования ученых. Фото: pixabay.com

— Но ведь некоторые редкие генетические заболевания уже научились лечить, например, появился укол от спинально-мышечной атрофии?

— Есть орфанные заболевания, когда не хватает определенных ферментов в ДНК. Это несколько другое. Такие уколы содержат эти недостающие ферменты, чтобы попытаться переработать то, что не перерабатывается в организме. Но они не меняют ДНК, они всего лишь замещают недостающее вещество.

Пока единственное, чем можно помочь людям с генетическими заболеваниями — поддерживать их состояние. Например, при фенилкетонурии назначается специальное питание. Всю жизнь такие больные едят безбелковую пищу. Мясо, рыбу, яйца без фениламина. Это ограничения навсегда, но по-другому пока нельзя.

Валентина Михальчук окончила с отличием Тюменский государственный медицинский институт в 1980г. Родоначальник генетической службы Тюменской области.

Участник многочисленных научно-практических семинаров, конференций и конгрессов. В 2019 году награждена за большой личный вклад в развитие отрасли почётная грамота Ассоциации Медицинских Генетиков.

Синдром Дауна. Что мы знаем об этой патологии?

Синдром Дауна, или трисомия 21-й хромосомы, встречается с частотой 1:600 новорожденных детей. Это самая частая численная хромосомная аномалия. С возрастом риск родить ребенка с данной патологией повышается. Например, для женщины 45 лет частота возникновения трисомии 21-й хромосомы у плода составляет 1:19.

95% случаев синдрома Дауна представлено простой трисомной (регулярной) формой, 4% — транслокационной и 2-3% – мозаичной. В чем же отличия всех этих форм, и каков механизм появления лишней 21-й хромосомы у ребенка?

Что есть норма?

В норме хромосомный набор человека состоит из 46 хромосом. 23 хромосомы мы получаем от мамы, 23 – от папы. В том случае, когда вместо обычных 2-х хромосом в ядре клетки появляется лишняя 3-я хромосома по какой-то паре, возникает трисомия. Если обнаружена 3-я копия по хромосоме 21, то данная хромосомная аномалия называется синдромом Дауна.

Простая трисомная форма возникает в результате случайной «ошибки» – нерасхождения хромосом во время деления ядер половых зародышевых клеток. В норме из одной зародышевой половой клетки образуются 2 клетки, и каждая несет 23 хромосомы. При оплодотворении нормальным спермием, также несущим 23 хромосомы, образуется эмбрион с нормальным численным набором – 46 хромосомами.

Если же при делении происходит ошибка, то в одну половую клетку попадает 3 хромосомы (одна лишняя), а в другую – ни одной хромосомы (нулисомная гамета). При оплодотворении такой яйцеклетки с 3-мя хромосомами образуется трисомия, и ребенок будет болен.

Нерасхождение хромосом в мейозе – это случайное событие, которое предугадать невозможно. Примерно в 90% случаев ошибки при делении происходят во время оогенеза (деления женских половых клеток) и в 10% во время сперматогенеза (деления мужских половых клеток).

Транслокационная форма синдрома Дауна может передаться ребенку от родителя, являющегося носителем сбалансированной перестройки в своем хромосомном наборе (транслокации). В этом случае происходит перенос дополнительной (третьей) копии хромосомы или ее части на другие хромосомы.

Мозаичной форма возникает в результате нерасхождения хромосом на ранней стадии развития оплодотворенной яйцеклетки. В организме образуется 2 клона клеток: в одной части клеток определяется нормальный набор хромосом, а в другой – лишняя хромосома по 21-й паре.

Клиническая картина

Клинически для синдрома Дауна характерны брахицефалия, плоское лицо, монголоидный разрез глаз, пигментные пятна по краю радужки, аномалии зубов, короткая широкая шея, короткие конечности и другие особенности фенотипа. В 40% случаев у больных диагностируют врожденные пороки сердца, в 8% — атрезию или стеноз двенадцатиперстной кишки, лейкоз. В большинстве случаев больным ставят диагноз «умственная отсталость». Продолжительность жизни варьирует в зависимости от наличия пороков сердца и желудочно-кишечного тракта.

Детей с синдромом Дауна также называют «солнечными». Они добрые и радушные. Зачастую семьи рассказывают о достижениях своих детей благодаря постоянным занятиям, направленным на развитие крупной и мелкой моторики, а также развития речи. Некоторые дети ходят в обычный детский сад и общеобразовательную школу, играют в театре.

Как можно обнаружить синдром Дауна у плода на ранних сроках беременности, и каким образом снизить риск рождения ребенка с данной патологией?

В качестве «профилактики» транслокационной формы синдрома Дауна супругам рекомендуется при планировании беременности сдать кровь для анализа кариотипа с целью исключения сбалансированных перестроек в хромосомном наборе.

Во время беременности существует диагностика, направленная на раннее выявление трисомий по 21, 13 и 18 хромосомам. В первом триместре на сроке 11-13,6 недель беременная женщина сдает кровь и проходит УЗИ для выявления маркеров хромосомной патологии у плода (скрининг 1-го триместра). При определении женщины в группу высокого риска по хромосомной аномалии у плода (по результатам скрининга или обнаружении маркеров хромосомной патологии на УЗИ) рекомендовано проведение инвазивной пренатальной диагностики с целью определения кариотипа плода.

В некоторых случаях врач-генетик может рекомендовать неинвазивный пренатальный тест. У беременной женщины из венозной крови выделяют внеклеточную ДНК плода и с точностью до 99,9% определяют риск трисомии 21 хромосомы. Если по результатам теста определяют высокий риск, то для исключения хромосомной аномалии у плода также рекомендовано проведение инвазивной пренатальной диагностики.

 

Волкова Анастасия Владимировна,
врач-генетик сети центров репродукции и генетики Нова Клиник

FISH-диагностика (хромосомы X и Y)

Исследование половых хромосом высокочувствительным молекулярно-цитогенетическим FISH(fluorescence in situ hybridization)-методом позволяет выявить даже небольшие изменения как в хромосоме, так и в ее части (подтвердить наличие хромосомной перестройки, уточнить точки разрыва хромосом и др.).

Синонимы русские

FISH-тест на генетические аномалии половых хромосом, FISH-диагностика плода, FISH-диагностика синдрома Клайнфелтера, FISH-диагностика синдрома Тернера, FISH-диагностика синдрома Мартина — Белл (синдром ломкой X-хромосомы), предимплантационная генетическая диагностика (ПГД), FISH-диагностика заболеваний, сцепленных с полом.

Синонимы английские

FISH analysis on Fragile X Syndrome, FISH diagnosis of 47, XYY Syndrome, FISH-test for genetic abnormalities, FISH analysis of sex chromosomes (X and Y), FISH testing Turner’s Syndrome, FISH diagnosis of Klinefelter’s Syndrome, fetal sex test, preimplantation genetic diagnosis (PGD), FISH diagnosis of Sex-Linked Genetic Diseases.

Метод исследования

Дифференциальное окрашивание хромосом.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Венозную кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

  • Исследование проводится в состоянии сытости, не рекомендуется сдавать кровь на данное исследование натощак.
  • Исключить (по согласованию с врачом) прием антибактериальных и химиотерапевтических препаратов в течение 14 дней до исследования.
  • Исследование рекомендуется проводить не ранее чем через 2 недели после перенесенных инфекционных/острых воспалительных заболеваний.

Общая информация об исследовании

Цитогенетический анализ проводится методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH, от англ. fluorescence in-situ hybridization). Подробнее с методом можно ознакомиться здесь (https://helix.ru/kb/item/12-052).

У человека 46 хромосом (23 пары), из них две половые — XX или XY. В норме у женщины имеется 2 X хромосомы, такой кариотип обозначается как 46XX, у мужчины есть одна X и одна Y хромосома (кариотип 46XY). Возможны различные варианты количественных и качественных генетических аномалий половых хромосом. Например, приблизительно у 1 из 350 новорождённых мальчиков кариотип 47,XXY или 47,XYY, а у одного ребенка на каждые несколько тысяч новорождённых — моносомия по Х-хромосоме.

Аномалии половых хромосом являются общими и вызывают синдромы, связанные с рядом физических и психических нарушений. Многие из этих заболеваний не определяются внутриутробно, если беременной не проводится пренатальное тестирование по другим причинам, например из-за ее более старшего возраста. Часто отклонения трудно распознать при рождении и они диагностируются только в период пубертата. 

Синдромы, вызванные аномалиями половой хромосомы, менее выражены, чем при патологии аутосомных хромосом. Например, девочки, у которых есть дополнительная Х, часто кажутся нормальными физически и умственно, затем, вырастая, являются плодовитыми. Напротив, у детей с лишними аутосомными хромосомами (от 1 до 22) обычно наблюдаются серьезные нарушения, такие как синдром Дауна, который обычно возникает при трисомии хромосомы 21 (три вместо пары). А дополнительная хромосома 1 может быть фатальной для плода. Девочки без половой хромосомы жизнеспособны, тогда как плоды, у которых отсутствует аутосомная хромосома, не выживают. Часто сниженная фертильность или бесплодие связаны с патологией в половой хромосоме. Так, при первичной аменорее аберрации Х-хромосомы находят примерно у 25% женщин. В связи с этим многим бесплодным парам рекомендуется пройти генетическое исследование.

В настоящее время существует более 300 наследственных заболеваний, передающихся сцепленно с полом (например, Болезнь Фабри, гемофилия А и В, прогрессирующие мышечные дистрофии Дюшенна и Беккера, X-сцепленная глухота). Для данной патологии обычно характерно, что здоровые женщины-носительницы передают патологический ген своим сыновьям. При рождении мальчиков вероятность их поражения составляет 50%, в то время как девочки рождаются фенотипически здоровыми, но 50% из них являются носителями. Если женщина знает, что она является носительницей наследственного заболевания, сцепленного с полом, то рекомендуется пройти генетическое обследование на ранних сроках беременности, чтобы решить вопрос о необходимости ее прерывания.

Синдром Тернера (в РФ более известный как синдром Шерешевского — Тернера) встречается примерно у 1/2500-3000 живых женских родов во всем мире. 99% из 45,X0 вариантов прерываются спонтанно. Около 50% пораженных девочек имеют 45,X0 кариотип, около 80% из них потеряли отцовскую X. Большинство других из 50% — это мозаики (например, 45,X0/46,XX или 45,X0/47,XXX). Около 15-20% из половины случаев связаны со структурными перестройками Х-хромосомы, например делецией короткого или длинного плеча, изохромосомой Х по длинному или короткому плечу, кольцевой Х-хромосомой. Среди мозаичных девочек фенотип может отличаться от типичного для этой патологии.

Беременность плодом, имеющим синдром Тернера, часто протекает неблагоприятно, с угрозой выкидыша и преждевременных родов. И как правило, риск возникновения этой генетической поломки никак не связан с возрастом беременной. У младенцев высокий риск развития дисплазии бедра, а 10% подростков имеют сколиоз. Остеопороз и переломы довольно часто отмечаются среди женщин с этим синдромом. Часто новорождённые с синдромом Тернера практически не отличаются от здоровых детей. но у многих из них даже при доношенном сроке беременности наблюдается сниженная масса тела и небольшой рост. Некоторые из них имеют выраженную отечность рук и ног, лимфостаз и/или короткую шею со свободными складками кожи по бокам (птеригиум-синдром). В раннем возрасте часто наблюдается слабый сосательный рефлекс, моторное беспокойство, срыгивания фонтаном, отставание в физическом развитии. Умственная отсталость встречается редко, но у многих детей есть проблемы с обучением из-за дефицита внимания и/или гиперактивности. При классическом типе заболевание проявляется коарктацией аорты и различными врождёнными пороками сердца. Артериальная гипертензия часто возникает в старшем возрасте, даже без коарктации. Также характерны аномалии почек (например, подковообразная) и гемангиомы. У большинства пациентов наблюдаются потеря слуха, косоглазие, дальнозоркость или близорукость, дальтонизм. Дисгенезия гонад (вместо яичников лентовидные полоски белесоватой ткани без ооцитов) характерна для 90% женщин. Тиреоидит, гипотиреоз, сахарный диабет, алопеция, ожирение, гипертрихоз и целиакия более распространены, чем среди населения в целом. Взрослые обычно низкорослые, с короткой шеей с крыловидными складками, широкой грудной клеткой, низкой границей роста волос, с недоразвитой нижней челюстью, высоким нёбом, аномалиями прикуса, деформацией ушных раковин. Также обращают на себя внимание множественные пигментированные невусы, девиация локтевых суставов, укорочение IV и V пальцев на руках и ногах и гипоплазия ногтей. Дисгенезия гонад приводит к невозможности нормального полового созревания и к соответствующим клиническим симптомам (например, отсутствие менструации, недоразвитие первичных половых признаков). В подавляющем большинстве случаев женщины бесплодны, но при мозаичных вариантах возможно зачатие и вынашивание плода. 

Крайне редко синдром Тернера встречается у мужчин (известно чуть более 70 случаев) и связан в таком случае с транслокацией или хромосомным мозаицизмом.

Синдром Мартина — Белл (синдром ломкой X-хромосомы, fragile X syndrome) является наиболее часто диагностируемой наследственной причиной умеренной умственной недостаточности. При этом чаще страдают мальчики, чем девочки. Симптомы синдрома Мартина — Белл вызваны аномалией гена FMR1 в локусе Хq27.3, приводящей к недостаточной выработке белка FMR1, необходимого для нормального развития нервной системы. Эта патология встречается приблизительно у одного из 2000-3000 мужчин и у одной из 259 женщин. Дети и взрослые могут иметь физические, интеллектуальные и поведенческие проблемы. Новорождённые крупные с большой головой, с широким и высоким лбом, с большими (часто оттопыренными) ушами, вытянутым лицом и выступающим подбородком. Многие из них светловолосые с голубыми глазами. У мальчиков большие яички, что становится наиболее очевидным после полового созревания. Часто наблюдаются аномально гибкие подвижные суставы, возможно развитие сердечной недостаточности из-за пролапса митрального клапана. Могут быть не все признаки, а один или несколько. У всех детей наблюдается олигофрения разной степени выраженности, сопровождающаяся различной неврологической симптоматикой. Могут развиться проявления, напоминающие аутизм (например, непереносимость прикосновений, плохой зрительный контакт, эхолалия). Такие больные часто говорят быстро, сбивчиво, может быть «бормочущая речь», разнообразные гримасы, монотонное хныканье и дискоординация движений.

Синдром FXTAS (тремор/атаксия, ассоциированные с ломкой Х-хромосомой) может поражать до 1 из 3000 мужчин старше 50 лет. Он является результатом менее обширной аномалии (называемой премутацией) в гене FMR1. Риск развития расстройства возрастает по мере старения. Часто заболевание начинается с тремора рук во время выполнения какого-то движения. Затем появляются проблемы с координацией (медленно прогрессирует атаксия), паркинсонизм и в конечном итоге деменция. На поздних стадиях может утрачиваться контроль над функциями тазовых органов. После появления симптомов люди могут прожить от пяти до двадцати пяти лет.

При синдроме тройного Х (Triple X) дополнительная Х-хромосома обычно унаследована от матери. Чем старше мать, тем больше риск развития у плода этого синдрома. Примерно 1 из каждых 1000 девочек рождается с третьей Х-хромосомой. Синдром Triple X редко вызывает очевидные физические нарушения. Девочки могут иметь более низкий уровень интеллекта, проблемы с вербальными навыками и больше проблем с обучением, чем их братья и сестры. Иногда синдром вызывает нарушения менструального цикла и бесплодие. Тем не менее некоторые женщины с синдромом тройного Х родили физически нормальных детей с нормальным кариотипом. По данным некоторых исследований, около 90% трисомиков по X-хромосоме остаются невыявленными.

В чрезвычайно редких случаях рождаются младенцы с четырьмя или даже пятью Х-хромосомами. Чем больше Х-хромосом, тем больше вероятность умственной отсталости и физических аномалий.

Синдром 47, XYY встречается примерно у 1/1000 мальчиков. Дети, как правило, выше среднего и имеют небольшое снижение IQ по сравнению с членами семьи. Наличие второй Y-хромосомы в большинстве случаев не ведёт к каким-либо физическим отклонениям. В младшем возрасте могут быть расстройства поведения, гиперактивность, нарушение внимания и расстройства обучения. Взрослые мужчины часто импульсивны, эмоционально незрелы, могут казаться неуклюжими.

Синдром Клайнфелтера — наиболее распространенное расстройство половой хромосомы, встречающееся примерно у 1 из 500 новорождённых мальчиков. Чаще всего он возникает из-за наличия дополнительной копии Х-хромосомы в каждой клетке (47, XXY). В 60% случаев дополнительная Х-хромосома — материнская. Часто это препятствует нормальному функционированию яичек и приводит к снижению уровня андрогенов. Мужчины с этим синдромом, как правило, высокие с непропорционально длинными руками и ногами. У 70% из них развивается гинекомастия (увеличение грудных желез). Половое созревание обычно происходит в срок или с небольшой задержкой, но часто плохо растут усы и борода. Дети с синдромом Клайнфелтера часто имеют трудности с обучением и задержку развития речи. Они могут быть как спокойны, чувствительны и ненавязчивы, так и, наоборот, агрессивными, склонными к асоциальному поведению. По сравнению со здоровыми мужчинами у взрослых с этим синдромом имеется повышенный риск развития рака молочной железы, системной красной волчанкой и легочных заболеваний. Развитие яичек варьируется от полностью нефункциональных канальцев до некоторого производства сперматозоидов; часто повышается экскреция фолликулостимулирующего гормона с мочой. Примерно в 15% случаев наблюдается мозаицизм, который сопровождается менее выраженной клиникой, дает лучший прогноз в отношении фертильности и психосоциальной адаптации. Встречаются мужчины с синдромом Клайнфелтера, у которых есть 3, 4 и даже 5 Х хромосом. По мере увеличения количества хромосом X возрастает также выраженность умственной отсталости и пороков развития. Каждый дополнительный X связан с сокращением IQ на 15-16 единиц, с речевыми нарушениями. Диагноз «синдром Клайнфелтера» подозревается при физическом осмотре подростка с маленькими яичками и гинекомастией. У многих мужчин он диагностируется во время оценки бесплодия (вероятно, все немозаичные 47, XXY мужчины бесплодны).

Для чего используется исследование?

  • Для диагностики генетических нарушений половых хромосом.

Когда назначается исследование?

  • При бесплодии.
  • При привычном невынашивании плода.
  • При измененном кариотипе абортивного материала.
  • При множественных неудачных попытках ЭКО.
  • При предимплантационной генетической диагностике (ПГД) в рамках ЭКО.
  • Если во время классического кариотипирования возникли подозрения, требующие уточнения.
  • Пренатальная диагностика при подозрении на наличие отклонений в развитии плода (например, отклонения от нормы во время УЗИ).
  • При возможном влиянии мутагенных факторов во время беременности.
  • Постнатальная диагностика генетической патологии у ребенка при наличии соответствующих клинических признаков.
  • При планировании последующих беременностей, если в семье есть ребенок с хромосомной аномалией.

Что означают результаты?

В норме двадцать третья пара хромосом (половая) — это XY у мужчины и ХХ у женщины.

При исследовании эякулята в каждом сперматозоиде должен быть один сигнал половой хромосомы (либо X, либо Y).

В настоящее время 56% морфологически нормальных эмбрионов женщин после 35 имеют хромосомные аномалии.

Что может влиять на результат?

Во время пренатальной диагностики есть риск «засорения» образца материнскими клетками, что может повлиять на результат исследования.


Скачать пример результата

Важные замечания

  • FISH-тест часто используется совместно с другими методами молекулярной и цитогенетической диагностики. Важно не забывать о таком явлении, как мозаицизм — сочетание в тканях индивидуума двух и более популяций клеток с разным генотипом. Причем клетки с аномальным и нормальным кариотипом могут наличествовать как во всех тканях организма (генерализованная форма), так и в отдельных тканях (ограниченная форма).
  • Исследование можно проводить начиная с 10-12-й недели беременности.
  • Высокая информативность и точность (99,9%) метода позволяет выявлять патологию на уровне фрагментов хромосом, что важно для постановки правильного диагноза, выработки дальнейшей тактики ведения беременной и прогноза для ребенка.

Также рекомендуется

[40-006] Беременность — Пренатальный скрининг трисомий I триместра беременности (синдром Дауна)

[16-001] Исследование кариотипа

[40-007] Беременность — Пренатальный скрининг трисомий II триместра беременности

[16-011] Диагностика микроделеционных синдромов Прадера – Вилли, Ангельмана, Ди Джорджи методом FISH (1 конкретный синдром)

Кто назначает исследование?

Педиатр, врач-генетик, эндокринолог, невролог, репруктолог.

Литература

  • Lynn B. Jorde,John C. Carey,Michael J. Bamshad. Medical Genetics. 4th edition. Philadelphia : Mosby/Elsevier, c2010.
  • Tartaglia NR, Howell S, Sutherland A, Wilson R, Wilson L (2010). «A review of trisomy X (47,XXX)». Orphanet J Rare Dis 5: 8. DOI:10.1186/1750-1172-5-8.
  • Maureen A. Leehey. Fragile X-associated Tremor/Ataxia Syndrome (FXTAS): Clinical Phenotype, Diagnosis and Treatment. J Investig Med. 2009 Dec; 57(8): 830–836. doi: 10.231/JIM.0b013e3181af59c4.
  • Visootsak J, Aylstock M, Graham JM Jr. Klinefelter syndrome and its variants: an update and review for the primary pediatrician. Clin Pediatr (Phila). 2001 Dec;40(12):639-51.
  • The Turner Syndrome Society of the United States: 1-800-365-9944.
  • Berry-Kravis E, Grossman AW, Crnic LS, Greenough WT. Understanding fragile X syndrome. Curr Paediatr. 2002;12(4):316–324.

Исследование кариотипа (Количественные и структурные аномалии хромосом) с обязательной выдачей кариограммы

Метод определения
Культивирование лимфоцитов периферической крови, микроскопия дифференциально окрашенных метафазных хромосом.

Исследуемый материал
Цельная кровь (с гепарином, без геля)

Доступен выезд на дом

ИССЛЕДОВАНИЕ НЕ ЯВЛЯЕТСЯ АНАЛОГОМ АНА-ТЕЛОФАЗНОГО МЕТОДА АНАЛИЗА ХРОМОСОМНЫХ АБЕРРАЦИЙ (100 клеток)!

КАРИОТИПИРОВАНИЕ ВХОДИТ В СОСТАВ ИССЛЕДОВАНИЙ: Генетические VIP-профили

Репродуктивное здоровье

Репродуктивное здоровье женщины

Репродуктивное здоровье мужчины

Кариотип — это совокупность признаков полного набора хромосом соматических клеток организма на стадии метафазы (III фаза деления клетки) – их количество, размер, форма, особенности строения. Исследование кариотипа проводят методом световой микроскопии с целью выявления патологии хромосом. Чаще всего это исследование проводят у детей для выявления заболеваний, обусловленных нарушениями в хромосомах и у супругов при бесплодии или привычном невынашивании беременности. Выявление хромосомных перестроек в этом случае позволяет установить причину бесплодия и прогнозировать риск рождения в данной семье детей с хромосомной патологией. Вне процесса деления клетки хромосомы в её ядре расположены в виде «распакованной» молекулы ДНК, и они трудно доступны для осмотра в световом микроскопе. Для того, чтобы хромосомы и их структура стали хорошо видны используют специальные красители, позволяющие выявлять гетерогенные (неоднородные) участки хромосом и проводить их анализ – определять кариотип. Хромосомы в световом микроскопе на стадии метафазы представляют собой молекулы ДНК, упакованные при помощи особых белков в плотные сверхспирализованные палочковидные структуры. Таким образом, большое число хромосом упаковывается в маленький объём и помещается в относительно небольшом объёме ядра клетки. Расположение хромосом, видимое в микроскопе, фотографируют и из нескольких фотографий собирают систематизированный кариотип — нумерованный набор хромосомных пар гомологичных хромосом. Изображения хромосом при этом ориентируют вертикально, короткими плечами вверх, а их нумерацию производят в порядке убывания размеров. Пару половых хромосом помещают в самом конце изображения набора хромосом. Современные методы кариотипирования обеспечивают детальное обнаружение хромосомных аберраций (внутрихромосомных и межхромосомных перестроек), нарушения порядка расположения фрагментов хромосом — делеции, дупликации, инверсии, транслокации. Такое исследование кариотипа позволяет диагностировать ряд хромосомных заболеваний, вызванных как грубыми нарушениями кариотипов (нарушение числа хромосом), так и нарушением хромосомной структуры или множественностью клеточных кариотипов в организме. Нарушения нормального кариотипа у человека возникают на ранних стадиях развития организма. Если это происходит в половых клеток будущих родителей (в процессе гаметогенеза), то кариотип зиготы (см.), образовавшейся при слиянии родительских клеток, также оказывается нарушенным. При дальнейшем делении такой зиготы все клетки эмбриона и развившегося из него организма окажутся с одинаково аномальным кариотипом. Однако, нарушения кариотипа могут возникнуть и на ранних стадиях дробления зиготы. Развившийся из такой зиготы организм содержит несколько линий клеток (клеточных клонов) с разными кариотипами. Такое многообразие кариотипов во всём организме или только в некоторых его органах называют мозаицизмом. Как правило, нарушения кариотипа у человека сопровождаются различными, в том числе комплексными, пороками развития, и большинство таких аномалий несовместимо с жизнью. Это приводит к самопроизвольным абортам на ранних стадиях беременности. Однако достаточно большое число плодов (~2,5%) с аномальными кариотипами донашивают до окончания беременности. Ниже приведена таблица, в которой представлены заболевания, обусловленные нарушениями в кариотипе.

Кариотипы Болезнь Комментарии
47,XXY; 48,XXXY Синдром Клайнфельтера Полисомия по X-хромосоме у мужчин
45X0; 45X0/46XX; 45,X/46,XY; 46,X iso (Xq) Синдром Шерешевского — Тернера Моносомия по X-хромосоме, в т. ч. и мозаицизм
47,ХХX; 48,ХХХХ; 49,ХХХХХ Полисомии по X хромосоме Наиболее часто — трисомия X
47,ХХ,+21; 47,ХY,+21 Болезнь Дауна Трисомия по 21-й хромосоме
47,ХХ,+18; 47,ХY,+18 Синдром Эдвардса Трисомия по 18-й хромосоме
47,ХХ,+13; 47,ХY,+13 Синдром Патау Трисомия по 13-й хромосоме
46,XX, 5р- Синдром кошачьего крика Делеция короткого плеча 5-й хромосомы

Смотрите также:

Литература

  1. Фок Р. Генетика эндокринных болезней. — Эндокринология / Под ред. Лавина Н. — М.: Практика, 1999.

  2. Karger S., Basel. An International System for Human Cytogenetic Nomenclature, Mitelman, F (ed). ISCN, 1995.

  3. Международная классификация болезней. Врождённые аномалии (пороки развития), деформации и хромосомные нарушения (Q00-Q99). Хромосомные аномалии, не классифицированные в других рубриках (Q90-Q99).

  4. Хромосомные болезни // НЕВРОНЕТ http://www.neuronet.ru/bibliot/semiotika/11_3.html

Могут ли изменения числа хромосом повлиять на здоровье и развитие ?: MedlinePlus Genetics

Клетки человека обычно содержат 23 пары хромосом, всего 46 хромосом в каждой клетке. Изменение количества хромосом может вызвать проблемы с ростом, развитием и функционированием систем организма. Эти изменения могут происходить во время формирования репродуктивных клеток (яйцеклеток и сперматозоидов), на раннем этапе развития плода или в любой клетке после рождения. Увеличение или уменьшение количества хромосом по сравнению с нормальными 46 называется анеуплоидией.

Распространенной формой анеуплоидии является трисомия или наличие дополнительной хромосомы в клетках. «Три-» в переводе с греческого означает «три»; у людей с трисомией в клетках есть три копии определенной хромосомы вместо двух нормальных. Синдром Дауна (также известный как трисомия 21) является примером состояния, вызванного трисомией. Люди с синдромом Дауна обычно имеют три копии хромосомы 21 в каждой клетке, всего 47 хромосом на клетку.

Моносомия или потеря одной хромосомы в клетке — еще один вид анеуплоидии.«Моно-» в переводе с греческого означает «один»; люди с моносомией имеют одну копию определенной хромосомы в клетках вместо двух нормальных копий. Синдром Тернера (также известный как моносомия X) — это состояние, вызванное моносомией. Женщины с синдромом Тернера обычно имеют только одну копию Х-хромосомы в каждой клетке, всего 45 хромосом на клетку.

В редких случаях некоторые клетки имеют полные дополнительные наборы хромосом. Клетки с одним дополнительным набором хромосом, всего 69 хромосом, называются триплоидными.Клетки с двумя дополнительными наборами хромосом, всего 92 хромосомами, называются тетраплоидными. Состояние, при котором каждая клетка тела имеет дополнительный набор хромосом, несовместимо с жизнью.

В некоторых случаях изменение количества хромосом происходит только в определенных клетках. Когда клетки человека различаются по своему хромосомному составу, это называется хромосомным мозаицизмом. Хромосомный мозаицизм возникает из-за ошибки деления клеток в клетках, отличных от яйцеклеток и сперматозоидов.Чаще всего некоторые клетки имеют одну лишнюю или отсутствующую хромосому (всего 45 или 47 хромосом на клетку), в то время как другие клетки имеют обычные 46 хромосом. Синдром Мозаика Тернера — один из примеров хромосомного мозаицизма. У женщин с этим заболеванием некоторые клетки имеют 45 хромосом, потому что им не хватает одной копии Х-хромосомы, в то время как другие клетки имеют обычное количество хромосом.

У многих раковых клеток также есть изменения в количестве хромосом. Эти изменения не передаются по наследству; они встречаются в соматических клетках (клетках, отличных от яйцеклеток или сперматозоидов) во время образования или прогрессирования раковой опухоли.

Синдром Тернера — Симптомы и причины

Обзор

Синдром Тернера, заболевание, поражающее только женщин, возникает, когда одна из Х-хромосом (половых хромосом) отсутствует или частично отсутствует. Синдром Тернера может вызывать множество медицинских проблем и проблем развития, включая низкий рост, недостаточность развития яичников и пороки сердца.

Синдром Тернера может быть диагностирован до рождения (пренатально), в младенчестве или в раннем детстве.Иногда у женщин с легкими признаками и симптомами синдрома Тернера диагноз откладывают до подросткового или молодого взрослого возраста.

Девочки и женщины с синдромом Тернера нуждаются в постоянной медицинской помощи различных специалистов. Регулярные осмотры и соответствующий уход могут помочь большинству девочек и женщин вести здоровую и независимую жизнь.

Продукты и услуги

Показать больше продуктов от Mayo Clinic

Симптомы

Признаки и симптомы синдрома Тернера могут различаться у девочек и женщин с этим расстройством.У некоторых девочек наличие синдрома Тернера может быть не сразу очевидным, но у других девочек ряд физических особенностей и плохой рост проявляются рано. Признаки и симптомы могут быть незаметными, медленно развивающимися с течением времени или значительными, например, порок сердца.

До рождения

Синдром Тернера можно заподозрить пренатально на основании пренатального бесклеточного ДНК-скрининга — метода выявления определенных хромосомных аномалий у развивающегося ребенка с использованием образца крови от матери — или пренатального ультразвукового исследования.Пренатальное УЗИ ребенка с синдромом Тернера может показать:

  • Большое скопление жидкости на тыльной стороне шеи или другие аномальные скопления жидкости (отек)
  • Аномалии сердца
  • Аномалии почек

При рождении или в младенчестве

Признаки синдрома Тернера при рождении или в младенчестве могут включать:

  • Шея широкая или сетчатая
  • Низко посаженные уши
  • Широкая грудь с широко расставленными сосками
  • Высокое узкое нёбо (нёбо)
  • Руки, повернутые наружу в локтях
  • Ногти на руках и ногах узкие и загнутые вверх
  • Отеки кистей и стоп, особенно при рождении
  • Рост при рождении немного меньше среднего
  • Замедленный рост
  • Пороки сердца
  • Низкая линия роста волос на затылке
  • Отступающая или маленькая нижняя челюсть
  • Короткие пальцы рук и ног

В детстве, подростковом и взрослом возрасте

Наиболее частыми признаками почти у всех девочек, подростков и молодых женщин с синдромом Тернера являются низкий рост и недостаточность яичников из-за недостаточности функции яичников, которая могла возникнуть при рождении или постепенно в детстве, подростковом возрасте. или молодой взрослый.К их признакам и симптомам относятся:

  • Замедленный рост
  • В детстве в ожидаемое время нет скачков роста
  • Рост взрослого человека значительно меньше, чем можно было ожидать от члена семьи женского пола
  • Отсутствие половых изменений, ожидаемых в период полового созревания
  • Половое развитие, которое «застопорилось» в подростковом возрасте
  • Раннее завершение менструального цикла не из-за беременности
  • Для большинства женщин с синдромом Тернера невозможность зачать ребенка без лечения бесплодия

Когда обращаться к врачу

Иногда трудно отличить признаки и симптомы синдрома Тернера от других заболеваний.Важно получить своевременный и точный диагноз и получить соответствующую помощь. Обратитесь к врачу, если вас беспокоит физическое или половое развитие.

Причины

Большинство людей рождаются с двумя половыми хромосомами. Мальчики наследуют Х-хромосому от матери и Y-хромосому от отца. Девочки наследуют по одной Х-хромосоме от каждого родителя. У девочек с синдромом Тернера одна копия Х-хромосомы отсутствует, частично отсутствует или изменена.

Генетические изменения синдрома Тернера могут быть одним из следующих:

  • Моносомия. Полное отсутствие Х-хромосомы обычно происходит из-за ошибки в сперме отца или в яйцеклетке матери. Это приводит к тому, что каждая клетка тела имеет только одну Х-хромосому.
  • Мозаицизм. В некоторых случаях происходит ошибка деления клеток на ранних стадиях развития плода. Это приводит к тому, что некоторые клетки тела имеют две полные копии Х-хромосомы.Другие клетки имеют только одну копию Х-хромосомы.
  • Х-хромосомные аномалии. Могут возникнуть аномальные или отсутствующие части одной из Х-хромосом. Ячейки имеют одну полную и одну измененную копию. Эта ошибка может возникать в сперме или яйцеклетке, когда все клетки имеют одну полную и одну измененную копию. Или ошибка может возникать при делении клеток на раннем этапе развития плода, так что только некоторые клетки содержат аномальные или отсутствующие части одной из Х-хромосом (мозаицизм).
  • Материал Y-хромосомы. В небольшом проценте случаев синдрома Тернера некоторые клетки имеют одну копию Х-хромосомы, а другие клетки имеют одну копию Х-хромосомы и некоторый материал Y-хромосомы. Эти люди биологически развиваются как женщины, но наличие материала Y-хромосомы увеличивает риск развития типа рака, называемого гонадобластомой.

Эффект хромосомных ошибок

Отсутствующая или измененная Х-хромосома при синдроме Тернера вызывает ошибки во время внутриутробного развития и другие проблемы развития после рождения — например, низкий рост, недостаточность яичников и пороки сердца.Физические характеристики и осложнения со здоровьем, возникающие из-за хромосомной ошибки, сильно различаются.

Факторы риска

Потеря или изменение Х-хромосомы происходит случайно. Иногда это происходит из-за проблем со спермой или яйцеклеткой, а в других случаях потеря или изменение Х-хромосомы происходит на ранних стадиях развития плода.

Семейный анамнез, похоже, не является фактором риска, поэтому маловероятно, что у родителей одного ребенка с синдромом Тернера будет еще один ребенок с этим расстройством.

Осложнения

Синдром Тернера может повлиять на правильное развитие нескольких систем организма, но сильно варьируется среди людей с этим синдромом. Могут возникнуть следующие осложнения:

  • Проблемы с сердцем. Многие дети с синдромом Тернера рождаются с пороками сердца или даже небольшими аномалиями в структуре сердца, которые повышают риск серьезных осложнений. Пороки сердца часто включают проблемы с аортой, большим кровеносным сосудом, который ответвляется от сердца и доставляет богатую кислородом кровь в организм.
  • Высокое кровяное давление. Женщины с синдромом Тернера имеют повышенный риск высокого кровяного давления — состояния, которое увеличивает риск развития заболеваний сердца и кровеносных сосудов.
  • Потеря слуха. Потеря слуха часто встречается при синдроме Тернера. В некоторых случаях это происходит из-за постепенной потери нервной функции. Повышенный риск частых инфекций среднего уха также может привести к потере слуха.
  • Проблемы со зрением. Девочки с синдромом Тернера имеют повышенный риск слабого мышечного контроля движений глаз (косоглазие), близорукости и других проблем со зрением.
  • Почки проблемы. У девочек с синдромом Тернера может быть некоторая аномалия развития почек. Хотя эти отклонения обычно не вызывают проблем со здоровьем, они могут повышать риск высокого кровяного давления и инфекций мочевыводящих путей.
  • Аутоиммунные расстройства. Девочки и женщины с синдромом Тернера имеют повышенный риск недостаточной активности щитовидной железы (гипотиреоз) из-за аутоиммунного заболевания тиреоидит Хашимото.У них также есть повышенный риск диабета. Некоторые женщины с синдромом Тернера страдают непереносимостью глютена (целиакия) или воспалительным заболеванием кишечника.
  • Проблемы со скелетом. Проблемы с ростом и развитием костей увеличивают риск аномального искривления позвоночника (сколиоз) и округления вперед верхней части спины (кифоз). Женщины с синдромом Тернера также подвержены повышенному риску развития слабых, ломких костей (остеопороза).
  • Нарушения обучаемости. Девочки и женщины с синдромом Тернера обычно обладают нормальным интеллектом. Однако существует повышенный риск нарушения обучаемости, особенно при обучении, которое включает пространственные концепции, математику, память и внимание.
  • Проблемы с психическим здоровьем. Девочки и женщины с синдромом Тернера могут испытывать трудности в социальном взаимодействии и иметь повышенный риск синдрома дефицита внимания / гиперактивности (СДВГ).
  • Бесплодие. Большинство женщин с синдромом Тернера бесплодны.Однако очень небольшое количество женщин может забеременеть самопроизвольно, а некоторые могут забеременеть с помощью лечения бесплодия.
  • Осложнения беременности. Поскольку женщины с синдромом Тернера подвержены повышенному риску осложнений во время беременности, таких как высокое кровяное давление и расслоение аорты, они должны пройти обследование у кардиолога до беременности.

Ноябрь18, 2017

Кариотип 45, X — обзор

Гонадная недостаточность

Гистологические данные свидетельствуют о том, что яичник плода с кариотипом 45, X (и, предположительно, яичник плода с кариотипами с делециями, кольцами или мозаицизмом Х-хромосомы) проходит начальную фазу дифференцировки, которая такая же, как у плода 46, XX. Если обследовать яичник на сроке от 14 до 18 недель беременности, никаких отклонений не обнаружено. Однако впоследствии, когда возникает хромосомный дефект в половых клетках, процесс потери ооцитов, по-видимому, ускоряется — с сопутствующим ускорением фиброза стромы.Таким образом, то, что считается нормальным процессом потери ооцитов (начинающейся внутриутробно и продолжающейся более 30-50 лет постнатальной жизни у нормальных женщин), происходит полностью внутриутробно или в первые несколько месяцев или лет послеродовой жизни у большинства женщин с синдромом Тернера. 223,224

Предполагается, что пусковой механизм этой преждевременной атрезии фолликулов частично является вторичным по отношению к аномалиям мейотического спаривания в профазе, 225 и может наблюдаться при других хромосомных аномалиях (таких как трисомия 13 и трисомия 18). 226 Молекулярные механизмы предположительно включают ускорение внутреннего дефекта апоптоза ооцитов, регулируемого членами семейства генов Bcl-2 198 и семейства протеаз каспаз. 227 Однако процессы потери ооцитов и фиброза не являются ни абсолютными, ни неизбежными. В то время как более старая литература документирует как спонтанное половое созревание, так и менархе у небольшого числа пациентов с синдромом Тернера, 228-231 указанные низкие проценты могут быть результатом установления только наиболее фенотипически очевидных пациентов с синдромом Тернера.

Отчет Паскуино и его сотрудников, 188 , который включает более 500 пациентов старше 12 лет, документирует высокий уровень спонтанного полового созревания — с частотой 14% у пациентов с моносомной Х-хромосомой и 32% у пациентов с моносомной Х-хромосомой. пациенты с клеточными линиями с более чем одним X. В серии Lippe et al. 232 из 141 девочки, находящейся в пубертатном возрасте, 29 (21%) имели начало развития груди до уровня Таннера III или более, при этом менструация происходила по крайней мере один раз из 25, а менструация сохранялась, по крайней мере, в молодом зрелом возрасте у 15 ( 50% лиц с исходной функцией яичников или 11% всей пубертатной возрастной группы).

Семь из 29 с некоторой степенью функции яичников имели кариотип 45, X. Следует отметить, что, хотя эти 7 девочек имели некоторые фенотипические особенности синдрома Тернера, у них не было фенотипа перепончатой ​​шеи, который мы связываем с наличием лимфедемы плода. Остальные 22 пациентки имели мозаицизм или структурные аномалии, при этом наибольшее количество девочек с менструацией было в группе 45, X / 46, XX. Опять же, у этих девочек отсутствовал фенотип перепончатой ​​шеи. Таким образом, поддержание некоторой степени функции яичников может происходить у пациентов с синдромом Тернера независимо от кариотипа, хотя это чаще встречается у пациентов с клеточными линиями с более чем одним X и явно более распространено у тех, у кого отсутствует фенотип перепончатой ​​шеи.

Сообщалось о беременности более чем у 60 пациенток с синдромом Тернера, в том числе с кариотипом 45, X на нескольких тканях. 234-238 Хотя эти последние случаи остаются достаточно редкими, чтобы по-прежнему заслуживать отдельных сообщений, они иллюстрируют спектр функции яичников в этом состоянии. Консультации по поводу ожиданий и будущего ведения пациента с синдромом Тернера, диагностированного до полового созревания, должны включать вероятность гонадной недостаточности и бесплодия, но не его неизбежное возникновение.Однако даже в тех случаях, когда фертильность все же имеет место, репродуктивная недостаточность высока, и риск рождения ненормального потомства (особенно с трисомией 21) представляется значительным. 237-239

В серии Pasquino и соавторов 188 было три пациентки со спонтанной беременностью (3,6%). У одной пациентки было две беременности, одна с нормальным мужским кариотипом, а одна женщина с таким же структурно аномальным X, что и мать (то есть синдром Тернера). У одного пациента были близнецы с нормальным кариотипом, но тяжелая расщелина неба, а у одного пациента был нормальный младенец.В конечном итоге у более чем 90% людей с синдромом Тернера будет гонадная недостаточность. 61 Физиологические доказательства гонадной недостаточности при синдроме Тернера обеспечиваются реакцией гипоталамо-гипофизарной системы на функциональный агонадизм.

Давно признано, что петля отрицательной обратной связи между гонадой и гипоталамо-гипофизарной осью действует у плода и проявляется при рождении. У нормальных младенцев уровни фолликулостимулирующего гормона (ФСГ) и лютеинизирующего гормона (ЛГ) повышаются после рождения.У мужчин повышение гонадотропинов сопровождается значительным скачком уровня тестостерона в плазме в первые месяцы жизни. Затем к концу первого года уровень гонадотропина и тестостерона постепенно снижается до уровня препубертата. У женщин, хотя повышение гонадотропинов, по-видимому, не сопровождается столь заметной реакцией секреции эстрадиола яичниками, уровень ФСГ в плазме остается немного повышенным в течение нескольких лет.

При синдроме Тернера заметно преувеличенное повышение обоих гонадотропинов плазмы (но особенно ФСГ) было продемонстрировано уже в 5-дневном возрасте в одном исследовании. 240 В более позднем исследовании, однако, с полученным пятном крови, используемым для неонатального скрининга 241 , явное повышение уровня ФСГ не могло быть продемонстрировано у пациентов с известными аномалиями кариотипа, соответствующими синдрому Тернера, что позволяет предположить, что ФСГ не может быть обнаружен. используется для неонатального скрининга на синдром Тернера. В серии, проведенной Lippe et al., 232 , исследователи обследовали 14 пациентов с кариотипами, соответствующими синдрому Тернера, в возрасте 2 недель или позже на первом году жизни.Из тех, кто обратился с лимфедемой при рождении, у всех было определение ФСГ более 40 мМЕ / мл.

И наоборот, из пациентов, которым был поставлен диагноз аномалии Х-хромосомы при амниоцентезе, только 50% имели доказательства кастрированного уровня ФСГ. Таким образом, хотя аномально высокий уровень ФСГ в неонатальном или младенческом периоде полезен для выявления гонадной недостаточности, нормальный уровень не препятствует диагностике синдрома Тернера. Будет ли у девочек с нормальным уровнем ФСГ в младенчестве продолжаться гонадная недостаточность в подростковом возрасте или у 10–30% будет обнаружена некоторая гонадная функция, еще предстоит определить.УЗИ органов малого таза может иметь прогностическое значение при прогнозировании будущего полового развития пациентов с нормальными гонадотропинами. Данные Mazzanti и соавторов 242 предполагают, что обнаружение яичников с двух сторон у пациентов без кастрированных уровней гонадотропинов и мозаичного кариотипа лучше всего коррелирует с сохранением некоторых функций яичников в период полового созревания.

При аномальном повышении в младенчестве уровни гонадотропинов снова снижаются через первые 2 года — хотя это означает, что концентрации значительно выше, чем у детей женского пола, обладающих гонадно-компетентностью.В возрасте от 4 до 10-11 лет отмечается спад, за которым следует постепенное повышение уровня гонадотропинов у нормальных детей и более быстрое и чрезмерное повышение у большинства детей с синдромом Тернера. Эта двухфазная картина ФСГ, определенная у большого числа пациентов с дисгенезией гонад, проиллюстрирована на Рисунке 15-17 A. На Рисунке 15-17 B серийные определения графически демонстрируют падение, которое происходит в первые годы жизни, и резкое подъем, который происходит в раннем подростковом возрасте.Диапазон значений, считающихся нормальными для женщин, зависит от метода анализа и используемого стандарта, поэтому значения на рисунке являются иллюстративными, но не являются нормативными для большинства современных коммерческих анализов.

Механизмы, ответственные за подавление секреции гонадотропина по обратной связи у нормального ребенка, и аналогичный паттерн, хотя и с более высоким заданным значением, у ребенка с дисгенезией гонад неясны. Предполагается, что повышенная чувствительность к циркулирующим стероидам гонадного и надпочечникового происхождения приводит к снижению высвобождения гонадотропин-рилизинг-гормона (ГнРГ) в гипоталамусе у субъектов препубертатного возраста.Исследования на приматах показывают, что один компонент подавления обратной связи может находиться на уровне гипофиза, а другой — на уровне гипоталамуса. Также может наблюдаться значительное центральное ингибирование нейронов, на которое гонадные стероиды не влияют.

Концентрацию гонадотропина в плазме можно оценить во время постановки диагноза и еще раз в раннем подростковом возрасте до начала терапии стероидными гормонами и консультации по поводу максимальной фертильности. Когда ГнРГ вводят для оценки функции гипоталамо-гипофизарной оси, ответы пациентов с синдромом Тернера и гонадной недостаточностью преувеличены по сравнению с нормальными субъектами. 243 Эта процедура может использоваться для проведения второго теста на целостность гонад у некоторых пациентов. В одном исследовании двух 45, X менструирующих подростков с задокументированными ановуляторными циклами и овуляторными циклами с удлиненной фолликулярной фазой и короткой лютеиновой фазой, однако, тестирование ГнРГ не показало преувеличенных ответов. 244

Тем не менее, у большинства пациентов подросткового возраста однократного определения ФСГ и ЛГ в плазме достаточно для документирования гонадной недостаточности. В отсутствие заместительной терапии эстрогенами секреция гонадотропинов будет оставаться неизменной и неизменной.Хотя не известно о каких-либо системных проявлениях в результате этих чрезмерных концентраций ФСГ и ЛГ, у некоторых пациентов были зарегистрированы реактивные аномалии гипофиза. 245 Рентгенограммы черепа могут показать увеличение гипофизарной ямки, что указывает на гиперплазию гипофиза или образование микроаденомы. Хотя об увеличении, достаточном для того, чтобы привести к органической дисфункции, еще не сообщалось, признание этого явления важно для того, чтобы дисгенез гонад не был ошибочно диагностирован как вторичный по отношению к опухоли гипофиза.Возможность прогрессирующего увеличения гипофиза является дополнительной причиной для назначения заместительной терапии эстрогенами.

Синдром Тернера — NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)

Симптомы и тяжесть синдрома Тернера могут варьироваться от одного человека к другому. Многие особенности расстройства неспецифичны, а другие могут развиваться медленно с течением времени или могут быть незаметными. Важно отметить, что у пораженных людей могут быть не все симптомы, описанные ниже.Пострадавшие должны поговорить со своим врачом и медицинской бригадой о своем конкретном случае, связанных с ним симптомах и общем прогнозе.

Почти все самки с синдромом Тернера демонстрируют задержку роста и достигают конечного роста ниже среднего (низкий рост). Вначале у детей может быть нормальный рост, обычно в течение первых нескольких лет жизни. Однако в большинстве случаев скорость роста в конечном итоге становится медленнее, чем обычно, и у затронутых детей не наблюдается нормальных всплесков роста (например,g., в период полового созревания скачка роста нет). Если не лечить, окончательный рост при синдроме Тернера обычно составляет менее 5 футов.

Другой общей чертой синдрома Тернера является нарушение нормального развития яичников (дисгенезия гонад). Дисгенезия гонад может вызвать потерю функции яичников в раннем детстве (преждевременная недостаточность яичников). Обычно яичники вырабатывают половые гормоны (например, эстроген и прогестерон) в период полового созревания. Эти гормоны необходимы для начала полового созревания и правильного развития вторичных половых признаков.Большинству пораженных женщин потребуется заместительная гормональная терапия для развития груди и нормальных контуров женского тела, правильного роста костей и начала менструации. В некоторых случаях у пораженных людей может начаться развитие груди и менструация без терапии (спонтанное пубертатное развитие), но большинство из них перестанут развиваться половым путем и прекратят менструацию позже, в подростковом возрасте.

Интеллект у женщин с синдромом Тернера обычно нормальный.Однако у пораженных женщин могут развиться проблемы с обучением, особенно трудности с визуально-пространственными отношениями. Примером может служить дезориентация право-лево. Пострадавшие люди могут иметь трудности с ориентацией, обучением математике, невербальной памятью и вниманием. Больные женщины также могут испытывать трудности в определенных социальных ситуациях.

У женщин с синдромом Тернера могут развиваться различные отличительные физические особенности, включая короткую шею с перепонками, низкую линию роста волос на затылке, низко посаженные уши и узкие ногти на руках и ногах, загнутые вверх.Может возникнуть широкая грудь с широко расставленными сосками, которую иногда называют «щитовой грудью». У некоторых людей могут быть опухшие и опухшие руки и ноги. Эти симптомы могут возникать из-за лимфедемы, состояния, влияющего на лимфатическую систему. Лимфатическая система представляет собой циркулирующую сеть сосудов, протоков и узлов, которые фильтруют и распределяют определенную богатую белком жидкость (лимфу) и клетки крови по всему телу. Лимфедема характеризуется отеком из-за скопления жидкости (отека) в пораженных частях тела.

Дополнительные физические признаки могут включать опущенную челюсть (ретрогнатия), косоглазие (косоглазие), ленивые глаза (амблиопия), опущенные веки и узкое, высоко арочное небо рта (небо). У некоторых людей могут быть пороки развития скелета, включая короткие кости рук, в частности четвертые пястные кости, руки, вывернутые в локти, и плоскостопие (плоская стопа). Примерно в 10% случаев также может наблюдаться аномальное искривление позвоночника вбок (сколиоз).

Врожденные пороки сердца могут быть связаны с синдромом Тернера, особенно у людей с лимфедемой.Такие дефекты могут включать двустворчатый аортальный клапан, в котором аортальный клапан имеет две створки (створки) вместо трех. Аорта — главная артерия сердца. Аортальный клапан регулирует кровоток от сердца в аорту. Заслонки открываются и закрываются, чтобы пропустить кровь. Поскольку створок всего два, а не три, аортальный клапан не работает должным образом. Двустворчатый аортальный клапан может вызывать или не вызывать клинически очевидные симптомы. Приблизительно у 5-10% людей может быть врожденный порок сердца, известный как коарктация аорты, состояние, характеризующееся сужением аорты, которое заставляет сердце работать сильнее, чтобы заставить кровь проходить через суженную область.Состояние может быть легким и оставаться невыявленным до зрелого возраста или быть более серьезным, что может быть связано с множеством симптомов, включая бледность кожи, раздражительность, сильное потоотделение и затрудненное дыхание. Если не лечить, тяжелые случаи могут привести к недостаточному притоку крови к органам тела или, в конечном итоге, к застойной сердечной недостаточности.

Пороки сердца, связанные с некоторыми случаями синдрома Тернера, могут увеличивать риск серьезных, опасных для жизни осложнений, включая высокое кровяное давление в артериях легких (легочная гипертензия) или расслоение аорты, состояние, при котором возникает разрыв внутренняя стенка аорты.Кровь устремляется в средний слой аорты, вызывая разделение (расслоение) среднего и внутреннего слоев. Расслоение аорты может потенциально вызвать разрыв внешней стенки аорты.

В некоторых случаях могут наблюдаться почечные (почечные) аномалии, включая подковообразную почку или ее отсутствие (агенезию). Аномалии почек увеличивают риск инфекций мочевыводящих путей и высокого кровяного давления (гипертонии). Патологии печени могут включать ожирение печени. У некоторых больных может быть заболевание щитовидной железы, которое может вызвать снижение активности щитовидной железы (гипотиреоз).Заболевание щитовидной железы обычно возникает из-за того, что иммунная система по ошибке атакует ткань щитовидной железы, состояние, известное как синдром Хашимото (аутоиммунный тиреоидит). Симптомы могут варьироваться от одного человека к другому, но могут включать усталость, вялость, мышечные боли, запоры, хриплый голос и бледную сухую кожу.
У некоторых людей с синдромом Тернера на коже могут быть множественные крошечные цветные пятна (пигментные невусы).

Больные женщины также могут быть предрасположены к инфекциям среднего уха (средний отит), особенно в младенчестве и раннем детстве.Хронический средний отит может быть связан с потерей слуха из-за блокировки звуковых волн (кондуктивная потеря слуха). Эта потеря слуха обычно проходит по мере того, как ребенок становится старше, и инфекции уха становятся менее частыми. Нарушения слуха у маленьких детей могут повлиять на речевое развитие или задержать его. У взрослых может наблюдаться потеря слуха из-за нарушения способности слуховых нервов передавать сенсорные сигналы в мозг (нейросенсорная тугоухость), которая может ухудшаться с возрастом.

Некоторые люди с синдромом Тернера, по-видимому, подвергаются большему риску развития определенных заболеваний, включая диабет, целиакию и остеопороз, чем население в целом.Остеопороз характеризуется общей потерей плотности костей, что может привести к повышенному риску переломов. Также могут возникать желудочно-кишечные проблемы, включая трудности с кормлением и гастроэзофагеальный рефлюкс (ГЭРБ).

Причины, симптомы, диагностика и лечение

Обзор

Что такое синдром Тернера (ТС)?

Синдром Тернера (TS), иногда называемый синдромом врожденной гипоплазии яичников, является генетическим заболеванием.Это наиболее распространенная аномалия половых хромосом, поражающая девочек и женщин. В частности, это проблема одной из двух Х-хромосом — нитевидных структур внутри клеток, состоящих из ДНК. Мы получаем нашу ДНК от наших родителей, и именно ДНК содержит конкретные инструкции, которые делают каждое живое существо уникальным!

Синдром Тернера — врожденное заболевание, то есть с ним рождается человек. Каждый из нас рождается с двумя хромосомами. Если вы женщина, вы родились с двумя Х-хромосомами.Если вы мужчина, вы рождаетесь с одной X-хромосомой и одной Y-хромосомой. Синдром Тернера возникает, когда одна из Х-хромосом частично или полностью отсутствует.

Синдром Тернера часто вызывает низкий рост, обычно заметный к 5 годам. Обычно он не влияет на интеллект, но может привести к задержкам в развитии, особенно с расчетами и памятью. Проблемы с сердцем тоже распространены. Хотя TS может несколько сократить продолжительность жизни, скрининг и лечение известных связанных состояний помогает защитить здоровье.

Синдром Тернера наследуется?

Синдром Тернера — это генетическое заболевание, но обычно оно не передается по наследству, за исключением редких случаев. Унаследованное генетическое заболевание означает, что родитель (или оба родителя) передали мутировавший или измененный ген. При синдроме Тернера изменение хромосом происходит случайным образом до рождения.

Какие типы синдрома Тернера?

Тип синдрома Тернера (TS) у человека зависит от проблемы с Х-хромосомой:

  • Моносомия X: Каждая клетка имеет только одну Х-хромосому вместо двух.Около 45% людей с ТС имеют этот тип. Он происходит из материнской яйцеклетки или сперматозоидов отца, образующихся случайным образом без Х-хромосомы. После оплодотворения клетки ребенка также содержат этот дефект.
  • Мозаичный синдром Тернера: Также называемый мозаицизмом 45, X, этот тип составляет около 30% случаев синдрома Тернера. Некоторые клетки ребенка имеют пару Х-хромосом, а другие клетки — только одну. Это происходит случайно во время деления клеток на ранних сроках беременности.
  • Унаследованный синдром Тернера : В редких случаях дети могли унаследовать TS, что означает, что их родитель (или родители) родились с ним и передали его.Этот тип обычно возникает из-за отсутствующей части Х-хромосомы.

Насколько распространен синдром Тернера?

Во всем мире примерно 1 из 2500 девочек рождается с синдромом Тернера. Это наиболее частая аномалия половых хромосом, обнаруживаемая у женщин.

Симптомы и причины

Что вызывает синдром Тернера?

Синдром Тернера возникает, когда одна из двух Х-хромосом ребенка женского пола отсутствует или является неполной.Исследователи пока не понимают, почему это происходит.

Каковы симптомы синдрома Тернера?

Основной симптом синдрома Тернера — невысокий рост. Практически все самки с TS:

  • В детстве и юности растут медленнее, чем их сверстники.
  • Задержка полового созревания и отсутствие скачков роста, в результате чего средний рост взрослого человека составляет 4 фута 8 дюймов. (При ранней диагностике гормон роста может помочь человеку достичь почти нормального роста).

Другой симптом нетипичного полового развития.Большинство женщин с TS:

  • Не наблюдается развития груди.
  • Может отсутствовать менструальный цикл.
  • Имеют маленькие яичники, которые могут функционировать только несколько лет или совсем не функционировать.
  • Обычно не проходят период полового созревания, если они не получают гормональную терапию в позднем детстве и раннем подростковом возрасте.
  • Вырабатывает недостаточно половых гормонов.

Помимо низкого роста, женщины с синдромом Тернера часто обладают определенными физическими чертами:

  • Широкая грудь.
  • Cubitus valgus, где руки слегка выходят в локтях.
  • Стоматологические проблемы.
  • Проблемы с глазами, такие как ленивый глаз или опущенные веки.
  • Сколиоз, когда позвоночник выгибается в стороны.
  • Низкая линия роста волос сзади на шее.
  • Множество родинок на коже.
  • Отсутствие сустава на определенном пальце или пальце ноги, что делает палец короче.
  • Узкие ногти на руках и ногах.
  • Маленькая нижняя челюсть.
  • Отек кистей и стоп.
  • Необычно короткая широкая шея или перепончатая шея (лишние кожные складки).

Какие еще проблемы со здоровьем могут быть у людей с синдромом Тернера?

Сердечно-сосудистые заболевания

Люди с синдромом Тернера (TS) могут иметь проблемы с сердцем и кровеносными сосудами, некоторые из которых могут быть опасными для жизни. До 50% людей с ТС имеют проблемы со строением сердца. Сердечно-сосудистые проблемы могут включать:

Проблемы с костями

Они также являются общими для TS.Люди с синдромом Тернера должны тренироваться и получать достаточно кальция и витамина D для здоровья костей. Проблемы с костями включают:

  • Повышенный риск переломов и остеопороза (слабость костей), особенно у женщин, не получавших лечения эстрогенами.
  • Сколиоз примерно у 20% людей.

Прочие медицинские показания

Люди с синдромом Тернера также могут иметь:

  • Аутоиммунные расстройства: У людей с СТ может развиться гипотиреоз (недостаток гормона щитовидной железы).У них также может развиться глютеновая болезнь (расстройство пищеварения) и воспалительное заболевание кишечника (раздражение пищеварительного тракта).
  • Проблемы со слухом и ушами: Неправильная форма уха и частые инфекции среднего уха — обычное дело. Нейросенсорная тугоухость развивается более чем у 50% взрослых.
  • Дефекты почек: Структурные проблемы почечно-мочевыделительной системы случаются примерно у 30-40% людей с TS. Проблемы с оттоком мочи могут привести к инфекциям почек.
  • Метаболический синдром: Люди с TS подвержены высокому риску метаболического синдрома, группы проблем, которые возникают вместе. Он включает центральное ожирение (больший лишний вес в области талии), инсулинорезистентность (преддиабет), высокое кровяное давление, высокий уровень холестерина, высокий уровень триглицеридов и диабет 2 типа.
  • Проблемы с психическим здоровьем : У них может быть низкая самооценка, тревожность или депрессия. Они могут чувствовать себя так из-за своих физических проблем, проблем со здоровьем или бесплодия.
  • Проблемы со зрением: Наряду с красно-зеленой цветовой слепотой могут возникать как дальнозоркость, так и близорукость, но близорукость является наиболее распространенной проблемой зрения.

Есть ли у людей с синдромом Тернера задержка в развитии?

Люди с синдромом Тернера обычно обладают нормальным интеллектом. Но у них могут быть проблемы с зрительной моторикой и зрительно-пространственными навыками. Им может быть трудно увидеть, как объекты соотносятся друг с другом в пространстве. Например, управление автомобилем может быть затруднено.

Люди с синдромом Тернера также могут иметь проблемы с:

  • Неуклюжесть.
  • Управляющие функции, включая проблемы с управлением и планированием, памятью, вниманием и когнитивной гибкостью — или изменение их образа мыслей о чем-либо.
  • Решение невербальных задач, таких как математика.
  • Понимание социальных сигналов, например мимики.

Диагностика и тесты

Как диагностируется синдром Тернера (TS)?

Обычно родители замечают симптомы синдрома Тернера.Иногда они делают это сразу, а иногда это происходит в раннем детстве. Например, они могут обнаружить:

  • Отек рук или ног и кожные перепонки на шее (могут появиться вскоре после рождения).
  • Низкий рост или остановка в росте.
  • Отсутствие развития груди и менструального цикла.

Генетический тест, называемый анализом кариотипа, может подтвердить диагноз синдрома Тернера. Для этого теста требуется забор крови. Он может определить, полностью или частично отсутствует одна из Х-хромосом.

Полная оценка сердца также является частью диагностики. Это потому, что у многих людей с TS есть проблемы с сердцем.

Когда диагностируется синдром Тернера?

Медицинские работники могут диагностировать синдром Тернера на любой стадии развития ребенка. Иногда болезнь выявляется еще до рождения:

  • Скрининг материнской сыворотки — это забор крови матери. Он проверяет признаки, указывающие на повышенную вероятность хромосомной проблемы у ребенка. Этот скрининг чаще встречается у женщин, беременных в более старшем возрасте.
  • Амниоцентез и взятие проб ворсинок хориона проверяют амниотическую жидкость или ткань плаценты. Медицинские работники проводят анализ кариотипа жидкости или ткани. Результаты могут показать, что у ребенка синдром Тернера.
  • УЗИ при беременности может показать, что у малыша есть некоторые особенности TS. Врач может заметить проблемы с сердцем или жидкость вокруг шеи.

Иногда детям ставят диагноз вскоре после рождения или в раннем детстве из-за их симптомов.Но некоторым людям не ставят диагноз синдром Тернера, пока они не достигнут совершеннолетия. У этих женщин может быть период полового созревания и менструальный цикл. Но у них часто бывает ранняя недостаточность яичников (ранняя менопауза).

Ведение и лечение

Кто должен входить в бригаду по уходу за моим ребенком при синдроме Тернера?

Лечение синдрома Тернера зависит от конкретных симптомов и развития каждого ребенка.Скоординированная команда по уходу может предоставить наиболее полный и эффективный уход. Команда изучит общую картину и разработает план, который подойдет вашему ребенку.

Обычно дети с синдромом Тернера работают со своими педиатрами. Они также проходят оценку и наблюдение со стороны детских эндокринологов. Эти специалисты по гормонам могут дать рекомендации о том, как лечить дефицит гормонов.

В число других педиатров-специалистов могут входить:

  • Кардиолог.
  • Офтальмолог.
  • Врач-отоларинголог (ЛОР).
  • Психолог.
  • Логопед.
  • Хирург.

Родители могут помочь бригаде по уходу, ведя графики роста и отслеживая другие симптомы. Семьям также рекомендуется получить генетическую консультацию.

Как лечится синдром Тернера?

Помимо лечения связанных медицинских проблем, лечение синдрома Тернера (TS) часто фокусируется на гормонах. Процедуры могут включать:

  • Гормон роста человека: Инъекции гормона роста человека могут увеличить рост.Если лечение начнется достаточно рано, эти выстрелы могут увеличить конечный рост людей с TS на несколько дюймов.
  • Эстрогеновая терапия: Часто людям с TS необходим эстроген, женский гормон. Этот вид заместительной гормональной терапии может помочь девочкам увеличить грудь и начать менструацию. Это также может помочь их матке вырасти до обычных размеров. Замещение эстрогенов улучшает развитие мозга, сердечную деятельность, функцию печени и здоровье скелета.
  • Циклические прогестины: Эти гормоны часто добавляют в возрасте 11 или 12 лет, если анализы крови обнаруживают дефицит.Прогестины вызывают циклические менструации. Лечение часто начинается с очень низких доз, а затем постепенно увеличивается для имитации нормального полового созревания.

Профилактика

Можно ли предотвратить синдром Тернера?

Синдром Тернера нельзя предотвратить. Это врожденная проблема.Это происходит, когда случайная ошибка приводит к отсутствующей или неполной Х-хромосоме. Родители ничего не могут сделать, чтобы предотвратить возникновение этой ошибки.

Увеличит ли беременность в более позднем возрасте риск рождения ребенка с синдромом Тернера?

Нет. Вероятность родить ребенка с синдромом Тернера не увеличивается с возрастом матери.

Перспективы / Прогноз

Каковы перспективы для людей с синдромом Тернера?

Прогноз или перспективы для женщин с синдромом Тернера (TS) обычно хорошие.Ожидаемая продолжительность жизни при синдроме Тернера может быть немного короче, но, проверяя и вылечивая состояния, связанные с TS, женщины с TS могут рассчитывать на практически нормальную жизнь.

Жить с

Как я могу позаботиться о своем ребенке с синдромом Тернера?

Ключевым моментом является ранняя диагностика.Обратите внимание на рост и вехи вашего ребенка. Возможно, вы заметили, что ваш ребенок не растет должным образом, или вы заметили необычные физические симптомы. Поговорите со своим педиатром.

Определенные виды лечения, такие как гормональная терапия, лучше всего начинать рано. Также важно не забывать о других медицинских проблемах, например о проблемах с сердцем. Ваш лечащий врач может помочь вам сформировать команду специалистов для ухода за вашим ребенком. Вашему ребенку, вероятно, потребуется регулярное наблюдение и осмотры, чтобы следить за его здоровьем и любыми проблемами.

Медицинские работники также рекомендуют детям с синдромом Тернера:

  • Пройдите обследование на предмет проблем с обучением: Это должно произойти в возрасте 1–2 лет. Учителя и родители могут работать вместе, чтобы помочь ребенку до того, как нарушение обучаемости станет более серьезным. Дети с TS могут научиться руководящим навыкам. Репетиторство и трудотерапия могут помочь им лучше всего функционировать в школе и дома.
  • Работа со специалистом в области психического здоровья: Терапевт может помочь с социальными проблемами и низкой самооценкой, тревогой и депрессией.Когнитивно-поведенческая терапия, разновидность разговорной терапии, может улучшить качество жизни человека.

Если у меня есть ребенок с синдромом Тернера, подвержен ли я более высокому риску рождения еще одного ребенка с TS?

Медицинские работники считают синдром Тернера спорадическим заболеванием, то есть он случается случайно. Можно иметь второго ребенка с TS, но риск такой же, как и при любой беременности. У вас не будет повышенного риска рождения второго ребенка с синдромом Тернера, если у вас есть ребенок более старшего возраста с этим заболеванием.

Может ли женщина с синдромом Тернера забеременеть?

Женщины с синдромом Тернера обычно бесплодны, то есть они не могут забеременеть. Но некоторые женщины могут забеременеть, используя специальные методы оплодотворения.

О чем я должен спросить своего поставщика медицинских услуг?

Если у вашего ребенка синдром Тернера, обратитесь к врачу:

  • Какие варианты лечения?
  • Каковы риски и преимущества инъекций гормона роста и других гормональных препаратов?
  • Когда следует начинать гормональное лечение?
  • По каким другим заболеваниям мой ребенок находится в группе риска?
  • Какие специалисты должны быть в ее бригаде по уходу?
  • Какой тип нарушения обучаемости или развития может возникнуть?

Записка из клиники Кливленда

Синдром Тернера — наиболее распространенное хромосомное расстройство половых органов, поражающее девочек и женщин.TS возникает, когда Х-хромосома полностью или частично отсутствует. Это спорадическая проблема, то есть случается случайно. Проблема часто возникает в яйцеклетке или сперме родителей во время оплодотворения. Вы ничего не можете сделать, чтобы предотвратить это. Симптомы синдрома Тернера включают низкий рост и отсутствие полового развития. У девочек часто не растет грудь или не идут месячные. Комбинация методов лечения может помочь женщинам с TS жить качественной жизнью. Лечение может включать гормональную терапию, чтобы помочь росту и развитию.Если вы беспокоитесь о росте вашего ребенка или замечаете другие симптомы, поговорите со своим врачом.

Что происходит, когда у зиготы на одну хромосому меньше, чем обычно?

Это долгий и извилистый путь от зачатия до рождения. Организмы претерпевают колоссальное развитие. Однако иногда возникает проблема, когда генетическая информация передается от родителей. У человека примерно у 1 из 150 младенцев наблюдается хромосомная аномалия.Если хромосома полностью отсутствует, развитие часто прерывается. Иногда потомство может выжить, хотя может столкнуться с множеством трудностей.

Основы младенцев

Многие животные и растения делятся своей генетической информацией, обнаруженной в хромосомах, во время полового размножения. Гаметы — яйцеклетка матери и сперма отца — вместе образуют оплодотворенную яйцеклетку, также известную как зигота. Половина хромосом зиготы принадлежит каждому из родителей. У разных организмов разное количество хромосом.Например, человеческая клетка обычно имеет 23 пары, всего 46. Клетки собаки имеют 78, а клетки кукурузы — 20. Иногда зигота не получает правильное количество хромосом. Например, один может полностью отсутствовать.

Отсутствующие части

В зиготе может оказаться на одну хромосому меньше, чем обычно — моносомию — потому что в одной из оплодотворяющих гамет отсутствует хромосома. Эта делеция, называемая нерасхождением, произошла во время формирования гаметы. У людей это означает, что зигота состоит из 45 хромосом.У одной оплодотворяющей гаметы их было 23, а у другой — 22. Большинство из этих зигот живут недолго. В некоторых случаях потомство выживает, хотя может иметь отклонения от нормы.

У людей

Человеческая зигота не выживет, если у нее отсутствует хромосома, если только это не одна из половых хромосом. В противном случае отсутствует слишком много генетической информации. Женщина обычно получает Х-хромосому от каждого родителя. Самцы получают X от матери, но Y от отца. Х-хромосома большая и несет столько генетических инструкций, что без нее зигота не может выжить.Следовательно, ни одна зигота не выживает только с Y-хромосомой. Однако самка может жить только с одним X, но у нее будет синдром Тернера. Женщины с этим генетическим заболеванием часто намного ниже среднего роста. Их системы воспроизводства либо не развиваются, либо развиваются неполностью. У них также могут быть аномалии скелета, кожи, сердца и почек.

Другие организмы

Моносомия возможна и у других млекопитающих, например у лошадей. Фактически, это наиболее частый хромосомный дефект у этих животных.Он очень похож на синдром Тернера: кобылы с этим заболеванием малы для своего возраста и не могут воспроизводить потомство. С другой стороны, самки лабораторных мышей, полевых мышей и слепышей могут нормально размножаться, даже если одна из их Х-хромосом отсутствует. Хотя моносомия часто препятствует развитию растений, ученые создали помидоры и кукурузу с одной недостающей хромосомой.

Что такое синдром Тернера? И почему это влияет только на женщин?

Что такое синдром Тернера?

Синдром Тернера — редкое генетическое заболевание, встречающееся только у девочек.Это может вызвать проблемы, начиная от небольшого роста и заканчивая пороками сердца. Иногда симптомы настолько легкие, что их не удается диагностировать, пока женщина не станет подростком или молодым взрослым.

Состояние может вызывать симптомы на протяжении всей жизни, но лечение и постоянные исследования помогают людям управлять своим состоянием.

Причины синдрома Тернера

Синдром Тернера возникает, когда у женщины отсутствуют определенные гены, которые обычно находятся на Х-хромосоме. (У женщин две X-хромосомы. У мужчин есть X и Y).

У некоторых девочек с Тернером фактически отсутствует вся копия Х-хромосомы. Для других отсутствует только часть одного, содержащего определенный набор генов. Гены могут быть затронуты различными способами:

Моносомия . Проблема с яйцеклеткой мамы или спермой отца приводит к отсутствию Х-хромосомы в каждой клетке тела.

Мозаицизм . Когда деление клеток на ранних стадиях развития плода происходит неправильно, некоторые клетки тела получают две полные копии Х-хромосомы.Остальные ячейки имеют только одну копию.

Продолжение

Х-хромосомные аномалии . Клетки имеют одну полную копию и одну ненормальную или отсутствующую копию Х-хромосомы.

Материал Y-хромосомы . В некоторых случаях одни клетки получают одну копию Х-хромосомы, а другие клетки получают одну копию Х-хромосомы и некоторый материал Y-хромосомы. Биологически вы развиваетесь как женщина. Материал Y-хромосомы увеличивает риск рака, называемого гонадобластомой.

Около 70 000 американских женщин и девушек живут с ним.

Исследования показали, что почти у 99% детей, у которых отсутствует хромосома, выкидыш. Но примерно в 1% случаев эти дети рождаются, и у них есть синдром.

Симптомы синдрома Тернера

Признаки синдрома Тернера могут проявиться еще до рождения и дают родителям некоторое представление о том, что их ребенок может родиться с этим заболеванием. Ультразвук ребенка с этим заболеванием может показать проблемы с сердцем и почками или скопление жидкости.

Продолжение

Анализ ДНК с использованием пробы крови матери также позволяет выявить синдром Тернера до рождения.

Продолжение

При рождении или в младенчестве девочки могут иметь ряд физических особенностей, указывающих на это состояние. Среди них опухшие руки и ноги или рост ниже среднего при рождении.

Другие включают:

  • Широкая или паутинная шея с дополнительными кожными складками
  • Отступая или маленькая нижняя челюсть и высокое узкое небо (нёбо)
  • Низко посаженные уши и низкая линия волос
  • Широкая грудь с широко расставленными сосками
  • Руки, повернутые наружу в локтях
  • Короткие пальцы рук и ног и узкие ногти на руках и ногах
  • Замедленный рост
  • Дефекты сердца
  • Поворачивающиеся вниз веки
  • Короткие корни зубов
  • Почечные аномалии
  • Количество родинок на коже больше обычного

У пожилых женщин симптомы могут сохраняться на протяжении всей жизни.Они могут включать:

  • Отсутствие скачков роста в ожидаемое время в детстве
  • Рост меньше, чем можно было бы ожидать, исходя из роста родителей
  • Нарушения обучаемости
  • Неспособность нормально пройти половое созревание (из-за недостаточности яичников)
  • Потеря менструальных циклов
  • Бесплодие

Осложнения синдрома Тернера

Начиная с рождения и продолжаясь на протяжении всей жизни человека, синдром Тернера может быть связан с другими состояниями здоровья.Они могут включать:

У женщин с Тернером проблемы с зачатием. Если вы можете забеременеть, это может быть связано с высоким кровяным давлением и гестационным диабетом.

Диагностика синдрома Тернера

Если ультразвуковое исследование показывает что-то ненормальное во время беременности, ваш врач может захотеть исследовать хромосомы вашего ребенка с помощью кариотипа. Этот тест сравнивает хромосомы, выстраивая их в ряд. Чтобы получить от вас образцы, ваш врач может порекомендовать:

  • Амниоцентез.Это когда защитная жидкость, которая окружает ребенка, берется из вашей матки.
  • Образец крови. Это может помочь выяснить, отсутствует ли у ребенка Х-хромосома полностью или частично.
  • Взятие пробы ворсин хориона (CVS). Ваш врач берет образцы ткани из части плаценты для исследования. Этот тест обычно проводится на 10–12 неделе беременности.
  • Соскоб со щеки или образец кожи. Ваш врач может проверить вас, используя клетки, соскобленные с внутренней стороны щеки (буккальный мазок), или образец клеток кожи.

Если диагноз не был поставлен до рождения или при рождении, другие лабораторные тесты, проверяющие гормоны, функцию щитовидной железы и уровень сахара в крови, могут помочь в диагностике.

Из-за проблем, связанных с синдромом Тернера, врачи также часто рекомендуют обследования почек, сердца и слуха.

Лечение синдрома Тернера

Для оказания медицинской помощи часто требуется команда специалистов, которая построена с учетом конкретных потребностей каждого человека, поскольку случаи очень сильно различаются.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.